Bệnh Alzheimer là dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất ở những người từ 65 tuổi trở lên. Đây là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển không hồi phục và không thể chữa được, thoái hóa dẫn tới quá trình chết của một lượng lớn neurons (tế bào thần kinh) ở một số vùng của não, cùng với sự teo não.

Dịch tễ

Bệnh Alzheimer chiếm 50 - 70% trong tất cả các trường hợp sa sút trí tuệ ở Hoa Kỳ và khoảng 75% tất cả các chứng mất trí nhớ ở những người trên 65 tuổi. Ước tính từ 5,2 triệu người Mỹ mắc alzheimer, với 5 triệu ở nhóm tuổi phổ biến nhất (trên 65 tuổi), và khoảng 200.000 người mắc Alzheimer khởi phát trẻ hơn (dưới 65 tuổi). Tại Việt Nam chưa có số liệu chính thức rõ ràng.

Yếu tố nguy cơ

Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất đối với bệnh Alzheimer là tuổi tác. Nguy cơ phát triển Alzheimer bắt đầu tăng sau 65 tuổi và tăng mạnh sau 75 tuổi. Có nhiều yếu tố nguy cơ khác có thể xảy ra:

• Tính di truyền

• Tiền sử gia đình mắc bệnh Parkinson.

• Tổn thương tế bào thần kinh do đột quỵ nhỏ hoặc chấn thương đầu

• Huyết áp tâm thu cao kết hợp với mức cholesterol trong máu cao làm tăng nguy cơ mắc Alzheimer gấp ba đến bốn lần.

• Suy giảm nhận thức nhẹ, đặc trưng bởi giảm trí nhớ trong khi các chức năng nhận thức khác bình thường, làm tăng nguy cơ mắc Alzheimer.

Nguyên nhân và các triệu chứng

Nguyên nhân của Alzheimer là không rõ . Các triệu chứng Alzheimer có thể được nhóm thành ba loại: thiếu hụt nhận thức hoặc mất chức năng não liên quan đến trí nhớ và học tập; các triệu chứng hành vi và tâm thần của chứng mất trí nhớ; khó khăn với các hoạt động của cuộc sống hàng ngày hoặc Alzheimer.

Có bốn thiếu hụt nhận thức chính liên quan đến Alzheimer:

• Mất trí nhớ hoặc suy giảm trí nhớ, bao gồm mất cảm nhận về thời gian.

• Mất ngôn ngữ. BN không nhớ tên của các đồ vật và sử dụng các từ như "cái" hoặc "nó" thay vào đó. Họ có thể lặp lại những gì người khác nói hoặc lặp đi lặp lại một từ hoặc cụm từ. Đôi khi BN mất tất cả ngôn ngữ ngoại trừ những từ chửi rủa.

• Mất phối hợp động tác, vd: mặc áo hoặc đánh răng.

• Mất nhận thức - không có khả năng nhận ra những người và địa điểm quen thuộc.

Các triệu chứng hành vi và tâm thần của chứng sa sút trí tuệ bao gồm:

• Trầm cảm.

• Hoang tưởng vd: cho rằng có người ăn cắp của họ khi họ không thể nhớ nơi họ đặt thứ gì đó.

• Đi lang thang không có lý do rõ ràng.

• Ảo giác, vd: nhìn thấy người sao Hỏa ở góc phòng hoặc nghe giọng nói của cha mẹ đã chết từ lâu.

• Hành vi tấn công, đánh đập, xô đẩy hoặc hành vi đe dọa.

• Kích động hoặc phấn khích về mặt cảm xúc (cười phá lên, la hét, chửi bới, vỗ về, bồn chồn, v.v.).

• Gặp khó khăn trong các hoạt động của cuộc sống hàng ngày, trong chăm sóc cá nhân.

Alzheimer khởi phát từ từ âm thầm. Alzheimer ở giai đoạn sớm có thể bắt đầu bằng việc mất trí nhớ thông thường.

Bệnh Alzheimer ở giai đoạn vừa thường bắt đầu từ hai đến ba năm sau khi khởi phát ban đầu. Mất trí nhớ gần trở nên nghiêm trọng hơn và đi kèm với mất định hướng không gian và thời gian vừa phải, mất khả năng tập trung, chứng mất ngôn ngữ và tăng sự lo lắng. Tâm trạng và tính cách bị ảnh hưởng: trở nên tức giận hoặc bạo lực, lang thang, giận dữ, trầm cảm và mất phương hướng. BN bắt đầu mất ý thức cơ bản về bản sắc cá nhân. Họ có thể có nguy cơ cao bị té ngã và các tai nạn.

Sau đó, sự mất phương hướng về không gian và thời gian trở nên sâu sắc và có thể đi kèm với các hoang tưởng, ảo giác. BN có thể không nhận ra một thành viên gia đình hoặc có thể buộc tội người bạn đời không chung thủy. Một số BN thể hiện hành vi tình dục không phù hợp. BN Alzheimer có thể khó ngủ, bị rối loạn hoặc kích động vào ban đêm được gọi là hội chứng mặt trời lặn. Một số BN lặp lại từ ngữ, suy nghĩ hoặc hành động, hay một hành vi. Cuối cùng, họ không thể tự ăn, tắm rửa, mặc quần áo hoặc chải chuốt và không thể bị bỏ mặc.

Ở giai đoạn cuối, BN bị suy giảm thể lực chung và mất kiểm soát nhiều hoạt động thể chất. Khả năng điều tiết bàng quang và ruột bị mất, và các cơ cứng đờ ngăn cản việc đi lại. BN có thể đi lại thường đi lang thang không mục đích và phải được giám sát tránh mộng du ban đêm do thay đổi kiểu mẫu giấc ngủ. Mặc dù một số BN có thể sử dụng xe lăn tạm thời, nhưng cuối cùng họ sẽ phải nằm liệt giường hoàn toàn, thậm chí không thể ngồi dậy. Nhiều BN không thể nói chuyện. Co giật bất thường có thể xảy ra mà không có lý do hoặc phản ứng quá mức với việc chạm vào hoặc tiếng ồn. Một khi bệnh ảnh hưởng đến thân não, các quá trình cơ bản của tiêu hóa, hô hấp và bài tiết sẽ ngừng lại. BN có lẽ không thể ăn hay nuốt, và họ ngủ hầu hết thời gian. Tay và chân của họ cảm thấy lạnh, thở nông và BN thường ở trạng thái không đáp ứng. Tử vong thường do nhiễm trùng, viêm phổi hoặc suy dinh dưỡng. Có khi chỉ đơn giản là ngừng thở.

Khám

Kiểm tra sức khoẻ toàn diện và tiền sử gia đình, bao gồm tất cả những thành viên trong gia đình có Alzheimer và tuổi bắt đầu mắc. Khám thần kinh, đánh giá đầy đủ về việc sử dụng rượu và tiền sử dùng thuốc không kê đơn, bao gồm cả các loại thuốc thay thế, vitamin, thảo mộc, ma tuý bất hợp pháp.

Chẩn đoán dựa trên những phát hiện lâm sàng không giải thích được của chứng mất trí tiến triển chậm.

Các loại sa sút trí tuệ khác có thể gây ra những triệu chứng tương tự như Alzheimer. Có khoảng 20% số BN được chẩn đoán là mắc Alzheimer nhưng thực chất là các rối loạn khác.

Đánh giá về trầm cảm và mê sảng là các phần đặc biệt quan trọng trong quá trình chẩn đoán bởi vì chúng có thể bị nhầm lẫn với Alzheimer.

Khai thác thành viên trong gia đình hay bạn thân của BN về quá trình khởi phát và thời gian của các triệu chứng. BN được yêu cầu viết một biểu mẫu, mô tả cách họ trả lời điện thoại, giải thích các ví dụ về biển báo giao thông, hoặc chọn ra các món đồ trong danh sách mua sắm được trưng bày.

Xét nghiệm

Xét nghiệm máu và nước tiểu được sử dụng để giúp loại trừ các căn nguyên khác của chứng mất trí nhớ. Các xét nghiệm di truyền không được sử dụng cho mục đích chẩn đoán.

Thang đánh giá Tâm thần tối thiểu (MMSE) là một xét nghiệm sàng lọc. Nó không đặc biệt nhạy để phát hiện suy giảm nhận thức ở những cá nhân được giáo dục tốt, từng đảm nhận công việc trình độ cao. Kiểm tra đồng hồ, yêu cầu BN vẽ mặt đồng hồ, có thể bao gồm cả thời gian cụ thể như 3:20. BN mắc Alzheimer thường đặt các số không theo thứ tự, đặt tất cả chúng vào một phần của mặt đồng hồ thay vì cách đều nhau hoặc gặp khó khăn khi vẽ trong kim đồng hồ.

Tăng protein Tau và giảm A beta 42 trong dịch não tủy là biểu hiện của Alzheimer.

Các thủ thuật

Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), MRI, chụp cắt lớp phát xạ đơn photon (SPECT) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể phát hiện teo vỏ não, thay đổi sớm nhất trong cấu trúc não. Tuy nhiên, chỉ để loại trừ các căn nguyên gây mất trí nhớ khác như đột quỵ, tụ máu dưới màng cứng và các khối u não. Chẩn đoán xác định bệnh Alzheimer đòi hỏi phải khám nghiệm tử thi não sau khi chết và kiểm tra mô não từ bác sĩ mô bệnh học.

Một nghiên cứu được công bố trên The Archives of Neurology vào tháng 8 năm 2010 cho thấy xét nghiệm dịch não tủy có thể chính xác đến 100% trong việc xác định BN sa sút trí nhớ đáng kể đang trên đà tiến triển bệnh Alzheimer.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa trị bệnh Alzheimer, nhưng việc chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời có thể làm chậm tiến triển của bệnh và cho phép BN hoạt động độc lập trong một khoảng thời gian dài hơn. Nền tảng chính của điều trị là thiết lập các thói quen hàng ngày, chăm sóc BN tốt và/hoặc lên kế hoạch chăm sóc tại nhà, và cung cấp hỗ trợ về thể chất và tinh thần. Các triệu chứng hành vi, tâm thần như lo lắng, kích động, hành vi thách thức, mất ngủ, ảo giác và động kinh cần được điều trị.

Các loại thuốc

Thuốc ức chế acetylcholinesterase và butylcholinesterase, các enzyme phân hủy các chất dẫn truyền thần kinh tương ứng là acetylcholine và butylcholine:

• Galantamine (RazAlzheimeryne, trước đây gọi là Reminyl)

• Rivastigmine (Exelon)

• Donepezil hydrochloride (Aricept)

Memantine (Namenda) được sử dụng để điều trị Alzheimer từ trung bình đến nặng, dùng đơn độc hoặc kết hợp với Donepezil.

Những loại thuốc này có thể tăng nhẹ khoảng chú ý, sự tập trung, nhạy bén về tinh thần, và khả năng xử lý thông tin và cải thiện khả năng thực hiện Alzheimer bình thường. Chúng làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng trong khoảng sáu tháng đến một năm, ở một phần ba đến một nửa số BN mắc Alzheimer. Tất cả đều có tác dụng phụ, thường gặp nhất là tiêu chảy nhẹ, buồn nôn, nôn, chuột rút, chóng mặt, nhức đầu, mệt mỏi và rối loạn giấc ngủ. Tacrine (Cognex), loại thuốc đầu tay hay được kê trước đây, không còn được kê vì nguy cơ nhiễm độc gan.

Vitamin E giúp chống oxy hoá có thể trì hoãn sự khởi phát Alzheimer bằng cách bảo vệ tế bào thần kinh khỏi tổn thương gốc tự do. Liệu pháp vitamin E, kết hợp với các chất ức chế cholinesterase, đã trở thành phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho Alzheimer.

Thuốc có thể được kê toa để kiểm soát các triệu chứng hành vi và tâm thần của Alzheimer:

• Thuốc an thần cổ điển - thường là haloperidol (Haldol), risperidone (Risperdal), olanzapine hoặc quetiapine - đối với chứng lo âu, hành vi bạo lực, ảo giác hoặc hoang tưởng

• Các thuốc bình thần tác dụng ngắn, thường là lorazepam (Ativan) hoặc buspirone (BuSpar), điều trị trạng thái kích động

• Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), chẳng hạn như citalopram hoặc sertraline, dùng một nửa liều dành cho người lớn với triệu chứng bệnh trầm cảm, rất phổ biến với BN Alzheimer giai đoạn sớm.

• Acetaminophen hoặc Codein liều rất thấp để giảm đau

Các chất thay thế

Các chất chống oxy hóa đã cho thấy mức độ hiệu quả trong điều trị Alzheimer. Các chất chống oxy hóa, ngoài vitamin E, bao gồm:

• Vitamin C

• Selenium

• Trà xanh

• Chiết xuất từ cây bạch quả

Có nguồn gốc từ lá của cây Bạch quả, gingko không những làm tăng lưu lượng máu và oxy đến não mà còn có tác dụng chống viêm và hiệu quả bảo vệ thần kinh..

Các biện pháp tại nhà

Trong giai đoạn đầu của Alzheimer, gia đình và bạn bè cần tương tác với bệnh nhân nhiều nhất có thể, nhắc nhở họ ăn, uống thuốc, giữ các buổi hẹn, và giúp duy trì các hoạt động sống hàng ngày. Giữ lại các hồ sơ ghi chép. Các vật dụng trong gia đình nên được sắp xếp lại để có thể dễ dàng tìm thấy các vật dụng quan trọng khi cần. Bệnh nhân sẽ cần giúp đỡ trong việc quản lý tài chính. Những lo ngại an toàn cơ bản về BN Alzheimer bao gồm:

• Té ngã

• Nuốt phải các chất độc nguy hiểm

• Lang thang ra khỏi nhà và bị lạc

• Làm tổn thương chính mình hoặc người khác bằng vật sắc nhọn, hỏa hoạn hoặc bỏng

• Không có khả năng ứng phó nhanh với các tình huống khủng hoảng

Thông thường các gia đình phải sửa chữa nhà vì những lo ngại về an toàn:

• Lắp các chấn song trong phòng tắm, các tay vịn thành giường và các hành lang tối giản

• Các thiết bị điện được rút ra và cất đi khi không sử dụng

• Diêm, bật lửa, dao, hoặc vũ khí được cất ngoài tầm với

• Làm giảm nhiệt độ bình nóng lạnh để tránh tai nạn bỏng

• Lên một danh sách các số điện thoại khẩn cấp, bao gồm trung tâm kiểm soát độc chất và phòng cấp cứu bệnh viện, được dán sẵn trên điện thoại

Bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc Alzheimer không bao giờ được phép lái xe vì nguy cơ tai nạn hoặc bị mất phương hướng.

Bố trí không gian yên tĩnh, được thiết kế với những phương tiện trợ giúp định hướng đơn giản như lịch và đồng hồ có thể giúp giảm lo lắng và tăng tính an toàn. Ghi nhãn các tủ và ngăn kéo có thể giúp bệnh nhân tập trung sự chú ý của họ. Các ký hiệu có thể được dán để nhắc nhở bệnh nhân về các số điện thoại quan trọng, tắt các thiết bị và khóa cửa. Lên lịch các bữa ăn, tắm rửa, và các hoạt động khác vào những thời gian đều đặn và địa điểm cố định sẽ hình thành các thói quen và tạo cảm giác an toàn, vì những địa điểm và các hoạt động xa lạ có thể gây mất phương hướng. Người chăm sóc nên triển khai một thời gian biểu hàng ngày và tận dụng khoảng thời gian trong ngày khi BN ít lúng túng và hợp tác hơn. Các triệu chứng nghiêm trọng nhất thường xảy ra vào ban đêm. Rối loạn giấc ngủ có thể được giảm thiểu bằng cách giữ cho BN bận rộn với việc tham gia các hoạt động trong ngày. Đi bộ hàng ngày có giám sát là một bài tập chung tốt cho những người bị Alzheimer.

Mất các kỹ năng ăn mặc chỉnh tề chải chuốt, tóc rối bù và giảm hứng thú với vệ sinh cá nhân - thường là một trong những triệu chứng sớm của Alzheimer. Những người chăm sóc, có thể thấy những thay đổi này.

Nuôi dưỡng cần sử dụng một đĩa màu để tập trung sự chú ý của BN vào thức ăn. Ăn bằng tay có thể thích hợp hơn việc sử dụng dụng cụ.

Những thay đổi về tính cách của Alzheimer có thể làm đau lòng các thành viên trong gia đình khi một người thân trở nên tệ đi, dường như trở thành một người khác. Hành vi của bệnh nhân có thể ngày càng thất thường. Bệnh nhân có thể đi lang thang. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân Alzheimer đều bộc lộ các hành vi tiêu cực: một số trở nên hiền lành, hay luôn trong trạng thái mơ màng.

Tiên lượng

Không có cách chữa trị bệnh Alzheimer và một khi các triệu chứng tiến triển, bệnh nhân không có khả năng hồi phục được. Mục tiêu điều trị là duy trì chức năng nhận thức và thể chất càng lâu càng tốt. Kể từ khi xuất hiện các triệu chứng ban đầu, bệnh tiến triển có thể kéo dài tới 25 năm, mặc dù khoảng thời gian điển hình là từ 8 đến 10 năm.

Nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở bệnh nhân Alzheimer là nhiễm trùng. Những người mắc Alzheimer thường có sức khỏe kém và có thể bị suy dinh dưỡng, khiến họ gia tăng nguy cơ nhiễm trùng đe dọa tính mạng như viêm phổi. Họ cũng dễ bị mắc bệnh do tuổi già như: ung thư, đột quỵ và bệnh tim, có thể nghiêm trọng hơn so với những người khỏe mạnh.

Dự phòng

Không có biện pháp chắc chắn nào được biết đến nhằm ngăn ngừa bệnh Alzheimer. Một số nghiên cứu cho thấy chế độ ăn nhiều chất béo và chỉ số năng lượng cao có thể làm tăng nguy cơ phát triển Alzheimer. Các yếu tố nguy cơ khác có thể bao gồm rượu, muối và carbohydrate tinh chế. Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tăng cường ăn cá làm giảm tỷ lệ mắc Alzheimer ở châu Âu và Bắc Mỹ, do các axit béo Omega-3 có trong cá. Duy trì hoạt động thể chất và tinh thần có thể làm giảm nguy cơ mắc Alzheimer. Nghiên cứu về dự phòng Alzheimer đã tập trung vào việc ngăn chặn quá trình sản xuất protein Amyloid trong não và phá vỡ beta-amyloid.

Tài liệu tham khảo

1. Vũ Anh Nhị. Thần kinh học, Nhà xuất bản đại học quốc gia thành phố Hồ Chí Minh, 2013.
2. Học viện quân y, Giáo trình tâm thần học, Nhà xuất bản quân đội nhân dân, Hà Nội, 2017.
3. Calo-oy, Starr, and Bob Calo-oy. Caregiving Tips A - Z, Alzheimer’s & Other Dementias. Fremont, CA: Orchard Publications, 2008.
4. Doraiswamy, P. M., et al. The Alzheimer's Action Plan: The Experts' Guide to the Best Diagnosis and Treatment for Memory Problems. New York: St. Martin's Press, 2008.
5. Mace, Nancy L., and Peter V. Rabins. The 36-Hour Day: A Family Guide to Caring for Persons with Alzheimer Disease, Related Dementing Illnesses, and Memory Loss in Later Life, 3rd ed. New York: Warner Books, 2006.
6. McCann-Beranger, Judith. A Caregiver's Guide to Alzheimer's & Related Diseases. New York: Bunim & Bannigan, 2008.
7. Rakel, R. Textbook of Family Medicine 2011. 8th ed. PhilAlzheimerelphia: Saunders Elsevier, 2011.