Hội chứng Down
| Hội chứng Down | |
|---|---|
| Tên khác | Tam thể 21, bệnh Down |
 | |
| Tranh minh họa những đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị hội chứng Down | |
| Chuyên khoa | Khoa di truyền, khoa nhi |
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền có nguyên nhân từ việc tồn tại thêm một phần hay toàn bộ bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21.[1] Đây là kiểu dị thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở người và là nguyên nhân di truyền phổ biến gây thiểu năng trí tuệ.[2] Hội chứng này được đặt theo tên của John Langdon Down, bác sĩ người Anh đã mô tả những khía cạnh lâm sàng của nó vào năm 1866.[3]
Tham khảo
- ↑ Patterson, David (ngày 13 tháng 6 năm 2009), "Molecular genetic analysis of Down syndrome", Human Genetics, 126 (1): 195–214, doi:10.1007/s00439-009-0696-8, PMID 19526251, S2CID 10403507
- ↑ Kazemi, Mohammad; Salehi, Mansoor; Kheirollahi, Majid (ngày 10 tháng 8 năm 2016), "Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives", International Journal of Molecular and Cellular Medicine, 5 (3): 125–133, PMC 5125364, PMID 27942498
- ↑ Antonarakis, Stylianos E.; Skotko, Brian G.; Rafii, Michael S.; Strydom, Andre; Pape, Sarah E.; Bianchi, Diana W.; Sherman, Stephanie L.; Reeves, Roger H. (tháng 1 năm 2020), "Down syndrome", Nature Reviews Disease Primers, 6 (1), doi:10.1038/s41572-019-0143-7, PMC 8428796, PMID 32029743, S2CID 211038782
