Leukemia cấp dòng lympho (ALL) | |
---|---|
Tên khác | Leukemia nguyên bào lympho cấp, leukemia lympho bào cấp |
Một số nguyên bào lympho trong máu ngoại vi của bệnh nhân ALL | |
Chuyên khoa | Huyết học, ung thư học |
Triệu chứng | Mệt mỏi, chóng mặt, sốt, sụt cân, đổ mồ hôi đêm, đau xương khớp, dễ bầm tím hoặc chảy máu, ... |
Loại | ALL tế bào B, ALL tế bào T |
Nguyên nhân | Thường không rõ |
Yếu tố nguy cơ | Các hội chứng di truyền, các yếu tố môi trường, tuổi cao (>70) |
Chẩn đoán | Khám nghiệm tủy xương |
Leukemia/Lơxêmi cấp dòng lympho (ALL) là sự biến đổi và tăng sinh ác tính của các tế bào tiền lympho trong tủy xương, máu, và những điểm ngoài tủy.[1] Ở ALL có những dị thường nhiễm sắc thể và sửa đổi gen liên quan đến khâu biệt hóa và tăng sinh của các tế bào tiền lympho.[1][2] Đây là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ em, chiếm 25% số ca trẻ dưới 15 tuổi mắc ung thư.[3] Tỷ lệ mắc cao nhất rơi vào độ tuổi 1 đến 4, thấp nhất 25 đến 45.[2] Những tiến bộ y học đã nâng cao cơ hội sống sót cho trẻ em mắc ALL từ 10% hồi thập niên 1960 lên 90% ngày nay,[4] song đây vẫn là bệnh hiểm nghèo đối với người lớn.[1] Chỉ 25% bệnh nhân trên 50 tuổi sống được 5 năm sau chẩn đoán.[2]
Trong phần lớn trường hợp, ALL tự nhiên phát sinh ở người khỏe mạnh mà không rõ nguyên nhân.[1][2] Chưa đến 5% ca bệnh có thể quy do những tình trạng di truyền như hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Bloom, hội chứng gãy Nijmegen, thiếu máu Fanconi, và chứng thất điều–giãn mạch.[5] Tiếp xúc với một số yếu tố môi trường như thuốc diệt hại, bức xạ ion hóa, hay nhiễm trùng trong thời mang thai và thơ ấu tiềm ẩn rủi ro.[2] Tuổi cao (trên 70) cũng là một yếu tố nguy cơ.[5][6] Căn cứ vào kiểu hình miễn dịch, ALL được phân thành hai loại phổ quát là ALL tế bào B (B-ALL) và ALL tế bào T (T-ALL);[7] trong đó ALL tế bào B phổ biến hơn, chiếm 85–90% ở trẻ em[7] và 75% ở người lớn.[5][8]
Biểu hiện lâm sàng của ALL thường không đặc trưng, bao gồm mệt mỏi, dễ bầm tím hoặc xuất huyết, chóng mặt, khó thở, nhiễm trùng.[9][10] Các triệu chứng B như sốt, đổ mồ hôi đêm, sụt cân có thể xảy ra.[9] Ở trẻ em, triệu chứng có thể chỉ là đau chi và khớp.[9] Khoảng dưới 10% bệnh nhân trưởng thành bị ảnh hưởng hệ thần kinh trung ương khi các tế bào leukemia có thiên hướng thâm nhập dịch và màng não tủy.[10][11] Tê cằm khả năng là dấu hiệu mờ nhạt ám chỉ sự liên can của dây thần kinh sọ.[10] ALL tế bào T sinh khối u trung thất gây thở rít, thở khò khè, tràn dịch màng ngoài tim, và hội chứng tĩnh mạch chủ trên.[10] 20% bệnh nhân bị bệnh hạch bạch huyết và gan lách to, thường không triệu chứng.[9]
Chẩn đoán ALL thông thường đòi hỏi xác minh có 20% hoặc hơn nguyên bào lympho trong tủy xương.[6] Sau đó cần tiếp tục đánh giá bằng xét nghiệm di truyền tế bào, kiểu hình miễn dịch, nghiên cứu hình thái, đếm tế bào dòng chảy.[5] Đặc trưng của ALL là những khác thường về cấu trúc và tổng số nhiễm sắc thể, bao gồm lưỡng bội dư (>50 nhiễm sắc thể), lưỡng bội thiếu (<44 nhiễm sắc thể), chuyển đoạn t[(12;21), (1;19), (9;22), (4;11)], và tái bố trí (MYC, MLL).[12] Chuyển đoạn t(9;22)(q34;q11) liên hệ với nhiễm sắc thể Philadelphia là dị thường hay gặp nhất ở người bệnh B-ALL trưởng thành, còn trẻ nhỏ là chuyển đoạn t(4;11)(q21;q23) sinh ra gen dung hợp MLL-AF4.[13] Ở T-ALL những gen đột biến tiêu biểu là CDKN2A/CDKN2B và NOTCH1.[14]
Các yếu tố tiên lượng giúp dự đoán diễn biến tương lai của bệnh nhân và cần phải được xác định chính xác để chọn hướng xử trị phù hợp; tiêu biểu gồm độ tuổi, giới tính, số đếm bạch cầu, sự liên lụy đến hệ thần kinh trung ương, dòng tế bào, đặc điểm phân tử và di truyền tế bào.[2][15] Tuổi càng cao thì cơ hội sống lâu dài càng thấp; ứng với trẻ nhỏ, người dưới 60 tuổi, 60 đến 70, và trên 70 lần lượt là 80–90%,[16] 30–40%, 10–15%, và <5%.[15] Sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia, chuyển đoạn t(4;11)(q21;q23), t(8;14)(q24.1;q32), kiểu nhân phức tạp (≥5 dị thường nhiễm sắc thể), lưỡng bội thiếu nhiều hoặc gần đơn bội liên hệ với tiên lượng xấu.[17][18] Trái ngược, lưỡng bội dư nhiều (51–67 NST), kiểu B-ALL trẻ nhỏ phố biến nhất chiếm 25–35% ca, là một yếu tố có lợi.[19]
Tham khảo
- ↑ a b c d Terwilliger, T; Abdul-Hay, M (tháng 6 năm 2017), "Acute lymphoblastic leukemia: a comprehensive review and 2017 update", Blood Cancer Journal, 7 (6): e577–e577, doi:10.1038/bcj.2017.53, PMC 5520400, PMID 28665419, S2CID 4043830
- ↑ a b c d e f Malard, Florent; Mohty, Mohamad (tháng 4 năm 2020), "Acute lymphoblastic leukaemia", The Lancet, 395 (10230): 1146–1162, doi:10.1016/S0140-6736(19)33018-1, PMID 32247396, S2CID 214779717
- ↑ Kakaje, Ameer; Alhalabi, Mohammad Marwan; Ghareeb, Ayham; Karam, Bahjat; Mansour, Bassam; Zahra, Bayan; Hamdan, Othman (ngày 21 tháng 4 năm 2020), "Rates and trends of childhood acute lymphoblastic leukaemia: an epidemiology study", Scientific Reports, 10 (1), doi:10.1038/s41598-020-63528-0, PMC 7174306, PMID 32317670, S2CID 216032548
- ↑ Hunger, Stephen P.; Mullighan, Charles G. (ngày 15 tháng 10 năm 2015), "Acute Lymphoblastic Leukemia in Children", New England Journal of Medicine, 373 (16): 1541–1552, doi:10.1056/NEJMra1400972, PMID 26465987, S2CID 609394
- ↑ a b c d Paul, Shilpa; Kantarjian, Hagop; Jabbour, Elias J. (tháng 11 năm 2016), "Adult Acute Lymphoblastic Leukemia", Mayo Clinic Proceedings, 91 (11): 1645–1666, doi:10.1016/j.mayocp.2016.09.010, PMID 27814839, S2CID 10955561
- ↑ a b Brown, Patrick A.; Shah, Bijal; Advani, Anjali; Aoun, Patricia; Boyer, Michael W.; Burke, Patrick W.; DeAngelo, Daniel J.; Dinner, Shira; Fathi, Amir T.; Gauthier, Jordan; Jain, Nitin; Kirby, Suzanne; Liedtke, Michaela; Litzow, Mark; Logan, Aaron; Luger, Selina; Maness, Lori J.; Massaro, Stephanie; Mattison, Ryan J.; May, William; Oluwole, Olalekan; Park, Jae; Przespolewski, Amanda; Rangaraju, Sravanti; Rubnitz, Jeffrey E.; Uy, Geoffrey L.; Vusirikala, Madhuri; Wieduwilt, Matthew; Lynn, Beth; Berardi, Ryan A.; Freedman-Cass, Deborah A.; Campbell, Mallory (tháng 9 năm 2021), "Acute Lymphoblastic Leukemia, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology", Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 19 (9): 1079–1109, doi:10.6004/jnccn.2021.0042, PMID 34551384, S2CID 237608259
- ↑ a b Teachey, David T; Pui, Ching-Hon (tháng 3 năm 2019), "Comparative features and outcomes between paediatric T-cell and B-cell acute lymphoblastic leukaemia", The Lancet Oncology, 20 (3): e142–e154, doi:10.1016/S1470-2045(19)30031-2, PMC 9233195, PMID 30842058, S2CID 73493776
- ↑ Samra, Bachar; Jabbour, Elias; Ravandi, Farhad; Kantarjian, Hagop; Short, Nicholas J. (ngày 5 tháng 6 năm 2020), "Evolving therapy of adult acute lymphoblastic leukemia: state-of-the-art treatment and future directions", Journal of Hematology & Oncology, 13 (1), doi:10.1186/s13045-020-00905-2, PMC 7275444, PMID 32503572, S2CID 219330780
- ↑ a b c d Jabbour, Elias J.; Faderl, Stefan; Kantarjian, Hagop M. (tháng 11 năm 2005), "Adult Acute Lymphoblastic Leukemia", Mayo Clinic Proceedings, 80 (11): 1517–1527, doi:10.4065/80.11.1517, PMID 16295033, S2CID 21939695
- ↑ a b c d Faderl, Stefan; O'Brien, Susan; Pui, Ching-Hon; Stock, Wendy; Wetzler, Meir; Hoelzer, Dieter; Kantarjian, Hagop M. (ngày 1 tháng 3 năm 2010), "Adult acute lymphoblastic leukemia", Cancer, 116 (5): 1165–1176, doi:10.1002/cncr.24862, PMC 5345568, PMID 20101737, S2CID 28312245
- ↑ Larson, Richard A. (ngày 23 tháng 5 năm 2017), "Managing CNS disease in adults with acute lymphoblastic leukemia", Leukemia & Lymphoma, 59 (1): 3–13, doi:10.1080/10428194.2017.1326597, PMID 28535095, S2CID 24564241
- ↑ Zuckerman, Tsila; Rowe, Jacob M. (ngày 8 tháng 7 năm 2014), "Pathogenesis and prognostication in acute lymphoblastic leukemia", F1000Prime Reports, 6, doi:10.12703/P6-59, PMC 4108947, PMID 25184049, S2CID 3645022
- ↑ Mohseni, Mahsa; Uludag, Hasan; Brandwein, Joseph M (ngày 10 tháng 12 năm 2018), "Advances in biology of acute lymphoblastic leukemia (ALL) and therapeutic implications", American journal of blood research, 8 (4): 29–56, PMC 6334189, PMID 30697448, S2CID 59411018
- ↑ Shiraz, Parveen; Jehangir, Waqas; Agrawal, Vaibhav (ngày 4 tháng 11 năm 2021), "T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia—Current Concepts in Molecular Biology and Management", Biomedicines, 9 (11): 1621, doi:10.3390/biomedicines9111621, PMC 8615775, PMID 34829849, S2CID 243811238
- ↑ a b Rowe, Jacob M. (ngày 22 tháng 6 năm 2010), "Prognostic factors in adult acute lymphoblastic leukaemia", British Journal of Haematology, 150 (4): 389–405, doi:10.1111/j.1365-2141.2010.08246.x, PMID 20573154, S2CID 2525312
- ↑ Devilli, Lara; Garonzi, Chiara; Balter, Rita; Bonetti, Elisa; Chinello, Matteo; Zaccaron, Ada; Vitale, Virginia; De Bortoli, Massimiliano; Caddeo, Giulia; Baretta, Valentina; Tridello, Gloria; Cesaro, Simone (ngày 5 tháng 3 năm 2021), "Long-Term and Quality of Survival in Patients Treated for Acute Lymphoblastic Leukemia during the Pediatric Age", Hematology Reports, 13 (2): 8847, doi:10.4081/hr.2021.8847, PMC 7967269, PMID 33747412, S2CID 232295426
- ↑ Moorman, Anthony V.; Harrison, Christine J.; Buck, Georgina A. N.; Richards, Sue M.; Secker-Walker, Lorna M.; Martineau, Mary; Vance, Gail H.; Cherry, Athena M.; Higgins, Rodney R.; Fielding, Adele K.; Foroni, Letizia; Paietta, Elisabeth; Tallman, Martin S.; Litzow, Mark R.; Wiernik, Peter H.; Rowe, Jacob M.; Goldstone, Anthony H.; Dewald, Gordon W. (ngày 14 tháng 12 năm 2006), "Karyotype is an independent prognostic factor in adult acute lymphoblastic leukemia (ALL): analysis of cytogenetic data from patients treated on the Medical Research Council (MRC) UKALLXII/Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 2993 trial", Blood, 109 (8): 3189–3197, doi:10.1182/blood-2006-10-051912, PMID 17170120, S2CID 1038016
- ↑ Safavi, Setareh; Paulsson, Kajsa (ngày 26 tháng 1 năm 2017), "Near-haploid and low-hypodiploid acute lymphoblastic leukemia: two distinct subtypes with consistently poor prognosis", Blood, 129 (4): 420–423, doi:10.1182/blood-2016-10-743765, PMID 27903530, S2CID 206949774
- ↑ Paulsson, Kajsa; Johansson, Bertil (tháng 8 năm 2009), "High hyperdiploid childhood acute lymphoblastic leukemia", Genes, Chromosomes and Cancer, 48 (8): 637–660, doi:10.1002/gcc.20671, PMID 19415723, S2CID 938409
Sách
- Faderl, Stefan H.; Kantarjian, Hagop M.; Estey, Elihu, bt. (2021), Acute Leukemias (lxb. 2), Springer Cham, doi:10.1007/978-3-030-53633-6, ISBN 978-3-030-53633-6
- Cuker, Adam; Altman, Jessica K.; Gerds, Aaron T.; Ted, Wun, bt. (2019), American Society of Hematology Self-Assessment Program (lxb. 7), American Society of Hematology, ISBN 978-0-9789212-4-8