Sửa đổi Sarcoma Ewing

<indicator name="mới">[[File:UnderCon icon.svg|40px|link={{TALKPAGENAME}}#Bình duyệt|alt=Mục từ này cần được bình duyệt|Mục từ này cần được bình duyệt]]</indicator>
{{Infobox medical condition
| name          = Sarcoma Ewing
| synonyms      = 
| image         = Ewing sarcoma - PAS - very high mag.jpg
| caption       = Ảnh hiển vi sarcoma Ewing di căn phổi (bên phải, bên trái là phổi bình thường), nhuộm PAS.
| pronounce     = 
| field         = [[Ung thư học]]
| symptoms      = Đau, khối u sờ thấy
| complications = 
| onset         = 
| duration      = 
| types         = Sarcoma Ewing xương, sarcoma Ewing mô mềm (ngoài xương)
| causes        = Không rõ
| risks         = Chưa biết
| diagnosis     = Sinh thiết mô
| differential  = 
| prevention    = Không có biện pháp
| treatment     = Hóa trị, xạ trị, phẫu thuật
| medication    = Vincristine, doxorubicin, cyclophosphamide, ifosfamide, etoposide, dactinomycin
| prognosis     = Tỷ lệ sống 5 năm: bệnh khu biệt 70%, di căn xa <30% 
| frequency     = 
| deaths        = 
}}
'''Sarcoma/Sacôm Ewing''' là ung thư xương và mô mềm tăng triển mạnh với đặc điểm vi di căn sẵn đã tồn tại ở đa số bệnh nhân.<ref name="Zöllner">{{cite journal | last1 = Zöllner | first1 = Stefan K. | last2 = Amatruda | first2 = James F. | last3 = Bauer | first3 = Sebastian | last4 = Collaud | first4 = Stéphane | last5 = de Álava | first5 = Enrique | last6 = DuBois | first6 = Steven G. | last7 = Hardes | first7 = Jendrik | last8 = Hartmann | first8 = Wolfgang | last9 = Kovar | first9 = Heinrich | last10 = Metzler | first10 = Markus | last11 = Shulman | first11 = David S. | last12 = Streitbürger | first12 = Arne | last13 = Timmermann | first13 = Beate | last14 = Toretsky | first14 = Jeffrey A. | last15 = Uhlenbruch | first15 = Yasmin | last16 = Vieth | first16 = Volker | last17 = Grünewald | first17 = Thomas G. P. | last18 = Dirksen | first18 = Uta | title = Ewing Sarcoma—Diagnosis, Treatment, Clinical Challenges and Future Perspectives | journal = Journal of Clinical Medicine | date = 14 April 2021 | volume = 10 | issue = 8 | page = 1685 | doi = 10.3390/jcm10081685 | pmid = 33919988 | pmc = 8071040 | s2cid = 233397301 | doi-access = free}}</ref> Vì vậy nếu không trị liệu toàn thân, hơn 90% bệnh nhân qua đời do bệnh phát tán.<ref name="Zöllner"/> Căn bệnh xảy ra chủ yếu ở lứa tuổi trẻ em, thanh thiếu niên và thanh niên, đỉnh điểm tầm 15 tuổi.<ref name="Grünewald">{{cite journal | last1 = Grünewald | first1 = Thomas G. P. | last2 = Cidre-Aranaz | first2 = Florencia | last3 = Surdez | first3 = Didier | last4 = Tomazou | first4 = Eleni M. | last5 = de Álava | first5 = Enrique | last6 = Kovar | first6 = Heinrich | last7 = Sorensen | first7 = Poul H. | last8 = Delattre | first8 = Olivier | last9 = Dirksen | first9 = Uta | title = Ewing sarcoma | journal = Nature Reviews Disease Primers | date = 5 July 2018 | volume = 4 | issue = 1 | doi = 10.1038/s41572-018-0003-x | pmid = 29977059 | s2cid = 49571421}}</ref> Sarcoma Ewing được nhà bệnh học người Mỹ [[James Ewing]] mô tả lần đầu vào năm 1921 và về sau mang tên ông.<ref name="Ewing">{{cite journal | last1 = Ewing | first1 = James | title = Diffuse Endothelioma of Bone | journal = CA: A Cancer Journal for Clinicians | date = 1 March 1972 | volume = 22 | issue = 2 | pages = 95–98 | doi = 10.3322/canjclin.22.2.95 | pmid = 4622125 | s2cid = 71341620 | doi-access = free}}</ref> Trước kia, sarcoma Ewing thuộc họ ung bướu sarcoma Ewing (ESFT) bên cạnh sarcoma Ewing ngoài xương, u Askin, và u thần kinh ngoại bì nguyên thủy.<ref name="Grünewald"/><ref name="Melo">{{cite book | editor-last = Heymann | editor-first = Dominique | title = Bone Cancer: Bone Sarcomas and Bone Metastases – From Bench to Bedside | edition = 3 | last1 = Melo | first1 = Camila M. | last2 = Squire | first2 = Jeremy A. | chapter = Genetic aspects of primary bone tumors | date = 2022 | publisher = Elsevier | page = 531–542 (538) | doi = 10.1016/B978-0-12-821666-8.00059-1}}</ref> Từ năm 2013 WHO định nghĩa đồng nhất tất cả các loại trên là sarcoma Ewing và thêm thuật ngữ sarcoma giống-Ewing,<ref name="Grünewald"/><ref name="Melo"/> một nhóm sarcoma tế bào xanh lam tròn nhỏ mới có những điểm tương đồng với sarcoma Ewing.<ref name="Renzi">{{cite journal | last1 = Renzi | first1 = Samuele | last2 = Anderson | first2 = Nathaniel D. | last3 = Light | first3 = Nicholas | last4 = Gupta | first4 = Abha | title = Ewing‐like sarcoma: An emerging family of round cell sarcomas | journal = Journal of Cellular Physiology | date = 26 September 2018 | volume = 234 | issue = 6 | pages = 7999–8007 | doi = 10.1002/jcp.27558 | pmid = 30257034 | s2cid = 206058921}}</ref>

Con người chưa biết nguyên nhân gây ra sarcoma Ewing, nó có thể chỉ là kết quả của những sự kiện ngẫu nhiên đôi khi xảy ra trong tế bào với không tác động từ bên ngoài.<ref name="causesACS"/> Không có yếu tố môi trường hay lối sống nào được biết là đóng vai trò, vậy nên không có biện pháp phòng bệnh.<ref name="causesACS">{{cite web | url = https://www.cancer.org/cancer/ewing-tumor/causes-risks-prevention/what-causes.html | title = What Causes Ewing Tumors? | author = The American Cancer Society medical and editorial content team | date = 25 May 2021 | website = cancer.org | publisher = American Cancer Society | access-date = 12 September 2022}}</ref> Sarcoma Ewing mang đặc điểm là chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng dung hợp một gen ''FET'' với một yếu tố phiên mã ''ETS'',<ref name="Grünewald"/> tiêu biểu là t(11;22)(q24;q12) dung hợp gen ''EWSR1'' trên nhiễm sắc thể 22 với gen ''FLI1'' trên nhiễm sắc thể 11 thấy ở 85–90% trường hợp.<ref name="Sankar">{{cite journal | last1 = Sankar | first1 = Savita | last2 = Lessnick | first2 = Stephen L. | title = Promiscuous partnerships in Ewing's sarcoma | journal = Cancer Genetics | date = July 2011 | volume = 204 | issue = 7 | pages = 351–365 | doi = 10.1016/j.cancergen.2011.07.008 | pmid = 21872822 | pmc = 3164520 | s2cid = 35575930 | doi-access = free}}</ref><ref name="Riggi"/> Kiểu kết hợp phổ biến thứ hai chiếm khoảng 10% là ''EWSR1''–''ERG'' gắn với chuyển đoạn t(21;22)(q22;q12).<ref name="Sankar"/> Ở một phần tư ca, sự kiện di truyền phát hiện được chỉ có chuyển đoạn nhiễm sắc thể, gợi ý protein dung hợp là tác nhân chính hoặc duy nhất gây ra sarcoma.<ref name="Riggi">{{cite journal | last1 = Riggi | first1 = Nicolò | last2 = Suvà | first2 = Mario L. | last3 = Stamenkovic | first3 = Ivan | title = Ewing’s Sarcoma | journal = New England Journal of Medicine | date = 14 January 2021 | volume = 384 | issue = 2 | pages = 154–164 | doi = 10.1056/NEJMra2028910 | pmid = 33497548 | s2cid = 231762844}}</ref> Những đột biến gen khác, đáng kể là ''STAG2'' và ''TP53'', ít gặp và cũng không có vai trò quan trọng.<ref name="Riggi"/>

Sarcoma Ewing không có biểu hiện lâm sàng đặc trưng,<ref name="Riggi"/> tuy nhiên hầu hết bệnh nhân cảm nhận đau.{{sfn|Azar|Beaty|Canale|2020|p=1018}} Cơn đau lúc đầu thường nhẹ, cục bộ, không liên tục nên hay bị nhầm là chấn thương do những hoạt động thường ngày hay thể thao.<ref name="Grünewald"/> Do vậy, bệnh nhân không có phản ứng tích cực trong thời gian dài cho đến khi mức độ đau trở nên nghiêm trọng hơn.{{sfn|Azar|Beaty|Canale|2020|p=1018}} Trung bình, bệnh được chẩn đoán sau thời điểm triệu chứng khởi phát 34 tuần.{{sfn|Azar|Beaty|Canale|2020|p=1019}} Vị trí hay bị là xương thân và xương dài, cụ thể hay gặp nhất là xương chậu và xương đùi.<ref name="Iwamoto">{{cite journal | last1 = Iwamoto | first1 = Y. | title = Diagnosis and Treatment of Ewing's Sarcoma | journal = Japanese Journal of Clinical Oncology | date = 2 February 2007 | volume = 37 | issue = 2 | pages = 79–89 | doi = 10.1093/jjco/hyl142 | pmid = 17272319 | s2cid = 18987196 | doi-access = free}}</ref> Sarcoma Ewing ngoài xương (đa phần là mô mềm ngực và bên cột sống) hiếm hơn, chiếm 20% và chủ yếu ở người lớn.<ref name="Riggi"/> Khối u có thể sờ hoặc nhìn thấy nhưng không phải luôn dễ và sớm phát hiện được.<ref name="Iwamoto"/> Các ca bệnh tiến triển thường có những biểu hiện sốt, viêm, chán ăn, sụt cân.<ref name="Iwamoto"/>

Chụp X quang là một bước kiểm tra ban đầu dựa trên dấu hiệu nghi ngờ.{{sfn|Azar|Beaty|Canale|2020|p=1019}} Sarcoma Ewing trên ảnh X quang điển hình có nhiều điểm tiêu hủy xương hợp lại mà được mô tả như "nhậy gặm".<ref name="Riggi"/> Khối u phát triển đẩy màng xương tạo ra tam giác Codman hoặc diện mạo "vỏ hành".<ref name="Riggi"/><ref name="Iwamoto"/> Chụp cộng hưởng từ (MRI) cung cấp hình ảnh rõ nét hơn để đánh giá phạm vi bệnh và hữu ích đối với khối u mô mềm.<ref name="Grünewald"/>{{sfn|Azar|Beaty|Canale|2020|p=1020}} Tất cả bệnh nhân nên được chụp X quang và cắt lớp vi tính (CT) vùng ngực vì phổi là địa điểm di căn phổ biến nhất, tiếp đến là xương.{{sfn|Azar|Beaty|Canale|2020|p=1020}} Chẩn đoán dựa vào phân tích mô và phân tử các mẫu sinh thiết hoặc phần khối u cắt bỏ.<ref name="Riggi"/> Khám nghiệm mô học, sarcoma Ewing điển hình bao gồm các tế bào xanh lam tròn nhỏ, nhân nổi bật, ít tế bào chất.<ref name="Riggi"/>{{sfn|Azar|Beaty|Canale|2020|p=1020}}

Yếu tố tiên lượng quan trọng nhất là tình trạng di căn xa lúc chẩn đoán.<ref name="Gaspar">{{cite journal | last1 = Gaspar | first1 = Nathalie | last2 = Hawkins | first2 = Douglas S. | last3 = Dirksen | first3 = Uta | last4 = Lewis | first4 = Ian J. | last5 = Ferrari | first5 = Stefano | last6 = Le Deley | first6 = Marie-Cecile | last7 = Kovar | first7 = Heinrich | last8 = Grimer | first8 = Robert | last9 = Whelan | first9 = Jeremy | last10 = Claude | first10 = Line | last11 = Delattre | first11 = Olivier | last12 = Paulussen | first12 = Michael | last13 = Picci | first13 = Piero | last14 = Sundby Hall | first14 = Kirsten | last15 = van den Berg | first15 = Hendrik | last16 = Ladenstein | first16 = Ruth | last17 = Michon | first17 = Jean | last18 = Hjorth | first18 = Lars | last19 = Judson | first19 = Ian | last20 = Luksch | first20 = Roberto | last21 = Bernstein | first21 = Mark L. | last22 = Marec-Bérard | first22 = Perrine | last23 = Brennan | first23 = Bernadette | last24 = Craft | first24 = Alan W. | last25 = Womer | first25 = Richard B. | last26 = Juergens | first26 = Heribert | last27 = Oberlin | first27 = Odile | title = Ewing Sarcoma: Current Management and Future Approaches Through Collaboration | journal = Journal of Clinical Oncology | date = 20 September 2015 | volume = 33 | issue = 27 | pages = 3036–3046 | doi = 10.1200/JCO.2014.59.5256 | pmid = 26304893 | s2cid = 3098342}}</ref> Sarcoma Ewing có tỷ lệ di căn cao 20 đến 40% và địa điểm di căn ảnh hưởng đến tiên lượng, xấu nhất là tủy xương và tốt hơn là phổi.<ref name="Biswas"/> Tỷ lệ sống 5 năm với bệnh nhân di căn là dưới 30%,<ref name="Gaspar"/> trong khi người có bệnh khu biệt và phản ứng với điều trị là khoảng 70%.<ref name="Gaspar"/><ref name="Biswas"/> Phương thức điều trị là hóa trị kết hợp các biện pháp kiểm soát cục bộ như phẫu thuật hay xạ trị.<ref name="Grünewald"/> Hóa trị tiến hành trước để giảm thiểu kích cỡ khối u và đối phó vi di căn được dự kiến tồn tại ở mọi bệnh nhân;<ref name="Grünewald"/> trong quá khứ, hầu hết những bệnh nhân mà chỉ được chữa bằng phẫu thuật hay xạ trị đã qua đời vì di căn.<ref name="Gaspar"/><ref name="Biswas">{{cite journal | last1 = Biswas | first1 = Bivas | last2 = Bakhshi | first2 = Sameer | title = Management of Ewing sarcoma family of tumors: Current scenario and unmet need | journal = World Journal of Orthopedics | date = 2016 | volume = 7 | issue = 9 | page = 527 | doi = 10.5312/wjo.v7.i9.527 | pmid = 27672565 | pmc = 5027007 | s2cid = 15389123 | doi-access = free}}</ref> Ví dụ một phác đồ tích cực bước đầu (EE99) sử dụng vincristine, ifosfamide, doxorubicin, và etoposide (VIDE),<ref name="Biswas"/> theo sau là hóa trị củng cố lâu dài để diệt trừ những tế bào ung thư còn sót lại.<ref name="Grünewald"/> Tình huống bệnh tái phát gắn với tiên lượng xấu cho dù có tích cực điều trị thêm.{{sfn|Azar|Beaty|Canale|2020|p=1021}} Trường hợp này chưa có liệu pháp tiêu chuẩn<ref name="Gaspar"/> và cơ hội sống lâu dài là 20% nếu bệnh tái lặp cục bộ và 10% nếu di căn xa.{{sfn|Azar|Beaty|Canale|2020|p=1021}}

{{clear}}

== Tham khảo ==
{{reflist}}

=== Sách ===
*{{cite book | last1 = Azar | first1 = Frederick M. | last2 = Beaty | first2 = James H. | last3 = Canale | first3 = S. T. | title = Campbell's Operative Orthopaedics | edition = 14 | publisher = Elsevier | date = 2020 | isbn = 978-0-323-67219-1}}