Hội chứng Down
Tên khác	Tam thể 21, bệnh Down
Tranh minh họa những đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị hội chứng Down
Chuyên khoa	Khoa di truyền, khoa nhi

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21. Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây thiểu năng trí tuệ. Hội chứng này được đặt theo tên của John Langdon Down, bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866. Tất cả người mắc hội chứng Down đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ cho đến nặng. Không chỉ vậy, hội chứng Down còn liên hệ với nguy cơ gia tăng mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác như dị tật tim bẩm sinh, leukemia, giảm trương lực, bệnh Alzheimer, bệnh Hirschprung.

Thông thường, một lỗi trong quá trình phân bào được gọi là không phân ly khiến cho phôi có ba bản sao nhiễm sắc thể 21. Lỗi này là ngẫu nhiên, xảy ra chủ yếu trong quá trình giảm phân ở mẹ (87%), còn lại 8% là giảm phân ở cha và 5% là nguyên phân sau hình thành hợp tử. 95% trường hợp bị hội chứng Down bắt nguồn từ nguyên nhân này. Chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 2–4% là chuyển đoạn nhiễm sắc thể, thường là chuyển đoạn Robertson không cân bằng với nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể 14. Kiểu hội chứng Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể di truyền nên đôi khi được gọi là hội chứng Down gia đình (FDS). Nếu một cặp đôi đã có một đứa con bị FDS thì rủi ro sẽ gia tăng cho những lần mang thai tiếp theo. Còn một dạng bệnh hiếm gặp hơn là thể khảm, ở đó một số tế bào là bình thường còn số khác có tam thể 21.

Trẻ sinh ra bị hội chứng Down thường có những đặc điểm: khe mi mắt xiên lên, sống mũi tẹt, có nếp gáy, có một nếp gấp lòng bàn tay, quẹo ngón tay út, giảm trương lực. Người mắc hội chứng nói chung còn mang những biểu hiện như tầm vóc thấp bé, ngón tay ngắn, đốt đội trục không ổn định, chỏm đầu bẹt, miệng và tai nhỏ, nếp mắt rẻ quạt. Chẩn đoán có thể được thực hiện trước sinh bằng chọc ối hay lấy mẫu nhung mao màng đệm rồi phân tích kiểu nhân với độ chính xác 99%, hoặc sau sinh từ diện mạo nghi ngờ. Căn bệnh là không thể chữa khỏi, dù vậy cần có những sự can thiệp và hỗ trợ y tế từ sớm để cải thiện sức khỏe. Tuổi thọ trung bình của người bệnh đã tăng đáng kể từ chỉ 12 hồi thập niên 1940 lên đến gần 60 vào thập niên 2000.