Sửa đổi Hội chứng Down
Chú ý: Bạn chưa đăng nhập và địa chỉ IP của bạn sẽ hiển thị công khai khi lưu các sửa đổi.
Bạn có thể tham gia như người biên soạn chuyên nghiệp và lâu dài ở Bách khoa Toàn thư Việt Nam, bằng cách đăng ký và đăng nhập - IP của bạn sẽ không bị công khai và có thêm nhiều lợi ích khác.
Các sửa đổi có thể được lùi lại. Xin hãy kiểm tra phần so sánh bên dưới để xác nhận lại những gì bạn muốn làm, sau đó lưu thay đổi ở dưới để hoàn tất việc lùi lại sửa đổi.
Bản hiện tại | Nội dung bạn nhập | ||
Dòng 2: | Dòng 2: | ||
{{Infobox medical condition | {{Infobox medical condition | ||
| name = Hội chứng Down | | name = Hội chứng Down | ||
− | | image = Down syndrome lg.jpg | + | | image = Down syndrome lg.jpg <!-- Do not change this picture without discussing it in the Down syndrome discussion page. Because of continued vandalism, pictures will be immediately reverted. --> |
− | | alt = | + | | alt = Illustration of the facial features associated with Down syndrome |
| caption = Tranh minh họa những đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị hội chứng Down | | caption = Tranh minh họa những đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị hội chứng Down | ||
| field = Khoa di truyền, khoa nhi | | field = Khoa di truyền, khoa nhi | ||
| synonyms = Tam thể 21, bệnh Down | | synonyms = Tam thể 21, bệnh Down | ||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
}} | }} | ||
'''Hội chứng Down''' là một [[rối loạn di truyền]] có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của [[nhiễm sắc thể 21]].<ref name="Patterson">{{cite journal | last1 = Patterson | first1 = David | title = Molecular genetic analysis of Down syndrome | journal = Human Genetics | date = 13 June 2009 | volume = 126 | issue = 1 | pages = 195–214 | doi = 10.1007/s00439-009-0696-8 | pmid = 19526251 | s2cid = 10403507}}</ref><ref name="Mégarbané"/> Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây [[thiểu năng trí tuệ]].<ref name="Kazemi">{{cite journal | last = Kazemi | first = Mohammad | last2 = Salehi | first2 = Mansoor | last3 = Kheirollahi | first3 = Majid | title = Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives | journal = International Journal of Molecular and Cellular Medicine | volume = 5 | issue = 3 | pages = 125–133 | date = 10 August 2016 | pmid = 27942498 | pmc = 5125364}}</ref> Hội chứng này được đặt theo tên của [[John Langdon Down]], bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866.<ref name="Mégarbané">{{cite journal | last1 = Mégarbané | first1 = André | last2 = Ravel | first2 = Aimé | last3 = Mircher | first3 = Clotilde | last4 = Sturtz | first4 = Franck | last5 = Grattau | first5 = Yann | last6 = Rethoré | first6 = Marie-Odile | last7 = Delabar | first7 = Jean-Maurice | last8 = Mobley | first8 = William C. | title = The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: The past, present, and future of research and treatment of Down syndrome | journal = Genetics in Medicine | date = September 2009 | volume = 11 | issue = 9 | pages = 611–616 | doi = 10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c | pmid = 19636252 | s2cid = 20561211 | doi-access = free}}</ref> Tất cả người mắc hội chứng Down đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ cho đến nặng.<ref name="MacLennan"/> Không chỉ vậy, hội chứng Down còn liên hệ với nguy cơ gia tăng mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác như [[dị tật tim bẩm sinh]], [[leukemia]], [[giảm trương lực]], [[bệnh Alzheimer]], [[bệnh Hirschprung]].<ref name="Patterson"/><ref name="Asim">{{cite journal | last1 = Asim | first1 = Ambreen | last2 = Kumar | first2 = Ashok | last3 = Muthuswamy | first3 = Srinivasan | last4 = Jain | first4 = Shalu | last5 = Agarwal | first5 = Sarita | title = “Down syndrome: an insight of the disease” | journal = Journal of Biomedical Science | date = 11 June 2015 | volume = 22 | issue = 1 | doi = 10.1186/s12929-015-0138-y | pmid = 26062604 | pmc = 4464633 | s2cid = 3927180 | doi-access = free}}</ref> | '''Hội chứng Down''' là một [[rối loạn di truyền]] có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của [[nhiễm sắc thể 21]].<ref name="Patterson">{{cite journal | last1 = Patterson | first1 = David | title = Molecular genetic analysis of Down syndrome | journal = Human Genetics | date = 13 June 2009 | volume = 126 | issue = 1 | pages = 195–214 | doi = 10.1007/s00439-009-0696-8 | pmid = 19526251 | s2cid = 10403507}}</ref><ref name="Mégarbané"/> Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây [[thiểu năng trí tuệ]].<ref name="Kazemi">{{cite journal | last = Kazemi | first = Mohammad | last2 = Salehi | first2 = Mansoor | last3 = Kheirollahi | first3 = Majid | title = Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives | journal = International Journal of Molecular and Cellular Medicine | volume = 5 | issue = 3 | pages = 125–133 | date = 10 August 2016 | pmid = 27942498 | pmc = 5125364}}</ref> Hội chứng này được đặt theo tên của [[John Langdon Down]], bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866.<ref name="Mégarbané">{{cite journal | last1 = Mégarbané | first1 = André | last2 = Ravel | first2 = Aimé | last3 = Mircher | first3 = Clotilde | last4 = Sturtz | first4 = Franck | last5 = Grattau | first5 = Yann | last6 = Rethoré | first6 = Marie-Odile | last7 = Delabar | first7 = Jean-Maurice | last8 = Mobley | first8 = William C. | title = The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: The past, present, and future of research and treatment of Down syndrome | journal = Genetics in Medicine | date = September 2009 | volume = 11 | issue = 9 | pages = 611–616 | doi = 10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c | pmid = 19636252 | s2cid = 20561211 | doi-access = free}}</ref> Tất cả người mắc hội chứng Down đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ cho đến nặng.<ref name="MacLennan"/> Không chỉ vậy, hội chứng Down còn liên hệ với nguy cơ gia tăng mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác như [[dị tật tim bẩm sinh]], [[leukemia]], [[giảm trương lực]], [[bệnh Alzheimer]], [[bệnh Hirschprung]].<ref name="Patterson"/><ref name="Asim">{{cite journal | last1 = Asim | first1 = Ambreen | last2 = Kumar | first2 = Ashok | last3 = Muthuswamy | first3 = Srinivasan | last4 = Jain | first4 = Shalu | last5 = Agarwal | first5 = Sarita | title = “Down syndrome: an insight of the disease” | journal = Journal of Biomedical Science | date = 11 June 2015 | volume = 22 | issue = 1 | doi = 10.1186/s12929-015-0138-y | pmid = 26062604 | pmc = 4464633 | s2cid = 3927180 | doi-access = free}}</ref> | ||
− | Thông thường, một lỗi trong quá trình [[phân bào]] được gọi là không phân ly khiến cho [[phôi]] có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.<ref name="Kazemi"/> Lỗi này là ngẫu nhiên,<ref name="MacLennan">{{cite journal | last1 = MacLennan | first1 = Sarah | title = Down’s syndrome | journal = InnovAiT: Education and inspiration for general practice | date = 26 November 2019 | volume = 13 | issue = 1 | pages = 47–52 | doi = 10.1177/1755738019886612 | s2cid = 209487436 | doi-access = free}}</ref> xảy ra chủ yếu trong quá trình [[giảm phân]] | + | Thông thường, một lỗi trong quá trình [[phân bào]] được gọi là không phân ly khiến cho [[phôi]] có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.<ref name="Kazemi"/> Lỗi này là ngẫu nhiên,<ref name="MacLennan">{{cite journal | last1 = MacLennan | first1 = Sarah | title = Down’s syndrome | journal = InnovAiT: Education and inspiration for general practice | date = 26 November 2019 | volume = 13 | issue = 1 | pages = 47–52 | doi = 10.1177/1755738019886612 | s2cid = 209487436 | doi-access = free}}</ref> xảy ra chủ yếu trong quá trình [[giảm phân]] của mẹ (87%), còn lại 8% là giảm phân của cha và 5% là [[nguyên phân]] sau hình thành [[hợp tử]].<ref name="Antonarakis">{{cite journal | last1 = Antonarakis | first1 = Stylianos E. | last2 = Skotko | first2 = Brian G. | last3 = Rafii | first3 = Michael S. | last4 = Strydom | first4 = Andre | last5 = Pape | first5 = Sarah E. | last6 = Bianchi | first6 = Diana W. | last7 = Sherman | first7 = Stephanie L. | last8 = Reeves | first8 = Roger H. | title = Down syndrome | journal = Nature Reviews Disease Primers | date = January 2020 | volume = 6 | issue = 1 | doi = 10.1038/s41572-019-0143-7 | pmid = 32029743 | pmc = 8428796 | s2cid = 211038782}}</ref> 95% trường hợp bị hội chứng Down bắt nguồn từ nguyên nhân này.<ref name="MacLennan"/><ref name="Antonarakis"/> Chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 2–4% là [[chuyển đoạn nhiễm sắc thể]], thường là [[chuyển đoạn Robertson]] không cân bằng với nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể 14.<ref name="MacLennan"/><ref name="Asim"/> Kiểu hội chứng Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể di truyền nên đôi khi được gọi là hội chứng Down gia đình (FDS).<ref name="Kazemi"/> Nếu một cặp đôi đã có một đứa con bị FDS thì rủi ro sẽ gia tăng cho những lần mang thai tiếp theo.<ref name="Kazemi"/> |
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
{{clear}} | {{clear}} | ||
== Tham khảo == | == Tham khảo == | ||
{{reflist}} | {{reflist}} |