Mục từ này cần được bình duyệt
Khác biệt giữa các bản “Hội chứng Down”
Dòng 12: Dòng 12:
 
Thông thường, một lỗi trong quá trình [[phân bào]] được gọi là không phân ly khiến cho [[phôi]] có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.<ref name="Kazemi"/> Lỗi này là ngẫu nhiên,<ref name="MacLennan">{{cite journal | last1 = MacLennan | first1 = Sarah | title = Down’s syndrome | journal = InnovAiT: Education and inspiration for general practice | date = 26 November 2019 | volume = 13 | issue = 1 | pages = 47–52 | doi = 10.1177/1755738019886612 | s2cid = 209487436 | doi-access = free}}</ref> xảy ra chủ yếu trong quá trình [[giảm phân]] ở mẹ (87%), còn lại 8% là giảm phân ở cha và 5% là [[nguyên phân]] sau hình thành [[hợp tử]].<ref name="Antonarakis">{{cite journal | last1 = Antonarakis | first1 = Stylianos E. | last2 = Skotko | first2 = Brian G. | last3 = Rafii | first3 = Michael S. | last4 = Strydom | first4 = Andre | last5 = Pape | first5 = Sarah E. | last6 = Bianchi | first6 = Diana W. | last7 = Sherman | first7 = Stephanie L. | last8 = Reeves | first8 = Roger H. | title = Down syndrome | journal = Nature Reviews Disease Primers | date = January 2020 | volume = 6 | issue = 1 | doi = 10.1038/s41572-019-0143-7 | pmid = 32029743 | pmc = 8428796 | s2cid = 211038782}}</ref> 95% trường hợp bị hội chứng Down bắt nguồn từ nguyên nhân này.<ref name="MacLennan"/><ref name="Antonarakis"/> Chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 2–4% là [[chuyển đoạn nhiễm sắc thể]], thường là [[chuyển đoạn Robertson]] không cân bằng với nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể 14.<ref name="MacLennan"/><ref name="Asim"/> Kiểu hội chứng Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể di truyền nên đôi khi được gọi là hội chứng Down gia đình (FDS).<ref name="Kazemi"/> Nếu một cặp đôi đã có một đứa con bị FDS thì rủi ro sẽ gia tăng cho những lần mang thai tiếp theo.<ref name="Kazemi"/> Còn một dạng bệnh hiếm gặp hơn là [[thể khảm]], ở đó một số tế bào là bình thường còn số khác có tam thể 21.<ref name="Kazemi"/><ref name="MacLennan"/>
 
Thông thường, một lỗi trong quá trình [[phân bào]] được gọi là không phân ly khiến cho [[phôi]] có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.<ref name="Kazemi"/> Lỗi này là ngẫu nhiên,<ref name="MacLennan">{{cite journal | last1 = MacLennan | first1 = Sarah | title = Down’s syndrome | journal = InnovAiT: Education and inspiration for general practice | date = 26 November 2019 | volume = 13 | issue = 1 | pages = 47–52 | doi = 10.1177/1755738019886612 | s2cid = 209487436 | doi-access = free}}</ref> xảy ra chủ yếu trong quá trình [[giảm phân]] ở mẹ (87%), còn lại 8% là giảm phân ở cha và 5% là [[nguyên phân]] sau hình thành [[hợp tử]].<ref name="Antonarakis">{{cite journal | last1 = Antonarakis | first1 = Stylianos E. | last2 = Skotko | first2 = Brian G. | last3 = Rafii | first3 = Michael S. | last4 = Strydom | first4 = Andre | last5 = Pape | first5 = Sarah E. | last6 = Bianchi | first6 = Diana W. | last7 = Sherman | first7 = Stephanie L. | last8 = Reeves | first8 = Roger H. | title = Down syndrome | journal = Nature Reviews Disease Primers | date = January 2020 | volume = 6 | issue = 1 | doi = 10.1038/s41572-019-0143-7 | pmid = 32029743 | pmc = 8428796 | s2cid = 211038782}}</ref> 95% trường hợp bị hội chứng Down bắt nguồn từ nguyên nhân này.<ref name="MacLennan"/><ref name="Antonarakis"/> Chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 2–4% là [[chuyển đoạn nhiễm sắc thể]], thường là [[chuyển đoạn Robertson]] không cân bằng với nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể 14.<ref name="MacLennan"/><ref name="Asim"/> Kiểu hội chứng Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể di truyền nên đôi khi được gọi là hội chứng Down gia đình (FDS).<ref name="Kazemi"/> Nếu một cặp đôi đã có một đứa con bị FDS thì rủi ro sẽ gia tăng cho những lần mang thai tiếp theo.<ref name="Kazemi"/> Còn một dạng bệnh hiếm gặp hơn là [[thể khảm]], ở đó một số tế bào là bình thường còn số khác có tam thể 21.<ref name="Kazemi"/><ref name="MacLennan"/>
  
−
Trẻ sinh ra bị hội chứng Down thường có những đặc điểm: khe mi mắt xiên lên, sống mũi tẹt, có nếp gáy, có một nếp gấp lòng bàn tay, quẹo ngón tay út, giảm trương lực.<ref name="Bull">{{cite journal | last1 = Bull | first1 = Marilyn J. | title = Down Syndrome | journal = New England Journal of Medicine | date = 11 June 2020 | volume = 382 | issue = 24 | pages = 2344–2352 | doi = 10.1056/NEJMra1706537 | pmid = 32521135 | s2cid = 219586275}}</ref> Người mắc hội chứng nói chung còn mang những biểu hiện như tầm vóc thấp bé, ngón tay ngắn, đốt đội trục không ổn định, chỏm đầu bẹt, miệng và tai nhỏ, nếp mắt rẻ quạt.<ref name="Antonarakis"/> Chẩn đoán có thể được thực hiện trước sinh bằng chọc ối hay lấy mẫu nhung mao màng đệm rồi phân tích kiểu nhân với độ chính xác 99%, hoặc sau sinh từ diện mạo nghi ngờ.<ref name="Bull"/> Căn bệnh là không thể chữa khỏi, dù vậy cần có những sự can thiệp và hỗ trợ y tế từ sớm để cải thiện sức khỏe.<ref name="Kazemi"/><ref name="MacLennan"/> Tuổi thọ trung bình của người bệnh đã tăng đáng kể từ chỉ 12 hồi thập niên 1940 lên đến gần 60 vào thập niên 2000.<ref name="Esbensen">{{cite book | title = International Review of Research in Mental Retardation | last1 = Esbensen | first1 = Anna J. | chapter = Health Conditions Associated with Aging and End of Life of Adults with Down Syndrome | date = 2010 | volume = 39 | pages = 107–126 | publisher = Elsevier | doi = 10.1016/S0074-7750(10)39004-5 | pmc = 3010180 | pmid = 21197120 | s2cid = 20761604}}</ref>
+
Tuổi của người mẹ lúc mang thai càng cao thì con sinh ra càng có nguy cơ bị hội chứng Down.<ref name="MacLennan"/><ref name="Antonarakis"/> Trẻ sinh ra bị hội chứng Down thường có những đặc điểm: khe mi mắt xiên lên, sống mũi tẹt, có nếp gáy, có một nếp gấp lòng bàn tay, quẹo ngón tay út, giảm trương lực.<ref name="Bull">{{cite journal | last1 = Bull | first1 = Marilyn J. | title = Down Syndrome | journal = New England Journal of Medicine | date = 11 June 2020 | volume = 382 | issue = 24 | pages = 2344–2352 | doi = 10.1056/NEJMra1706537 | pmid = 32521135 | s2cid = 219586275}}</ref> Người mắc hội chứng nói chung còn mang những biểu hiện như tầm vóc thấp bé, ngón tay ngắn, đốt đội trục không ổn định, chỏm đầu bẹt, miệng và tai nhỏ, nếp mắt rẻ quạt.<ref name="Antonarakis"/> Chẩn đoán có thể được thực hiện trước sinh bằng chọc ối hay lấy mẫu nhung mao màng đệm rồi phân tích kiểu nhân với độ chính xác 99%, hoặc sau sinh từ diện mạo nghi ngờ.<ref name="Bull"/> Căn bệnh là không thể chữa khỏi, dù vậy cần có những sự can thiệp và hỗ trợ y tế từ sớm để cải thiện sức khỏe.<ref name="Kazemi"/><ref name="MacLennan"/> Tuổi thọ trung bình của người bệnh đã tăng đáng kể từ chỉ 12 hồi thập niên 1940 lên đến gần 60 vào thập niên 2000.<ref name="Esbensen">{{cite book | title = International Review of Research in Mental Retardation | last1 = Esbensen | first1 = Anna J. | chapter = Health Conditions Associated with Aging and End of Life of Adults with Down Syndrome | date = 2010 | volume = 39 | pages = 107–126 | publisher = Elsevier | doi = 10.1016/S0074-7750(10)39004-5 | pmc = 3010180 | pmid = 21197120 | s2cid = 20761604}}</ref>
  
  

Phiên bản lúc 15:51, ngày 14 tháng 6 năm 2022

Hội chứng Down
Tên khácTam thể 21, bệnh Down
Illustration of the facial features associated with Down syndrome
Tranh minh họa những đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị hội chứng Down
Chuyên khoaKhoa di truyền, khoa nhi

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21.[1][2] Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây thiểu năng trí tuệ.[3] Hội chứng này được đặt theo tên của John Langdon Down, bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866.[2] Tất cả người mắc hội chứng Down đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ cho đến nặng.[4] Không chỉ vậy, hội chứng Down còn liên hệ với nguy cơ gia tăng mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác như dị tật tim bẩm sinh, leukemia, giảm trương lực, bệnh Alzheimer, bệnh Hirschprung.[1][5]

Thông thường, một lỗi trong quá trình phân bào được gọi là không phân ly khiến cho phôi có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.[3] Lỗi này là ngẫu nhiên,[4] xảy ra chủ yếu trong quá trình giảm phân ở mẹ (87%), còn lại 8% là giảm phân ở cha và 5% là nguyên phân sau hình thành hợp tử.[6] 95% trường hợp bị hội chứng Down bắt nguồn từ nguyên nhân này.[4][6] Chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 2–4% là chuyển đoạn nhiễm sắc thể, thường là chuyển đoạn Robertson không cân bằng với nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể 14.[4][5] Kiểu hội chứng Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể di truyền nên đôi khi được gọi là hội chứng Down gia đình (FDS).[3] Nếu một cặp đôi đã có một đứa con bị FDS thì rủi ro sẽ gia tăng cho những lần mang thai tiếp theo.[3] Còn một dạng bệnh hiếm gặp hơn là thể khảm, ở đó một số tế bào là bình thường còn số khác có tam thể 21.[3][4]

Tuổi của người mẹ lúc mang thai càng cao thì con sinh ra càng có nguy cơ bị hội chứng Down.[4][6] Trẻ sinh ra bị hội chứng Down thường có những đặc điểm: khe mi mắt xiên lên, sống mũi tẹt, có nếp gáy, có một nếp gấp lòng bàn tay, quẹo ngón tay út, giảm trương lực.[7] Người mắc hội chứng nói chung còn mang những biểu hiện như tầm vóc thấp bé, ngón tay ngắn, đốt đội trục không ổn định, chỏm đầu bẹt, miệng và tai nhỏ, nếp mắt rẻ quạt.[6] Chẩn đoán có thể được thực hiện trước sinh bằng chọc ối hay lấy mẫu nhung mao màng đệm rồi phân tích kiểu nhân với độ chính xác 99%, hoặc sau sinh từ diện mạo nghi ngờ.[7] Căn bệnh là không thể chữa khỏi, dù vậy cần có những sự can thiệp và hỗ trợ y tế từ sớm để cải thiện sức khỏe.[3][4] Tuổi thọ trung bình của người bệnh đã tăng đáng kể từ chỉ 12 hồi thập niên 1940 lên đến gần 60 vào thập niên 2000.[8]


Tham khảo

  1. ↑ a b Patterson, David (ngày 13 tháng 6 năm 2009), "Molecular genetic analysis of Down syndrome", Human Genetics, 126 (1): 195–214, doi:10.1007/s00439-009-0696-8, PMID 19526251, S2CID 10403507
  2. ↑ a b Mégarbané, André; Ravel, Aimé; Mircher, Clotilde; Sturtz, Franck; Grattau, Yann; Rethoré, Marie-Odile; Delabar, Jean-Maurice; Mobley, William C. (tháng 9 năm 2009), "The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: The past, present, and future of research and treatment of Down syndrome", Genetics in Medicine, 11 (9): 611–616, doi:10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c, PMID 19636252, S2CID 20561211
  3. ↑ a b c d e f Kazemi, Mohammad; Salehi, Mansoor; Kheirollahi, Majid (ngày 10 tháng 8 năm 2016), "Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives", International Journal of Molecular and Cellular Medicine, 5 (3): 125–133, PMC 5125364, PMID 27942498
  4. ↑ a b c d e f g MacLennan, Sarah (ngày 26 tháng 11 năm 2019), "Down's syndrome", InnovAiT: Education and inspiration for general practice, 13 (1): 47–52, doi:10.1177/1755738019886612, S2CID 209487436
  5. ↑ a b Asim, Ambreen; Kumar, Ashok; Muthuswamy, Srinivasan; Jain, Shalu; Agarwal, Sarita (ngày 11 tháng 6 năm 2015), ""Down syndrome: an insight of the disease"", Journal of Biomedical Science, 22 (1), doi:10.1186/s12929-015-0138-y, PMC 4464633, PMID 26062604, S2CID 3927180
  6. ↑ a b c d Antonarakis, Stylianos E.; Skotko, Brian G.; Rafii, Michael S.; Strydom, Andre; Pape, Sarah E.; Bianchi, Diana W.; Sherman, Stephanie L.; Reeves, Roger H. (tháng 1 năm 2020), "Down syndrome", Nature Reviews Disease Primers, 6 (1), doi:10.1038/s41572-019-0143-7, PMC 8428796, PMID 32029743, S2CID 211038782
  7. ↑ a b Bull, Marilyn J. (ngày 11 tháng 6 năm 2020), "Down Syndrome", New England Journal of Medicine, 382 (24): 2344–2352, doi:10.1056/NEJMra1706537, PMID 32521135, S2CID 219586275
  8. ↑ Esbensen, Anna J. (2010), "Health Conditions Associated with Aging and End of Life of Adults with Down Syndrome", International Review of Research in Mental Retardation, 39, Elsevier, tr. 107–126, doi:10.1016/S0074-7750(10)39004-5, PMC 3010180, PMID 21197120, S2CID 20761604
Lấy từ “https://bktt.vn/index.php?title=Hội_chứng_Down&oldid=18830”