Khác biệt giữa các bản “Hội chứng Down”
| (Không hiển thị 18 phiên bản của cùng người dùng ở giữa) | |||
| Dòng 2: | Dòng 2: | ||
{{Infobox medical condition | {{Infobox medical condition | ||
| name = Hội chứng Down | | name = Hội chứng Down | ||
| − | | image = Down syndrome lg.jpg | + | | image = Down syndrome lg.jpg |
| − | | alt = | + | | alt = |
| caption = Tranh minh họa những đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị hội chứng Down | | caption = Tranh minh họa những đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị hội chứng Down | ||
| field = Khoa di truyền, khoa nhi | | field = Khoa di truyền, khoa nhi | ||
| synonyms = Tam thể 21, bệnh Down | | synonyms = Tam thể 21, bệnh Down | ||
| + | | symptoms = Những đặc điểm khuôn mặt, giảm trương lực cơ, thiểu năng trí tuệ, ... | ||
| + | | complications = | ||
| + | | onset = Trước sinh | ||
| + | | duration = Suốt đời | ||
| + | | causes = Có thêm một hay một phần nhiễm sắc thể 21 | ||
| + | | risks = Người mẹ mang thai khi tuổi cao (trên 30), đã từng có con bị bệnh | ||
| + | | diagnosis = Xét nghiệm kiểu nhân | ||
| + | | differential = | ||
| + | | prevention = | ||
| + | | treatment = | ||
| + | | medication = | ||
| + | | prognosis = Tuổi thọ gần 60 | ||
| + | | frequency = | ||
}} | }} | ||
| − | '''Hội chứng Down''' là một [[rối loạn di truyền]] có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của [[nhiễm sắc thể 21]].<ref name="Patterson">{{cite journal | last1 = Patterson | first1 = David | title = Molecular genetic analysis of Down syndrome | journal = Human Genetics | date = 13 June 2009 | volume = 126 | issue = 1 | pages = 195–214 | doi = 10.1007/s00439-009-0696-8 | pmid = 19526251 | s2cid = 10403507}}</ref><ref name="Mégarbané"/> Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây [[thiểu năng trí tuệ]].<ref name="Kazemi">{{cite journal | last = Kazemi | first = Mohammad | last2 = Salehi | first2 = Mansoor | last3 = Kheirollahi | first3 = Majid | title = Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives | journal = International Journal of Molecular and Cellular Medicine | volume = 5 | issue = 3 | pages = 125–133 | date = 10 August 2016 | pmid = 27942498 | pmc = 5125364}}</ref> Hội chứng này được đặt theo tên của [[John Langdon Down]], bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866.<ref name="Mégarbané">{{cite journal | last1 = Mégarbané | first1 = André | last2 = Ravel | first2 = Aimé | last3 = Mircher | first3 = Clotilde | last4 = Sturtz | first4 = Franck | last5 = Grattau | first5 = Yann | last6 = Rethoré | first6 = Marie-Odile | last7 = Delabar | first7 = Jean-Maurice | last8 = Mobley | first8 = William C. | title = The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: The past, present, and future of research and treatment of Down syndrome | journal = Genetics in Medicine | date = September 2009 | volume = 11 | issue = 9 | pages = 611–616 | doi = 10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c | pmid = 19636252 | s2cid = 20561211 | doi-access = free}}</ref> Tất cả người mắc hội chứng Down đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ cho đến nặng.<ref name="MacLennan"/> Không chỉ vậy, hội chứng Down còn liên hệ với nguy cơ gia tăng mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác,<ref name="MacLennan">{{cite journal | last1 = MacLennan | first1 = Sarah | title = Down’s syndrome | journal = InnovAiT: Education and inspiration for general practice | date = 26 November 2019 | volume = 13 | issue = 1 | pages = 47–52 | doi = 10.1177/1755738019886612 | s2cid = 209487436 | doi-access = free}}</ref> như là [[ | + | '''Hội chứng Down''' là một [[rối loạn di truyền]] có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của [[nhiễm sắc thể 21]].<ref name="Patterson">{{cite journal | last1 = Patterson | first1 = David | title = Molecular genetic analysis of Down syndrome | journal = Human Genetics | date = 13 June 2009 | volume = 126 | issue = 1 | pages = 195–214 | doi = 10.1007/s00439-009-0696-8 | pmid = 19526251 | s2cid = 10403507}}</ref><ref name="Mégarbané"/> Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây [[thiểu năng trí tuệ]].<ref name="Kazemi">{{cite journal | last = Kazemi | first = Mohammad | last2 = Salehi | first2 = Mansoor | last3 = Kheirollahi | first3 = Majid | title = Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives | journal = International Journal of Molecular and Cellular Medicine | volume = 5 | issue = 3 | pages = 125–133 | date = 10 August 2016 | pmid = 27942498 | pmc = 5125364}}</ref> Hội chứng này được đặt theo tên của [[John Langdon Down]], bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866.<ref name="Mégarbané">{{cite journal | last1 = Mégarbané | first1 = André | last2 = Ravel | first2 = Aimé | last3 = Mircher | first3 = Clotilde | last4 = Sturtz | first4 = Franck | last5 = Grattau | first5 = Yann | last6 = Rethoré | first6 = Marie-Odile | last7 = Delabar | first7 = Jean-Maurice | last8 = Mobley | first8 = William C. | title = The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: The past, present, and future of research and treatment of Down syndrome | journal = Genetics in Medicine | date = September 2009 | volume = 11 | issue = 9 | pages = 611–616 | doi = 10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c | pmid = 19636252 | s2cid = 20561211 | doi-access = free}}</ref> Tất cả người mắc hội chứng Down đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ cho đến nặng.<ref name="MacLennan"/> Không chỉ vậy, hội chứng Down còn liên hệ với nguy cơ gia tăng mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác như [[dị tật tim bẩm sinh]], [[leukemia]], [[giảm trương lực]], [[bệnh Alzheimer]], [[bệnh Hirschprung]].<ref name="Patterson"/><ref name="Asim">{{cite journal | last1 = Asim | first1 = Ambreen | last2 = Kumar | first2 = Ashok | last3 = Muthuswamy | first3 = Srinivasan | last4 = Jain | first4 = Shalu | last5 = Agarwal | first5 = Sarita | title = “Down syndrome: an insight of the disease” | journal = Journal of Biomedical Science | date = 11 June 2015 | volume = 22 | issue = 1 | doi = 10.1186/s12929-015-0138-y | pmid = 26062604 | pmc = 4464633 | s2cid = 3927180 | doi-access = free}}</ref> |
| + | |||
| + | Thông thường, một lỗi trong quá trình [[phân bào]] được gọi là không phân ly khiến cho [[phôi]] có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.<ref name="Kazemi"/> Lỗi này là ngẫu nhiên,<ref name="MacLennan">{{cite journal | last1 = MacLennan | first1 = Sarah | title = Down’s syndrome | journal = InnovAiT: Education and inspiration for general practice | date = 26 November 2019 | volume = 13 | issue = 1 | pages = 47–52 | doi = 10.1177/1755738019886612 | s2cid = 209487436 | doi-access = free}}</ref> xảy ra chủ yếu trong quá trình [[giảm phân]] ở mẹ (87%), còn lại 8% là giảm phân ở cha và 5% là [[nguyên phân]] sau hình thành [[hợp tử]].<ref name="Antonarakis">{{cite journal | last1 = Antonarakis | first1 = Stylianos E. | last2 = Skotko | first2 = Brian G. | last3 = Rafii | first3 = Michael S. | last4 = Strydom | first4 = Andre | last5 = Pape | first5 = Sarah E. | last6 = Bianchi | first6 = Diana W. | last7 = Sherman | first7 = Stephanie L. | last8 = Reeves | first8 = Roger H. | title = Down syndrome | journal = Nature Reviews Disease Primers | date = January 2020 | volume = 6 | issue = 1 | doi = 10.1038/s41572-019-0143-7 | pmid = 32029743 | pmc = 8428796 | s2cid = 211038782}}</ref> 95% trường hợp bị hội chứng Down bắt nguồn từ nguyên nhân này.<ref name="MacLennan"/><ref name="Antonarakis"/> Chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 2–4% là [[chuyển đoạn nhiễm sắc thể]], thường là [[chuyển đoạn Robertson]] không cân bằng với nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể 14.<ref name="MacLennan"/><ref name="Asim"/> Kiểu hội chứng Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể di truyền nên đôi khi được gọi là hội chứng Down gia đình (FDS).<ref name="Kazemi"/> Nếu một cặp đôi đã có một đứa con bị FDS thì rủi ro sẽ gia tăng cho những lần mang thai tiếp theo.<ref name="Kazemi"/> Còn một dạng bệnh hiếm gặp hơn là [[thể khảm]], ở đó một số tế bào là bình thường còn số khác có tam thể 21.<ref name="Kazemi"/><ref name="MacLennan"/> | ||
| + | |||
| + | Tuổi của người mẹ lúc mang thai càng cao thì con sinh ra càng có nguy cơ bị hội chứng Down.<ref name="MacLennan"/><ref name="Antonarakis"/> Trẻ sinh ra bị hội chứng Down thường có những đặc điểm: khe mi mắt xiên lên, sống mũi tẹt, có nếp gáy, có một nếp gấp ngang lòng bàn tay, quẹo ngón tay út, giảm trương lực.<ref name="Bull">{{cite journal | last1 = Bull | first1 = Marilyn J. | title = Down Syndrome | journal = New England Journal of Medicine | date = 11 June 2020 | volume = 382 | issue = 24 | pages = 2344–2352 | doi = 10.1056/NEJMra1706537 | pmid = 32521135 | s2cid = 219586275}}</ref> Người mắc hội chứng nói chung còn mang những biểu hiện như tầm vóc thấp bé, ngón tay ngắn, đốt đội trục không ổn định, chỏm đầu bẹt, miệng và tai nhỏ, nếp mắt rẻ quạt.<ref name="Antonarakis"/> Chẩn đoán có thể được thực hiện trước sinh bằng chọc ối hay lấy mẫu nhung mao màng đệm rồi phân tích kiểu nhân với độ chính xác 99%, hoặc sau sinh từ diện mạo nghi ngờ.<ref name="Bull"/> Căn bệnh là không thể chữa khỏi, dù vậy cần có những sự can thiệp và hỗ trợ y tế từ sớm để cải thiện sức khỏe.<ref name="Kazemi"/><ref name="MacLennan"/> Tuổi thọ trung bình của người bệnh đã tăng đáng kể từ chỉ 12 hồi thập niên 1940 lên đến gần 60 vào thập niên 2000.<ref name="Esbensen">{{cite book | title = International Review of Research in Mental Retardation | last1 = Esbensen | first1 = Anna J. | chapter = Health Conditions Associated with Aging and End of Life of Adults with Down Syndrome | date = 2010 | volume = 39 | pages = 107–126 | publisher = Elsevier | doi = 10.1016/S0074-7750(10)39004-5 | pmc = 3010180 | pmid = 21197120 | s2cid = 20761604}}</ref> | ||
| + | |||
| + | Những tình trạng bệnh lý hay gặp nhất ở người mắc hội chứng Down là [[rối loạn giấc ngủ]] (65%), các vấn đề thị giác (57%), [[chứng khó nuốt]] (55%), bệnh tim bẩm sinh (44%).<ref name="Bull"/> Một mặt dễ mắc nhiều loại bệnh hơn, song mặt khác người bệnh Down lại ít có nguy cơ bị các dạng ung bướu rắn hơn trừ [[ung thư tinh hoàn]],<ref name="Hasle">{{cite journal | last1 = Hasle | first1 = Henrik | last2 = Friedman | first2 = Jan M. | last3 = Olsen | first3 = Jørgen H. | last4 = Rasmussen | first4 = Sonja A. | title = Low risk of solid tumors in persons with Down syndrome | journal = Genetics in Medicine | date = November 2016 | volume = 18 | issue = 11 | pages = 1151–1157 | doi = 10.1038/gim.2016.23 | pmid = 27031084 | s2cid = 3678000 | doi-access = free}}</ref> hay có thể là cả [[xơ vữa động mạch]].<ref name="Patterson"/><ref name="Sobey">{{cite journal | last1 = Sobey | first1 = Christopher G. | last2 = Judkins | first2 = Courtney P. | last3 = Sundararajan | first3 = Vijaya | last4 = Phan | first4 = Thanh G. | last5 = Drummond | first5 = Grant R. | last6 = Srikanth | first6 = Velandai K. | title = Risk of Major Cardiovascular Events in People with Down Syndrome | journal = PLOS ONE | date = 30 September 2015 | volume = 10 | issue = 9 | page = e0137093 | doi = 10.1371/journal.pone.0137093 | pmid = 26421620 | pmc = 4589343 | s2cid = 3190021 | doi-access = free}}</ref> | ||
| − | |||
{{clear}} | {{clear}} | ||
== Tham khảo == | == Tham khảo == | ||
{{reflist}} | {{reflist}} | ||
Bản hiện tại lúc 19:40, ngày 14 tháng 6 năm 2022
| Hội chứng Down | |
|---|---|
| Tên khác | Tam thể 21, bệnh Down |
 | |
| Tranh minh họa những đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị hội chứng Down | |
| Chuyên khoa | Khoa di truyền, khoa nhi |
| Triệu chứng | Những đặc điểm khuôn mặt, giảm trương lực cơ, thiểu năng trí tuệ, ... |
| Khởi phát | Trước sinh |
| Thời gian | Suốt đời |
| Nguyên nhân | Có thêm một hay một phần nhiễm sắc thể 21 |
| Yếu tố nguy cơ | Người mẹ mang thai khi tuổi cao (trên 30), đã từng có con bị bệnh |
| Chẩn đoán | Xét nghiệm kiểu nhân |
| Tiên lượng | Tuổi thọ gần 60 |
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21.[1][2] Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây thiểu năng trí tuệ.[3] Hội chứng này được đặt theo tên của John Langdon Down, bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866.[2] Tất cả người mắc hội chứng Down đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ cho đến nặng.[4] Không chỉ vậy, hội chứng Down còn liên hệ với nguy cơ gia tăng mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác như dị tật tim bẩm sinh, leukemia, giảm trương lực, bệnh Alzheimer, bệnh Hirschprung.[1][5]
Thông thường, một lỗi trong quá trình phân bào được gọi là không phân ly khiến cho phôi có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.[3] Lỗi này là ngẫu nhiên,[4] xảy ra chủ yếu trong quá trình giảm phân ở mẹ (87%), còn lại 8% là giảm phân ở cha và 5% là nguyên phân sau hình thành hợp tử.[6] 95% trường hợp bị hội chứng Down bắt nguồn từ nguyên nhân này.[4][6] Chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 2–4% là chuyển đoạn nhiễm sắc thể, thường là chuyển đoạn Robertson không cân bằng với nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể 14.[4][5] Kiểu hội chứng Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể di truyền nên đôi khi được gọi là hội chứng Down gia đình (FDS).[3] Nếu một cặp đôi đã có một đứa con bị FDS thì rủi ro sẽ gia tăng cho những lần mang thai tiếp theo.[3] Còn một dạng bệnh hiếm gặp hơn là thể khảm, ở đó một số tế bào là bình thường còn số khác có tam thể 21.[3][4]
Tuổi của người mẹ lúc mang thai càng cao thì con sinh ra càng có nguy cơ bị hội chứng Down.[4][6] Trẻ sinh ra bị hội chứng Down thường có những đặc điểm: khe mi mắt xiên lên, sống mũi tẹt, có nếp gáy, có một nếp gấp ngang lòng bàn tay, quẹo ngón tay út, giảm trương lực.[7] Người mắc hội chứng nói chung còn mang những biểu hiện như tầm vóc thấp bé, ngón tay ngắn, đốt đội trục không ổn định, chỏm đầu bẹt, miệng và tai nhỏ, nếp mắt rẻ quạt.[6] Chẩn đoán có thể được thực hiện trước sinh bằng chọc ối hay lấy mẫu nhung mao màng đệm rồi phân tích kiểu nhân với độ chính xác 99%, hoặc sau sinh từ diện mạo nghi ngờ.[7] Căn bệnh là không thể chữa khỏi, dù vậy cần có những sự can thiệp và hỗ trợ y tế từ sớm để cải thiện sức khỏe.[3][4] Tuổi thọ trung bình của người bệnh đã tăng đáng kể từ chỉ 12 hồi thập niên 1940 lên đến gần 60 vào thập niên 2000.[8]
Những tình trạng bệnh lý hay gặp nhất ở người mắc hội chứng Down là rối loạn giấc ngủ (65%), các vấn đề thị giác (57%), chứng khó nuốt (55%), bệnh tim bẩm sinh (44%).[7] Một mặt dễ mắc nhiều loại bệnh hơn, song mặt khác người bệnh Down lại ít có nguy cơ bị các dạng ung bướu rắn hơn trừ ung thư tinh hoàn,[9] hay có thể là cả xơ vữa động mạch.[1][10]
Tham khảo[sửa]
- ↑ a b c Patterson, David (ngày 13 tháng 6 năm 2009), "Molecular genetic analysis of Down syndrome", Human Genetics, 126 (1): 195–214, doi:10.1007/s00439-009-0696-8, PMID 19526251, S2CID 10403507
- ↑ a b Mégarbané, André; Ravel, Aimé; Mircher, Clotilde; Sturtz, Franck; Grattau, Yann; Rethoré, Marie-Odile; Delabar, Jean-Maurice; Mobley, William C. (tháng 9 năm 2009), "The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: The past, present, and future of research and treatment of Down syndrome", Genetics in Medicine, 11 (9): 611–616, doi:10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c, PMID 19636252, S2CID 20561211
- ↑ a b c d e f Kazemi, Mohammad; Salehi, Mansoor; Kheirollahi, Majid (ngày 10 tháng 8 năm 2016), "Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives", International Journal of Molecular and Cellular Medicine, 5 (3): 125–133, PMC 5125364, PMID 27942498
- ↑ a b c d e f g MacLennan, Sarah (ngày 26 tháng 11 năm 2019), "Down's syndrome", InnovAiT: Education and inspiration for general practice, 13 (1): 47–52, doi:10.1177/1755738019886612, S2CID 209487436
- ↑ a b Asim, Ambreen; Kumar, Ashok; Muthuswamy, Srinivasan; Jain, Shalu; Agarwal, Sarita (ngày 11 tháng 6 năm 2015), ""Down syndrome: an insight of the disease"", Journal of Biomedical Science, 22 (1), doi:10.1186/s12929-015-0138-y, PMC 4464633, PMID 26062604, S2CID 3927180
- ↑ a b c d Antonarakis, Stylianos E.; Skotko, Brian G.; Rafii, Michael S.; Strydom, Andre; Pape, Sarah E.; Bianchi, Diana W.; Sherman, Stephanie L.; Reeves, Roger H. (tháng 1 năm 2020), "Down syndrome", Nature Reviews Disease Primers, 6 (1), doi:10.1038/s41572-019-0143-7, PMC 8428796, PMID 32029743, S2CID 211038782
- ↑ a b c Bull, Marilyn J. (ngày 11 tháng 6 năm 2020), "Down Syndrome", New England Journal of Medicine, 382 (24): 2344–2352, doi:10.1056/NEJMra1706537, PMID 32521135, S2CID 219586275
- ↑ Esbensen, Anna J. (2010), "Health Conditions Associated with Aging and End of Life of Adults with Down Syndrome", International Review of Research in Mental Retardation, 39, Elsevier, tr. 107–126, doi:10.1016/S0074-7750(10)39004-5, PMC 3010180, PMID 21197120, S2CID 20761604
- ↑ Hasle, Henrik; Friedman, Jan M.; Olsen, Jørgen H.; Rasmussen, Sonja A. (tháng 11 năm 2016), "Low risk of solid tumors in persons with Down syndrome", Genetics in Medicine, 18 (11): 1151–1157, doi:10.1038/gim.2016.23, PMID 27031084, S2CID 3678000
- ↑ Sobey, Christopher G.; Judkins, Courtney P.; Sundararajan, Vijaya; Phan, Thanh G.; Drummond, Grant R.; Srikanth, Velandai K. (ngày 30 tháng 9 năm 2015), "Risk of Major Cardiovascular Events in People with Down Syndrome", PLOS ONE, 10 (9): e0137093, doi:10.1371/journal.pone.0137093, PMC 4589343, PMID 26421620, S2CID 3190021
