| Sarcoma Ewing | |
|---|---|
 | |
| Ảnh hiển vi sarcoma Ewing di căn phổi (bên phải, bên trái là phổi bình thường), nhuộm PAS. | |
| Chuyên khoa | Ung thư học |
| Triệu chứng | Đau, khối u sờ thấy |
| Nguyên nhân | Không rõ |
Sarcoma/Sacôm Ewing là ung thư xương và mô mềm tăng triển mạnh với đặc điểm vi di căn sẵn đã tồn tại ở đa số bệnh nhân.[1] Vì vậy nếu không trị liệu toàn thân, hơn 90% bệnh nhân qua đời do bệnh phát tán.[1] Căn bệnh xảy ra chủ yếu ở lứa tuổi trẻ em, thanh thiếu niên và thanh niên, đỉnh điểm tầm 15 tuổi.[2] Sarcoma Ewing được nhà bệnh học người Mỹ James Ewing mô tả lần đầu vào năm 1921 và về sau mang tên ông.[3] Trước kia, sarcoma Ewing thuộc họ ung bướu sarcoma Ewing (ESFT) bên cạnh sarcoma Ewing ngoài xương, u Askin, và u thần kinh ngoại bì nguyên thủy.[2][4] Từ năm 2013 WHO định nghĩa đồng nhất tất cả các loại trên là sarcoma Ewing và thêm thuật ngữ sarcoma giống-Ewing,[2][4] một nhóm sarcoma tế bào xanh lam tròn nhỏ mới có những điểm tương đồng với sarcoma Ewing.[5]
Con người chưa biết nguyên nhân gây ra sarcoma Ewing, nó có thể chỉ là kết quả của những sự kiện ngẫu nhiên đôi khi xảy ra trong tế bào với không tác động từ bên ngoài.[6] Không có yếu tố môi trường hay lối sống nào được biết là đóng vai trò, vậy nên không có biện pháp phòng bệnh.[6] Sarcoma Ewing mang đặc điểm là chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng dung hợp một gen FET với một yếu tố phiên mã ETS,[2] tiêu biểu là t(11;22)(q24;q12) dung hợp gen EWSR1 trên nhiễm sắc thể 22 với gen FLI1 trên nhiễm sắc thể 11 thấy ở 85–90% trường hợp.[7][8] Kiểu kết hợp phổ biến thứ hai chiếm khoảng 10% là EWSR1–ERG gắn với chuyển đoạn t(21;22)(q22;q12).[7] Ở một phần tư ca, sự kiện di truyền phát hiện được chỉ có chuyển đoạn nhiễm sắc thể, gợi ý protein dung hợp là tác nhân chính hoặc duy nhất gây ra sarcoma.[8] Những đột biến gen khác, đáng kể là STAG2 và TP53, ít gặp và cũng không có vai trò quan trọng.[8]
Sarcoma Ewing không có biểu hiện lâm sàng đặc trưng,[8] tuy nhiên hầu hết bệnh nhân cảm nhận đau.[9] Cơn đau lúc đầu thường nhẹ, cục bộ, không liên tục nên hay bị nhầm là chấn thương do những hoạt động thường ngày hay thể thao.[2] Do vậy, bệnh nhân không có phản ứng tích cực trong thời gian dài cho đến khi mức độ đau trở nên nghiêm trọng hơn.[9] Trung bình, bệnh được chẩn đoán sau thời điểm triệu chứng khởi phát 34 tuần.[10] Vị trí hay bị là xương thân và xương dài, cụ thể hay gặp nhất là xương chậu và xương đùi.[11] Sarcoma Ewing ngoài xương (đa phần là mô mềm ngực và bên cột sống) hiếm hơn, chiếm 20% và chủ yếu ở người lớn.[8] Khối u có thể sờ hoặc nhìn thấy nhưng không phải luôn dễ và sớm phát hiện được.[11] Các ca bệnh tiến triển thường có những dấu hiệu sốt, viêm, chán ăn, sụt cân.[11]
Tham khảo
- ↑ a b Zöllner, Stefan K.; Amatruda, James F.; Bauer, Sebastian; Collaud, Stéphane; de Álava, Enrique; DuBois, Steven G.; Hardes, Jendrik; Hartmann, Wolfgang; Kovar, Heinrich; Metzler, Markus; Shulman, David S.; Streitbürger, Arne; Timmermann, Beate; Toretsky, Jeffrey A.; Uhlenbruch, Yasmin; Vieth, Volker; Grünewald, Thomas G. P.; Dirksen, Uta (ngày 14 tháng 4 năm 2021), "Ewing Sarcoma—Diagnosis, Treatment, Clinical Challenges and Future Perspectives", Journal of Clinical Medicine, 10 (8): 1685, doi:10.3390/jcm10081685, PMC 8071040, PMID 33919988, S2CID 233397301
- ↑ a b c d e Grünewald, Thomas G. P.; Cidre-Aranaz, Florencia; Surdez, Didier; Tomazou, Eleni M.; de Álava, Enrique; Kovar, Heinrich; Sorensen, Poul H.; Delattre, Olivier; Dirksen, Uta (ngày 5 tháng 7 năm 2018), "Ewing sarcoma", Nature Reviews Disease Primers, 4 (1), doi:10.1038/s41572-018-0003-x, PMID 29977059, S2CID 49571421
- ↑ Ewing, James (ngày 1 tháng 3 năm 1972), "Diffuse Endothelioma of Bone", CA: A Cancer Journal for Clinicians, 22 (2): 95–98, doi:10.3322/canjclin.22.2.95, PMID 4622125, S2CID 71341620
- ↑ a b Melo, Camila M.; Squire, Jeremy A. (2022), "Genetic aspects of primary bone tumors", trong Heymann, Dominique (bt.), Bone Cancer: Bone Sarcomas and Bone Metastases – From Bench to Bedside (lxb. 3), Elsevier, tr. 531–542 (538), doi:10.1016/B978-0-12-821666-8.00059-1
- ↑ Renzi, Samuele; Anderson, Nathaniel D.; Light, Nicholas; Gupta, Abha (ngày 26 tháng 9 năm 2018), "Ewing‐like sarcoma: An emerging family of round cell sarcomas", Journal of Cellular Physiology, 234 (6): 7999–8007, doi:10.1002/jcp.27558, PMID 30257034, S2CID 206058921
- ↑ a b The American Cancer Society medical and editorial content team (ngày 25 tháng 5 năm 2021), "What Causes Ewing Tumors?", cancer.org, American Cancer Society, truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2022
- ↑ a b Sankar, Savita; Lessnick, Stephen L. (tháng 7 năm 2011), "Promiscuous partnerships in Ewing's sarcoma", Cancer Genetics, 204 (7): 351–365, doi:10.1016/j.cancergen.2011.07.008, PMC 3164520, PMID 21872822, S2CID 35575930
- ↑ a b c d e Riggi, Nicolò; Suvà, Mario L.; Stamenkovic, Ivan (ngày 14 tháng 1 năm 2021), "Ewing's Sarcoma", New England Journal of Medicine, 384 (2): 154–164, doi:10.1056/NEJMra2028910, PMID 33497548, S2CID 231762844
- ↑ a b Azar, Beaty & Canale 2020, tr. 1018.
- ↑ Azar, Beaty & Canale 2020, tr. 1019.
- ↑ a b c Iwamoto, Y. (ngày 2 tháng 2 năm 2007), "Diagnosis and Treatment of Ewing's Sarcoma", Japanese Journal of Clinical Oncology, 37 (2): 79–89, doi:10.1093/jjco/hyl142, PMID 17272319, S2CID 18987196
Sách
- Azar, Frederick M.; Beaty, James H.; Canale, S. T. (2020), Campbell's Operative Orthopaedics (lxb. 14), Elsevier, ISBN 978-0-323-67219-1
