| Cyclopia | |
|---|---|
 | |
| Một thai nhi mắc cyclopia, 1926 | |
| Chuyên khoa | Khoa di truyền, khoa nhi |
Cyclopia là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là khuôn mặt dị thường.[1] Ở tình trạng này, các hốc mắt không phân chia thành hai đúng cách dẫn đến diện mạo như chỉ có một mắt hoặc hai mắt rất gần nhau.[1] Đây là hệ quả của việc não trước không phân tách hoàn chỉnh thành bán cầu trái và phải diễn ra vào ngày thứ 18 đến 28 của thai kỳ.[2] Cyplopia là một dạng holoprosencephaly (toàn não trước), nhóm rối loạn bắt nguồn từ việc não trước không phát triển bình thường trong phôi.[2] Trong số các dạng holoprosencephaly thì cyclopia hay alobar holoprosencephaly (toàn não trước không thùy) là nghiêm trọng nhất,[2] như tên gọi ám chỉ hoàn toàn không có sự phân chia bán cầu não.[3]
Ở một ca cyclopia điển hình, mũi biến mất hoặc được thay thế bằng một cái mũi không chức năng có dạng như cái vòi. Vòi này hay xuất hiện trên trán và là đặc trưng của một loại cyclopia được gọi là rhinencephaly hay rhinocephaly (đầu tê giác).
Tham khảo
- ↑ a b Parizad, Naser; Faraji, Navid; Hassanpour, Amireh; Goli, Rasoul; Rostami, Sajjad; Amanollahzadeh, Akram (tháng 11 năm 2021), "Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report", International Journal of Surgery Case Reports, 88: 106548, doi:10.1016/j.ijscr.2021.106548, PMC 8581486, PMID 34741865, S2CID 243777256
- ↑ a b c Salama, Ghassan S.A.; Kaabneh, Mahmoud A.F.; Al-Raqad, Mohamed K.; Al-Abdallah, Ibrahim M.H.; Shakkoury, Ayoub Ga; Halaseh, Ruba A.A. (tháng 1 năm 2015), "Cyclopia: A Rare Condition with Unusual Presentation - A Case Report", Clinical Medicine Insights: Pediatrics, 9: CMPed.S21107, doi:10.4137/CMPed.S21107, PMC 4324465, PMID 25698887, S2CID 8351330
- ↑ Hamza, Ameer; Higgins, Martha Jaye (2017), "Holoprosencephaly", Autopsy and Case Reports, 7 (4): 22–25, doi:10.4322/acr.2017.033, PMC 5724051, PMID 29259929, S2CID 214864025
