Mục từ này cần được bình duyệt
Khác biệt giữa các bản “Hội chứng Down”
Dòng 10: Dòng 10:
 
'''Hội chứng Down''' là một [[rối loạn di truyền]] có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của [[nhiễm sắc thể 21]].<ref name="Patterson">{{cite journal | last1 = Patterson | first1 = David | title = Molecular genetic analysis of Down syndrome | journal = Human Genetics | date = 13 June 2009 | volume = 126 | issue = 1 | pages = 195–214 | doi = 10.1007/s00439-009-0696-8 | pmid = 19526251 | s2cid = 10403507}}</ref><ref name="Mégarbané"/> Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây [[thiểu năng trí tuệ]].<ref name="Kazemi">{{cite journal | last = Kazemi | first = Mohammad  | last2 = Salehi | first2 = Mansoor | last3 = Kheirollahi | first3 = Majid | title = Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives | journal = International Journal of Molecular and Cellular Medicine | volume = 5 | issue = 3 | pages = 125–133 | date = 10 August 2016 | pmid = 27942498 | pmc = 5125364}}</ref> Hội chứng này được đặt theo tên của [[John Langdon Down]], bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866.<ref name="Mégarbané">{{cite journal | last1 = Mégarbané | first1 = André | last2 = Ravel | first2 = Aimé | last3 = Mircher | first3 = Clotilde | last4 = Sturtz | first4 = Franck | last5 = Grattau | first5 = Yann | last6 = Rethoré | first6 = Marie-Odile | last7 = Delabar | first7 = Jean-Maurice | last8 = Mobley | first8 = William C. | title = The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: The past, present, and future of research and treatment of Down syndrome | journal = Genetics in Medicine | date = September 2009 | volume = 11 | issue = 9 | pages = 611–616 | doi = 10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c | pmid = 19636252 | s2cid = 20561211 | doi-access = free}}</ref> Tất cả người mắc hội chứng Down đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ cho đến nặng.<ref name="MacLennan"/> Không chỉ vậy, hội chứng Down còn liên hệ với nguy cơ gia tăng mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác,<ref name="MacLennan">{{cite journal | last1 = MacLennan | first1 = Sarah | title = Down’s syndrome | journal = InnovAiT: Education and inspiration for general practice | date = 26 November 2019 | volume = 13 | issue = 1 | pages = 47–52 | doi = 10.1177/1755738019886612 | s2cid = 209487436 | doi-access = free}}</ref> như là [[dị tật tim bẩm sinh]], [[leukemia]], [[bệnh Alzheimer]], [[bệnh Hirschprung]].<ref name="Asim">{{cite journal | last1 = Asim | first1 = Ambreen | last2 = Kumar | first2 = Ashok | last3 = Muthuswamy | first3 = Srinivasan | last4 = Jain | first4 = Shalu | last5 = Agarwal | first5 = Sarita | title = “Down syndrome: an insight of the disease” | journal = Journal of Biomedical Science | date = 11 June 2015 | volume = 22 | issue = 1 | doi = 10.1186/s12929-015-0138-y | pmid = 26062604 | pmc = 4464633 | s2cid = 3927180 | doi-access = free}}</ref>
 
'''Hội chứng Down''' là một [[rối loạn di truyền]] có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của [[nhiễm sắc thể 21]].<ref name="Patterson">{{cite journal | last1 = Patterson | first1 = David | title = Molecular genetic analysis of Down syndrome | journal = Human Genetics | date = 13 June 2009 | volume = 126 | issue = 1 | pages = 195–214 | doi = 10.1007/s00439-009-0696-8 | pmid = 19526251 | s2cid = 10403507}}</ref><ref name="Mégarbané"/> Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây [[thiểu năng trí tuệ]].<ref name="Kazemi">{{cite journal | last = Kazemi | first = Mohammad  | last2 = Salehi | first2 = Mansoor | last3 = Kheirollahi | first3 = Majid | title = Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives | journal = International Journal of Molecular and Cellular Medicine | volume = 5 | issue = 3 | pages = 125–133 | date = 10 August 2016 | pmid = 27942498 | pmc = 5125364}}</ref> Hội chứng này được đặt theo tên của [[John Langdon Down]], bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866.<ref name="Mégarbané">{{cite journal | last1 = Mégarbané | first1 = André | last2 = Ravel | first2 = Aimé | last3 = Mircher | first3 = Clotilde | last4 = Sturtz | first4 = Franck | last5 = Grattau | first5 = Yann | last6 = Rethoré | first6 = Marie-Odile | last7 = Delabar | first7 = Jean-Maurice | last8 = Mobley | first8 = William C. | title = The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: The past, present, and future of research and treatment of Down syndrome | journal = Genetics in Medicine | date = September 2009 | volume = 11 | issue = 9 | pages = 611–616 | doi = 10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c | pmid = 19636252 | s2cid = 20561211 | doi-access = free}}</ref> Tất cả người mắc hội chứng Down đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ cho đến nặng.<ref name="MacLennan"/> Không chỉ vậy, hội chứng Down còn liên hệ với nguy cơ gia tăng mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác,<ref name="MacLennan">{{cite journal | last1 = MacLennan | first1 = Sarah | title = Down’s syndrome | journal = InnovAiT: Education and inspiration for general practice | date = 26 November 2019 | volume = 13 | issue = 1 | pages = 47–52 | doi = 10.1177/1755738019886612 | s2cid = 209487436 | doi-access = free}}</ref> như là [[dị tật tim bẩm sinh]], [[leukemia]], [[bệnh Alzheimer]], [[bệnh Hirschprung]].<ref name="Asim">{{cite journal | last1 = Asim | first1 = Ambreen | last2 = Kumar | first2 = Ashok | last3 = Muthuswamy | first3 = Srinivasan | last4 = Jain | first4 = Shalu | last5 = Agarwal | first5 = Sarita | title = “Down syndrome: an insight of the disease” | journal = Journal of Biomedical Science | date = 11 June 2015 | volume = 22 | issue = 1 | doi = 10.1186/s12929-015-0138-y | pmid = 26062604 | pmc = 4464633 | s2cid = 3927180 | doi-access = free}}</ref>
  
−
Thông thường, một lỗi trong quá trình [[phân bào]] được gọi là không phân ly khiến cho [[phôi]] có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.<ref name="Kazemi"/> Lỗi xảy ra chủ yếu trong quá trình [[giảm phân]] ở mẹ (87%), còn lại 8% là giảm phân ở cha và 5% là [[nguyên phân]] sau hình thành [[hợp tử]].<ref name="Antonarakis">{{cite journal | last1 = Antonarakis | first1 = Stylianos E. | last2 = Skotko | first2 = Brian G. | last3 = Rafii | first3 = Michael S. | last4 = Strydom | first4 = Andre | last5 = Pape | first5 = Sarah E. | last6 = Bianchi | first6 = Diana W. | last7 = Sherman | first7 = Stephanie L. | last8 = Reeves | first8 = Roger H. | title = Down syndrome | journal = Nature Reviews Disease Primers | date = January 2020 | volume = 6 | issue = 1 | doi = 10.1038/s41572-019-0143-7 | pmid = 32029743 | pmc = 8428796 | s2cid = 211038782}}</ref> 95% trường hợp bị hội chứng Down bắt nguồn từ nguyên nhân này.<ref name="Kazemi"/><ref name="Antonarakis"/> Chiếm một tỷ lệ nhỏ hơn khoảng 3–4% là [[chuyển đoạn nhiễm sắc thể]],<ref name="Kazemi"/> thường là [[chuyển đoạn Robertson]] không cân bằng với một phần nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể 14.<ref name="MacLennan"/>
+
Thông thường, một lỗi trong quá trình [[phân bào]] được gọi là không phân ly khiến cho [[phôi]] có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.<ref name="Kazemi"/> Lỗi xảy ra chủ yếu trong quá trình [[giảm phân]] ở mẹ (87%), còn lại 8% là giảm phân ở cha và 5% là [[nguyên phân]] sau hình thành [[hợp tử]].<ref name="Antonarakis">{{cite journal | last1 = Antonarakis | first1 = Stylianos E. | last2 = Skotko | first2 = Brian G. | last3 = Rafii | first3 = Michael S. | last4 = Strydom | first4 = Andre | last5 = Pape | first5 = Sarah E. | last6 = Bianchi | first6 = Diana W. | last7 = Sherman | first7 = Stephanie L. | last8 = Reeves | first8 = Roger H. | title = Down syndrome | journal = Nature Reviews Disease Primers | date = January 2020 | volume = 6 | issue = 1 | doi = 10.1038/s41572-019-0143-7 | pmid = 32029743 | pmc = 8428796 | s2cid = 211038782}}</ref> 95% trường hợp bị hội chứng Down bắt nguồn từ nguyên nhân này.<ref name="Kazemi"/><ref name="Antonarakis"/> Chiếm một tỷ lệ nhỏ hơn khoảng 3–4% là [[chuyển đoạn nhiễm sắc thể]], thường là [[chuyển đoạn Robertson]] không cân bằng với một phần nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể 14.<ref name="Kazemi"/><ref name="MacLennan"/>
 
{{clear}}
 
{{clear}}
  
 
== Tham khảo ==
 
== Tham khảo ==
 
{{reflist}}
 
{{reflist}}

Phiên bản lúc 09:54, ngày 11 tháng 6 năm 2022

Hội chứng Down
Tên khácTam thể 21, bệnh Down
Illustration of the facial features associated with Down syndrome
Tranh minh họa những đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị hội chứng Down
Chuyên khoaKhoa di truyền, khoa nhi

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21.[1][2] Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây thiểu năng trí tuệ.[3] Hội chứng này được đặt theo tên của John Langdon Down, bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866.[2] Tất cả người mắc hội chứng Down đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ cho đến nặng.[4] Không chỉ vậy, hội chứng Down còn liên hệ với nguy cơ gia tăng mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác,[4] như là dị tật tim bẩm sinh, leukemia, bệnh Alzheimer, bệnh Hirschprung.[5]

Thông thường, một lỗi trong quá trình phân bào được gọi là không phân ly khiến cho phôi có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.[3] Lỗi xảy ra chủ yếu trong quá trình giảm phân ở mẹ (87%), còn lại 8% là giảm phân ở cha và 5% là nguyên phân sau hình thành hợp tử.[6] 95% trường hợp bị hội chứng Down bắt nguồn từ nguyên nhân này.[3][6] Chiếm một tỷ lệ nhỏ hơn khoảng 3–4% là chuyển đoạn nhiễm sắc thể, thường là chuyển đoạn Robertson không cân bằng với một phần nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể 14.[3][4]

Tham khảo

  1. ↑ Patterson, David (ngày 13 tháng 6 năm 2009), "Molecular genetic analysis of Down syndrome", Human Genetics, 126 (1): 195–214, doi:10.1007/s00439-009-0696-8, PMID 19526251, S2CID 10403507
  2. ↑ a b Mégarbané, André; Ravel, Aimé; Mircher, Clotilde; Sturtz, Franck; Grattau, Yann; Rethoré, Marie-Odile; Delabar, Jean-Maurice; Mobley, William C. (tháng 9 năm 2009), "The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: The past, present, and future of research and treatment of Down syndrome", Genetics in Medicine, 11 (9): 611–616, doi:10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c, PMID 19636252, S2CID 20561211
  3. ↑ a b c d Kazemi, Mohammad; Salehi, Mansoor; Kheirollahi, Majid (ngày 10 tháng 8 năm 2016), "Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives", International Journal of Molecular and Cellular Medicine, 5 (3): 125–133, PMC 5125364, PMID 27942498
  4. ↑ a b c MacLennan, Sarah (ngày 26 tháng 11 năm 2019), "Down's syndrome", InnovAiT: Education and inspiration for general practice, 13 (1): 47–52, doi:10.1177/1755738019886612, S2CID 209487436
  5. ↑ Asim, Ambreen; Kumar, Ashok; Muthuswamy, Srinivasan; Jain, Shalu; Agarwal, Sarita (ngày 11 tháng 6 năm 2015), ""Down syndrome: an insight of the disease"", Journal of Biomedical Science, 22 (1), doi:10.1186/s12929-015-0138-y, PMC 4464633, PMID 26062604, S2CID 3927180
  6. ↑ a b Antonarakis, Stylianos E.; Skotko, Brian G.; Rafii, Michael S.; Strydom, Andre; Pape, Sarah E.; Bianchi, Diana W.; Sherman, Stephanie L.; Reeves, Roger H. (tháng 1 năm 2020), "Down syndrome", Nature Reviews Disease Primers, 6 (1), doi:10.1038/s41572-019-0143-7, PMC 8428796, PMID 32029743, S2CID 211038782
Lấy từ “https://bktt.vn/index.php?title=Hội_chứng_Down&oldid=18814”