Sửa đổi Leukemia dưỡng bào

<indicator name="mới">[[File:UnderCon icon.svg|40px|link={{TALKPAGENAME}}#Bình duyệt|alt=Mục từ này cần được bình duyệt|Mục từ này cần được bình duyệt]]</indicator>
{{Infobox medical condition
| name            = Leukemia dưỡng bào (MCL)
| synonyms        =  
| field           = [[Huyết học]], [[ung thư học]]  
| image           = 
| caption         =   
| pronounce       =  
| symptoms        = Sốt, suy nhược, sụt cân, chán ăn, gan lách to, tiêu chảy, ...
| complications   = 
| onset           = 
| duration        = 
| types           = MCL cấp, MCL mạn, MCL aleukemia.
| causes          = 
| risks           = Từng mắc bệnh dưỡng bào
| diagnosis       = Khám nghiệm kính phết chất hút tủy, máu
| differential    = 
| prevention      = 
| treatment       = Hóa trị (dần loại bỏ), ghép tế bào tạo máu, chất ức chế tyrosine kinase (TKI)
| medication      = Cladribine, interferon-α; TKI: midostaurin, imatinib, nilotinib, dasatinib, masitinib, avapritinib,...
| prognosis       = Thời gian sống 6 tháng
| frequency       = 
| deaths          = 
}}
'''Leukemia/Lơxêmi dưỡng bào''' ('''MCL''') là dạng hiếm nhất của [[bệnh dưỡng bào]] toàn thân (SM), một nhóm bệnh u bướu xảy ra do [[dưỡng bào]] tăng sinh và tích lũy trong các hệ cơ quan.<ref name="Galura">{{cite journal | last1 = Galura | first1 = Gian M. | last2 = Cherukuri | first2 = Sundar V. | last3 = Hakim | first3 = Nawar | last4 = Gaur | first4 = Sumit | last5 = Orazi | first5 = Attilio | title = Acute aleukemic mast cell leukemia: Report of a case and review of the literature | journal = Leukemia Research Reports | date = 2020 | volume = 14 | page = 100230 | doi = 10.1016/j.lrr.2020.100230 | pmc = 7725938 | pmid = 33318926 | s2cid = 228407072 | doi-access = free}}</ref> Căn bệnh có thể là tự phát hoặc phát triển từ bệnh dưỡng bào từng bị trước đó.<ref name="Georgin-Lavialle">{{cite journal | last1 = Georgin-Lavialle | first1 = Sophie | last2 = Lhermitte | first2 = Ludovic | last3 = Dubreuil | first3 = Patrice | last4 = Chandesris | first4 = Marie-Olivia | last5 = Hermine | first5 = Olivier | last6 = Damaj | first6 = Gandhi | title = Mast cell leukemia | journal = Blood | date = 21 February 2013 | volume = 121 | issue = 8 | pages = 1285–1295 | doi = 10.1182/blood-2012-07-442400 | pmid = 23243287 | s2cid = 22867101 | doi-access = free}}</ref> Trong khi SM đã là một bệnh hiếm, một trong hai loại chính của bệnh dưỡng bào bên cạnh CM (bệnh dưỡng bào da), thì MCL còn chỉ chiếm chưa đến 1% số ca SM.<ref name="Galura"/> Số trường hợp MCL được ghi chép đầy đủ tính đến năm 2018 là khoảng 70.<ref name="Zheng"/> Tuy nhiên bệnh có tiên lượng cực xấu khi mà điều trị thường thất bại và thời gian sống trung vị không quá 6 tháng.<ref name="Georgin-Lavialle"/><ref name="Bauer">{{cite journal | last1 = Bauer | first1 = James | last2 = Longo | first2 = Walter | last3 = Yang | first3 = David | title = Mast Cell Leukemia: Review of a Rare Disease and Case Report of Prolonged Survival after Allogeneic Stem Cell Transplant | journal = Human Pathology: Case Reports | date = November 2017 | volume = 10 | pages = 46–49 | doi = 10.1016/j.ehpc.2017.05.003 | s2cid = 80449403 | doi-access = free}}</ref>

MCL được chẩn đoán khi đã xác định SM cộng thêm có ≥20% dưỡng bào bất thường trong mẫu phết chất hút tủy<ref name="Jawhar">{{cite journal | last1 = Jawhar | first1 = Mohamad | last2 = Schwaab | first2 = Juliana | last3 = Meggendorfer | first3 = Manja | last4 = Naumann | first4 = Nicole | last5 = Horny | first5 = Hans-Peter | last6 = Sotlar | first6 = Karl | last7 = Haferlach | first7 = Torsten | last8 = Schmitt | first8 = Karla | last9 = Fabarius | first9 = Alice | last10 = Valent | first10 = Peter | last11 = Hofmann | first11 = Wolf-Karsten | last12 = Cross | first12 = Nicholas C.P. | last13 = Metzgeroth | first13 = Georgia | last14 = Reiter | first14 = Andreas | title = The clinical and molecular diversity of mast cell leukemia with or without associated hematologic neoplasm | journal = Haematologica | date = 2 March 2017 | volume = 102 | issue = 6 | pages = 1035–1043 | doi = 10.3324/haematol.2017.163964 | pmid = 28255023 | pmc = 5451335 | s2cid = 4586363 | doi-access = free}}</ref> hoặc ≥10% trong máu ngoại vi.<ref name="Galura"/> Nếu tỷ lệ dưỡng bào trong máu phết <10% thì chẩn đoán là một biến thể của MCL, MCL aleukemia.{{efn|Leukemia aleukemia (tiếng Anh: ''aleukemic leukemia'') là [[leukemia]] có đặc điểm thiếu vắng tế bào leukemia (trường hợp này là dưỡng bào) trong máu ngoại vi.<ref>{{cite web | url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/164094 | title = Aleukemic leukemia | website = ncbi.nlm.nih.gov | publisher = National Center for Biotechnology Information | access-date = 7 September 2022}}</ref>}}<ref name="Galura"/><ref name="Georgin-Lavialle"/> Thực tế thì dạng này phổ biến hơn nhưng nó cũng có thể chuyển biến thành MCL chuẩn.<ref name="Patel">{{cite journal | last1 = Patel | first1 = Sanjay S. | last2 = Dorfman | first2 = David M. | title = Leukemic-phase progression of aleukemic mast cell leukemia | journal = Blood | date = 24 May 2018 | volume = 131 | issue = 21 | pages = 2406 | doi = 10.1182/blood-2018-02-831388 | pmid = 29794078 | s2cid = 44101077 | doi-access = free}}</ref> Còn có những bệnh nhân MCL mà tình trạng nhẹ hơn và không sớm bị thương tổn cơ quan (gọi là phát hiện C), được xem như MCL mạn.<ref name="Valent">{{cite journal | last1 = Valent | first1 = Peter | last2 = Sotlar | first2 = Karl | last3 = Sperr | first3 = Wolfgang R. | last4 = Reiter | first4 = Andreas | last5 = Arock | first5 = Michel | last6 = Horny | first6 = Hans-Peter | title = Chronic mast cell leukemia: A novel leukemia-variant with distinct morphological and clinical features | journal = Leukemia Research | date = January 2015 | volume = 39 | issue = 1 | pages = 1–5 | doi = 10.1016/j.leukres.2014.09.010 | pmid = 25443885 | pmc = 4896385 | s2cid = 7082178 | doi-access = free}}</ref> Ở những bệnh nhân này, dưỡng bào biểu lộ hình thái trưởng thành hơn, một số có diễn biến lâm sàng ổn định trong vài năm trong khi số khác tiến triển thành MCL cấp trong vài tháng.<ref name="Valent"/>

Biểu hiện lâm sàng của MCL là triệu chứng của dưỡng bào hoạt hóa, bao gồm sốt, da ửng đỏ, tim đập nhanh, khó chịu, tiêu chảy.<ref name="Georgin-Lavialle"/><ref name="Bauer"/> Nhiều người bị thiếu máu, suy nhược, sụt cân nhiều, chán ăn.<ref name="Georgin-Lavialle"/> Gan lách to và xuất huyết đường tiêu hóa cũng phổ biến.<ref name="Georgin-Lavialle"/> Những điều này là hệ quả của việc dưỡng bào leukemia lan tỏa đến nhiều cơ quan như gan, lách, phúc mạc, ruột, dạ dày.<ref name="Galura"/> Ở đa số bệnh nhân MCL không thấy thương tổn da như những loại SM khác.<ref name="Galura"/> 

Các dưỡng bào leukemia thường biểu hiện tryptase, CD117 (KIT), CD25, CD2, hoặc đồng thời CD2/CD25.<ref name="Bauer"/><ref name="Zheng">{{cite journal | last1 = Zheng | first1 = Yalin | last2 = Nong | first2 = Lin | last3 = Liang | first3 = Li | last4 = Wang | first4 = Wei | last5 = Li | first5 = Ting | title = De novo mast cell leukemia without CD25 expression and KIT mutations: a rare case report in a 13-year-old child | journal = Diagnostic Pathology | date = 20 February 2018 | volume = 13 | issue = 1 | doi = 10.1186/s13000-018-0691-2 | pmid = 29458385 | pmc = 5819157 | s2cid = 3331591 | doi-access = free}}</ref> Sự biểu hiện CD2 và/hoặc CD25, những kháng nguyên không thấy ở dưỡng bào bình thường, là đặc điểm nổi bật và tiêu chí phụ cho chẩn đoán SM.<ref name="Galura"/><ref name="Cherian">{{cite journal | last1 = Cherian | first1 = Sindhu | last2 = McCullouch | first2 = Vivian | last3 = Miller | first3 = Valerie | last4 = Dougherty | first4 = Katy | last5 = Fromm | first5 = Jonathan R. | last6 = Wood | first6 = Brent L. | title = Expression of CD2 and CD25 on mast cell populations can be seen outside the setting of systemic mastocytosis | journal = Cytometry Part B: Clinical Cytometry | date = 11 December 2015 | volume = 90 | issue = 4 | pages = 387–392 | doi = 10.1002/cyto.b.21336 | pmid = 26525770 | s2cid = 3854435 | doi-access = free}}</ref> Tuy nhiên lần lượt 25, 48, 33% ca không phát hiện CD25, CD2, và bất kỳ một trong hai.<ref name="Georgin-Lavialle"/> CD30 được báo cáo biểu hiện ở 57% ca và là mục tiêu tiềm năng cho liệu pháp miễn dịch kháng CD30.<ref name="Bauer"/> Hơn 90% bệnh nhân SM có một đột biến thêm chức năng ở codon 816 của thụ thể tyrosine kinase KIT, ở đó một valine được thay cho một aspartate (''KIT'' D816V).<ref name="Reiter">{{cite journal | last1 = Reiter | first1 = Andreas | last2 = George | first2 = Tracy I. | last3 = Gotlib | first3 = Jason | title = New developments in diagnosis, prognostication, and treatment of advanced systemic mastocytosis | journal = Blood | date = 16 April 2020 | volume = 135 | issue = 16 | pages = 1365–1376 | doi = 10.1182/blood.2019000932 | pmid = 32106312 | s2cid = 211555808}}</ref> Tuy nhiên ở MCL đột biến này ít thấy hơn.<ref name="Galura"/><ref name="Georgin-Lavialle"/>

Những phương án điều trị MCL bao gồm hóa trị, cấy ghép tế bào tạo máu, và chất ức chế tyrosine kinase (TKI).<ref name="Galura"/> Tuy nhiên không có liệu pháp tiêu chuẩn và cũng ít thử nghiệm lâm sàng do bệnh hiếm gặp.<ref name="Georgin-Lavialle"/><ref name="Bauer"/> Mục tiêu điều trị là khống chế triệu chứng và diệt bớt dưỡng bào ác tính để ngăn cơ quan không bị tổn thương thêm và kéo dài sự sống, nhưng với cái giá là tác dụng phụ nghiêm trọng.<ref name="Gilreath">{{cite journal | last1 = Gilreath | first1 = JA | last2 = Tchertanov | first2 = L | last3 = Deininger | first3 = MW | title = Novel approaches to treating advanced systemic mastocytosis | journal = Clinical Pharmacology: Advances and Applications | date = July 2019 | volume = Volume 11 | pages = 77–92 | doi = 10.2147/CPAA.S206615 | pmid = 31372066 | pmc = 6630092 | s2cid = 199023102 | doi-access = free}}</ref> Thuốc trị triệu chứng gồm H1-antihistamine, H2-antihistamine, thuốc ổn định dưỡng bào, thuốc ức chế leukotriene, thuốc ức chế bơm proton, corticosteroid, thuốc kháng viêm không steroid, kháng thể đơn dòng kháng IgE.<ref name="Gilreath"/> Hóa trị diệt tế bào sử dụng cladribine và interferon-α song hiệu quả không cao mà lại còn tác dụng phụ.<ref name="Gilreath"/> TKI là lựa chọn triển vọng nhất, tiêu biểu là midostaurin nhắm đa mục tiêu đã chứng minh ưu điểm trong điều trị SM thể nặng (AdvSM, bao gồm cả MCL).<ref name="Gotlib">{{cite journal | last1 = Gotlib | first1 = Jason | last2 = Kluin-Nelemans | first2 = Hanneke C. | last3 = George | first3 = Tracy I. | last4 = Akin | first4 = Cem | last5 = Sotlar | first5 = Karl | last6 = Hermine | first6 = Olivier | last7 = Awan | first7 = Farrukh T. | last8 = Hexner | first8 = Elizabeth | last9 = Mauro | first9 = Michael J. | last10 = Sternberg | first10 = David W. | last11 = Villeneuve | first11 = Matthieu | last12 = Huntsman Labed | first12 = Alice | last13 = Stanek | first13 = Eric J. | last14 = Hartmann | first14 = Karin | last15 = Horny | first15 = Hans-Peter | last16 = Valent | first16 = Peter | last17 = Reiter | first17 = Andreas | title = Efficacy and Safety of Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis | journal = New England Journal of Medicine | date = 30 June 2016 | volume = 374 | issue = 26 | pages = 2530–2541 | doi = 10.1056/NEJMoa1513098 | pmid = 27355533 | s2cid = 205099332 | doi-access = free}}</ref><ref name="Akin">{{cite journal | last1 = Valent | first1 = P. | last2 = Akin | first2 = C. | last3 = Hartmann | first3 = K. | last4 = George | first4 = T.I. | last5 = Sotlar | first5 = K. | last6 = Peter | first6 = B. | last7 = Gleixner | first7 = K.V. | last8 = Blatt | first8 = K. | last9 = Sperr | first9 = W.R. | last10 = Manley | first10 = P.W. | last11 = Hermine | first11 = O. | last12 = Kluin-Nelemans | first12 = H.C. | last13 = Arock | first13 = M. | last14 = Horny | first14 = H.-P. | last15 = Reiter | first15 = A. | last16 = Gotlib | first16 = J. | title = Midostaurin: a magic bullet that blocks mast cell expansion and activation | journal = Annals of Oncology | date = October 2017 | volume = 28 | issue = 10 | pages = 2367–2376 | doi = 10.1093/annonc/mdx290 | pmid = 28945834 | pmc = 7115852 | s2cid = 110913 | doi-access = free}}</ref>

=== Chú thích ===
{{notelist}}

== Tham khảo ==
{{reflist}}