Mục từ này cần được bình duyệt
Sarcoma Ewing
Sarcoma Ewing
Ewing sarcoma - PAS - very high mag.jpg
Ảnh hiển vi sarcoma Ewing di căn phổi (bên phải, bên trái là phổi bình thường), nhuộm PAS.
Chuyên khoaUng thư học
Triệu chứngĐau, khối u sờ thấy
LoạiSarcoma Ewing xương, sarcoma Ewing mô mềm (ngoài xương)
Nguyên nhânKhông rõ
Yếu tố nguy cơChưa biết
Chẩn đoánSinh thiết mô
Phòng ngừaKhông có biện pháp
Điều trịHóa trị, xạ trị, phẫu thuật
ThuốcVincristine, doxorubicin, cyclophosphamide, ifosfamide, etoposide, dactinomycin
Tiên lượngTỷ lệ sống 5 năm: bệnh khu biệt 70%, di căn xa <30%

Sarcoma/Sacôm Ewing là ung thư xương và mô mềm tăng triển mạnh với đặc điểm vi di căn sẵn đã tồn tại ở đa số bệnh nhân.[1] Vì vậy nếu không trị liệu toàn thân, hơn 90% bệnh nhân qua đời do bệnh phát tán.[1] Căn bệnh xảy ra chủ yếu ở lứa tuổi trẻ em, thanh thiếu niên và thanh niên, đỉnh điểm tầm 15 tuổi.[2] Sarcoma Ewing được nhà bệnh học người Mỹ James Ewing mô tả lần đầu vào năm 1921 và về sau mang tên ông.[3] Trước kia, sarcoma Ewing thuộc họ ung bướu sarcoma Ewing (ESFT) bên cạnh sarcoma Ewing ngoài xương, u Askin, và u thần kinh ngoại bì nguyên thủy.[2][4] Từ năm 2013 WHO định nghĩa đồng nhất tất cả các loại trên là sarcoma Ewing và thêm thuật ngữ sarcoma giống-Ewing,[2][4] một nhóm sarcoma tế bào xanh lam tròn nhỏ mới có những điểm tương đồng với sarcoma Ewing.[5]

Con người chưa biết nguyên nhân gây ra sarcoma Ewing, nó có thể chỉ là kết quả của những sự kiện ngẫu nhiên đôi khi xảy ra trong tế bào với không tác động từ bên ngoài.[6] Không có yếu tố môi trường hay lối sống nào được biết là đóng vai trò, vậy nên không có biện pháp phòng bệnh.[6] Sarcoma Ewing mang đặc điểm là chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng dung hợp một gen FET với một yếu tố phiên mã ETS,[2] tiêu biểu là t(11;22)(q24;q12) dung hợp gen EWSR1 trên nhiễm sắc thể 22 với gen FLI1 trên nhiễm sắc thể 11 thấy ở 85–90% trường hợp.[7][8] Kiểu kết hợp phổ biến thứ hai chiếm khoảng 10% là EWSR1–ERG gắn với chuyển đoạn t(21;22)(q22;q12).[7] Ở một phần tư ca, sự kiện di truyền phát hiện được chỉ có chuyển đoạn nhiễm sắc thể, gợi ý protein dung hợp là tác nhân chính hoặc duy nhất gây ra sarcoma.[8] Những đột biến gen khác, đáng kể là STAG2 và TP53, ít gặp và cũng không có vai trò quan trọng.[8]

Sarcoma Ewing không có biểu hiện lâm sàng đặc trưng,[8] tuy nhiên hầu hết bệnh nhân cảm nhận đau.[9] Cơn đau lúc đầu thường nhẹ, cục bộ, không liên tục nên hay bị nhầm là chấn thương do những hoạt động thường ngày hay thể thao.[2] Do vậy, bệnh nhân không có phản ứng tích cực trong thời gian dài cho đến khi mức độ đau trở nên nghiêm trọng hơn.[9] Trung bình, bệnh được chẩn đoán sau thời điểm triệu chứng khởi phát 34 tuần.[10] Vị trí hay bị là xương thân và xương dài, cụ thể hay gặp nhất là xương chậu và xương đùi.[11] Sarcoma Ewing ngoài xương (đa phần là mô mềm ngực và bên cột sống) hiếm hơn, chiếm 20% và chủ yếu ở người lớn.[8] Khối u có thể sờ hoặc nhìn thấy nhưng không phải luôn dễ và sớm phát hiện được.[11] Các ca bệnh tiến triển thường có những biểu hiện sốt, viêm, chán ăn, sụt cân.[11]

Chụp X quang là một bước kiểm tra ban đầu dựa trên dấu hiệu nghi ngờ.[10] Sarcoma Ewing trên ảnh X quang điển hình có nhiều điểm tiêu hủy xương hợp lại mà được mô tả như "nhậy gặm".[8] Khối u phát triển đẩy màng xương tạo ra tam giác Codman hoặc diện mạo "vỏ hành".[8][11] Chụp cộng hưởng từ (MRI) cung cấp hình ảnh rõ nét hơn để đánh giá phạm vi bệnh và hữu ích đối với khối u mô mềm.[2][12] Tất cả bệnh nhân nên được chụp X quang và cắt lớp vi tính (CT) vùng ngực vì phổi là địa điểm di căn phổ biến nhất, tiếp đến là xương.[12] Chẩn đoán dựa vào phân tích mô và phân tử các mẫu sinh thiết hoặc phần khối u cắt bỏ.[8] Khám nghiệm mô học, sarcoma Ewing điển hình bao gồm các tế bào xanh lam tròn nhỏ, nhân nổi bật, ít tế bào chất.[8][12] Vì nhiều loại ung thư khác cũng có những đặc điểm này[8] nên chẩn đoán xác định đòi hỏi tìm ra những đặc trưng của sarcoma Ewing, tiêu biểu là chuyển đoạn t(11;22)(q24;q12).[11][12]

Yếu tố tiên lượng quan trọng nhất là tình trạng di căn xa lúc chẩn đoán.[13] Sarcoma Ewing có tỷ lệ di căn cao 20 đến 40% và địa điểm di căn ảnh hưởng đến tiên lượng, xấu nhất là tủy xương và tốt hơn là phổi.[14] Tỷ lệ sống 5 năm với bệnh nhân di căn là dưới 30%,[13] trong khi người có bệnh khu biệt và phản ứng với điều trị là khoảng 70%.[13][14] Phương thức điều trị là hóa trị kết hợp các biện pháp kiểm soát cục bộ như phẫu thuật hay xạ trị.[2] Hóa trị tiến hành trước để giảm thiểu kích cỡ khối u và đối phó vi di căn được dự kiến tồn tại ở mọi bệnh nhân;[2] trong quá khứ, hầu hết những bệnh nhân mà chỉ được chữa bằng phẫu thuật hay xạ trị đã qua đời vì di căn.[13][14] Ví dụ một phác đồ tích cực bước đầu (EE99) sử dụng vincristine, ifosfamide, doxorubicin, và etoposide (VIDE),[14] theo sau là hóa trị củng cố lâu dài để diệt trừ những tế bào ung thư còn sót lại.[2] Tình huống bệnh tái phát gắn với tiên lượng xấu cho dù có tích cực điều trị thêm.[15] Trường hợp này chưa có liệu pháp tiêu chuẩn[13] và cơ hội sống lâu dài là 20% nếu bệnh tái lặp cục bộ và 10% nếu di căn xa.[15]

Tham khảo[sửa]

  1. ↑ a b Zöllner, Stefan K.; Amatruda, James F.; Bauer, Sebastian; Collaud, Stéphane; de Álava, Enrique; DuBois, Steven G.; Hardes, Jendrik; Hartmann, Wolfgang; Kovar, Heinrich; Metzler, Markus; Shulman, David S.; Streitbürger, Arne; Timmermann, Beate; Toretsky, Jeffrey A.; Uhlenbruch, Yasmin; Vieth, Volker; Grünewald, Thomas G. P.; Dirksen, Uta (ngày 14 tháng 4 năm 2021), "Ewing Sarcoma—Diagnosis, Treatment, Clinical Challenges and Future Perspectives", Journal of Clinical Medicine, 10 (8): 1685, doi:10.3390/jcm10081685, PMC 8071040, PMID 33919988, S2CID 233397301
  2. ↑ a b c d e f g h i Grünewald, Thomas G. P.; Cidre-Aranaz, Florencia; Surdez, Didier; Tomazou, Eleni M.; de Álava, Enrique; Kovar, Heinrich; Sorensen, Poul H.; Delattre, Olivier; Dirksen, Uta (ngày 5 tháng 7 năm 2018), "Ewing sarcoma", Nature Reviews Disease Primers, 4 (1), doi:10.1038/s41572-018-0003-x, PMID 29977059, S2CID 49571421
  3. ↑ Ewing, James (ngày 1 tháng 3 năm 1972), "Diffuse Endothelioma of Bone", CA: A Cancer Journal for Clinicians, 22 (2): 95–98, doi:10.3322/canjclin.22.2.95, PMID 4622125, S2CID 71341620
  4. ↑ a b Melo, Camila M.; Squire, Jeremy A. (2022), "Genetic aspects of primary bone tumors", trong Heymann, Dominique (bt.), Bone Cancer: Bone Sarcomas and Bone Metastases – From Bench to Bedside (lxb. 3), Elsevier, tr. 531–542 (538), doi:10.1016/B978-0-12-821666-8.00059-1
  5. ↑ Renzi, Samuele; Anderson, Nathaniel D.; Light, Nicholas; Gupta, Abha (ngày 26 tháng 9 năm 2018), "Ewing‐like sarcoma: An emerging family of round cell sarcomas", Journal of Cellular Physiology, 234 (6): 7999–8007, doi:10.1002/jcp.27558, PMID 30257034, S2CID 206058921
  6. ↑ a b The American Cancer Society medical and editorial content team (ngày 25 tháng 5 năm 2021), "What Causes Ewing Tumors?", cancer.org, American Cancer Society, truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2022
  7. ↑ a b Sankar, Savita; Lessnick, Stephen L. (tháng 7 năm 2011), "Promiscuous partnerships in Ewing's sarcoma", Cancer Genetics, 204 (7): 351–365, doi:10.1016/j.cancergen.2011.07.008, PMC 3164520, PMID 21872822, S2CID 35575930
  8. ↑ a b c d e f g h i j Riggi, Nicolò; Suvà, Mario L.; Stamenkovic, Ivan (ngày 14 tháng 1 năm 2021), "Ewing's Sarcoma", New England Journal of Medicine, 384 (2): 154–164, doi:10.1056/NEJMra2028910, PMID 33497548, S2CID 231762844
  9. ↑ a b Azar, Beaty & Canale 2020, tr. 1018.
  10. ↑ a b Azar, Beaty & Canale 2020, tr. 1019.
  11. ↑ a b c d e Iwamoto, Y. (ngày 2 tháng 2 năm 2007), "Diagnosis and Treatment of Ewing's Sarcoma", Japanese Journal of Clinical Oncology, 37 (2): 79–89, doi:10.1093/jjco/hyl142, PMID 17272319, S2CID 18987196
  12. ↑ a b c d Azar, Beaty & Canale 2020, tr. 1020.
  13. ↑ a b c d e Gaspar, Nathalie; Hawkins, Douglas S.; Dirksen, Uta; Lewis, Ian J.; Ferrari, Stefano; Le Deley, Marie-Cecile; Kovar, Heinrich; Grimer, Robert; Whelan, Jeremy; Claude, Line; Delattre, Olivier; Paulussen, Michael; Picci, Piero; Sundby Hall, Kirsten; van den Berg, Hendrik; Ladenstein, Ruth; Michon, Jean; Hjorth, Lars; Judson, Ian; Luksch, Roberto; Bernstein, Mark L.; Marec-Bérard, Perrine; Brennan, Bernadette; Craft, Alan W.; Womer, Richard B.; Juergens, Heribert; Oberlin, Odile (ngày 20 tháng 9 năm 2015), "Ewing Sarcoma: Current Management and Future Approaches Through Collaboration", Journal of Clinical Oncology, 33 (27): 3036–3046, doi:10.1200/JCO.2014.59.5256, PMID 26304893, S2CID 3098342
  14. ↑ a b c d Biswas, Bivas; Bakhshi, Sameer (2016), "Management of Ewing sarcoma family of tumors: Current scenario and unmet need", World Journal of Orthopedics, 7 (9): 527, doi:10.5312/wjo.v7.i9.527, PMC 5027007, PMID 27672565, S2CID 15389123
  15. ↑ a b Azar, Beaty & Canale 2020, tr. 1021.

Sách[sửa]

  • Azar, Frederick M.; Beaty, James H.; Canale, S. T. (2020), Campbell's Operative Orthopaedics (lxb. 14), Elsevier, ISBN 978-0-323-67219-1
Lấy từ “https://bktt.vn/index.php?title=Sarcoma_Ewing&oldid=20217”