Dòng 26: | Dòng 26: | ||
'''Cyclopia''' là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là khuôn mặt dị thường.<ref name="Parizad">{{cite journal | last1 = Parizad | first1 = Naser | last2 = Faraji | first2 = Navid | last3 = Hassanpour | first3 = Amireh | last4 = Goli | first4 = Rasoul | last5 = Rostami | first5 = Sajjad | last6 = Amanollahzadeh | first6 = Akram | title = Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report | journal = International Journal of Surgery Case Reports | date = November 2021 | volume = 88 | page = 106548 | doi = 10.1016/j.ijscr.2021.106548 | pmid = 34741865 | pmc = 8581486 | s2cid = 243777256 | doi-access = free}}</ref> Ở tình trạng này, các hốc mắt không phân chia thành hai đúng cách dẫn đến diện mạo như chỉ có một mắt hoặc hai mắt rất gần nhau.<ref name="Parizad"/> Đây là hệ quả của việc não trước không phân tách hoàn chỉnh thành bán cầu trái và phải diễn ra vào ngày thứ 18 đến 28 của thai kỳ.<ref name="Salama">{{cite journal | last1 = Salama | first1 = Ghassan S.A. | last2 = Kaabneh | first2 = Mahmoud A.F. | last3 = Al-Raqad | first3 = Mohamed K. | last4 = Al-Abdallah | first4 = Ibrahim M.H. | last5 = Shakkoury | first5 = Ayoub Ga | last6 = Halaseh | first6 = Ruba A.A. | title = Cyclopia: A Rare Condition with Unusual Presentation - A Case Report | journal = Clinical Medicine Insights: Pediatrics | date = January 2015 | volume = 9 | page = CMPed.S21107 | doi = 10.4137/CMPed.S21107 | pmid = 25698887 | pmc = 4324465 | s2cid = 8351330 | doi-access = free}}</ref> Cyplopia là một dạng [[holoprosencephaly]] (toàn não trước), nhóm rối loạn bắt nguồn từ việc não trước không phát triển bình thường trong phôi.<ref name="Salama"/> Trong số các dạng holoprosencephaly thì cyclopia hay '''alobar holoprosencephaly''' (toàn não trước không thùy) là nghiêm trọng nhất,<ref name="Salama"/> như tên gọi ám chỉ hoàn toàn không có sự phân chia bán cầu não.<ref name="Hamza">{{cite journal | last1 = Hamza | first1 = Ameer | last2 = Higgins | first2 = Martha Jaye | title = Holoprosencephaly | journal = Autopsy and Case Reports | date = 2017 | volume = 7 | issue = 4 | pages = 22–25 | doi = 10.4322/acr.2017.033 | pmid = 29259929 | pmc = 5724051 | s2cid = 214864025 | doi-access = free}}</ref> | '''Cyclopia''' là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là khuôn mặt dị thường.<ref name="Parizad">{{cite journal | last1 = Parizad | first1 = Naser | last2 = Faraji | first2 = Navid | last3 = Hassanpour | first3 = Amireh | last4 = Goli | first4 = Rasoul | last5 = Rostami | first5 = Sajjad | last6 = Amanollahzadeh | first6 = Akram | title = Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report | journal = International Journal of Surgery Case Reports | date = November 2021 | volume = 88 | page = 106548 | doi = 10.1016/j.ijscr.2021.106548 | pmid = 34741865 | pmc = 8581486 | s2cid = 243777256 | doi-access = free}}</ref> Ở tình trạng này, các hốc mắt không phân chia thành hai đúng cách dẫn đến diện mạo như chỉ có một mắt hoặc hai mắt rất gần nhau.<ref name="Parizad"/> Đây là hệ quả của việc não trước không phân tách hoàn chỉnh thành bán cầu trái và phải diễn ra vào ngày thứ 18 đến 28 của thai kỳ.<ref name="Salama">{{cite journal | last1 = Salama | first1 = Ghassan S.A. | last2 = Kaabneh | first2 = Mahmoud A.F. | last3 = Al-Raqad | first3 = Mohamed K. | last4 = Al-Abdallah | first4 = Ibrahim M.H. | last5 = Shakkoury | first5 = Ayoub Ga | last6 = Halaseh | first6 = Ruba A.A. | title = Cyclopia: A Rare Condition with Unusual Presentation - A Case Report | journal = Clinical Medicine Insights: Pediatrics | date = January 2015 | volume = 9 | page = CMPed.S21107 | doi = 10.4137/CMPed.S21107 | pmid = 25698887 | pmc = 4324465 | s2cid = 8351330 | doi-access = free}}</ref> Cyplopia là một dạng [[holoprosencephaly]] (toàn não trước), nhóm rối loạn bắt nguồn từ việc não trước không phát triển bình thường trong phôi.<ref name="Salama"/> Trong số các dạng holoprosencephaly thì cyclopia hay '''alobar holoprosencephaly''' (toàn não trước không thùy) là nghiêm trọng nhất,<ref name="Salama"/> như tên gọi ám chỉ hoàn toàn không có sự phân chia bán cầu não.<ref name="Hamza">{{cite journal | last1 = Hamza | first1 = Ameer | last2 = Higgins | first2 = Martha Jaye | title = Holoprosencephaly | journal = Autopsy and Case Reports | date = 2017 | volume = 7 | issue = 4 | pages = 22–25 | doi = 10.4322/acr.2017.033 | pmid = 29259929 | pmc = 5724051 | s2cid = 214864025 | doi-access = free}}</ref> | ||
− | Ở một ca cyclopia điển hình, mũi biến mất hoặc được thay thế bằng một cái mũi không chức năng có dạng như cái vòi.<ref name="Sharma">{{cite journal | last1 = Sharma | first1 = D. | last2 = Yadav | first2 = J. | last3 = Garg | first3 = E. | title = Cyclopia syndrome | journal = BMJ Case Reports | date = 7 June 2014 | volume = 2014 | issue = jun09 1 | pages = bcr2014203535–bcr2014203535 | doi = 10.1136/bcr-2014-203535 | pmid = 24913079 | pmc = 4054394 | s2cid = 35902104 | doi-access = free}}</ref><ref name="Kunwar"/> Vòi này hay ở bên trên con mắt giữa và là đặc trưng của một loại cyclopia được gọi là '''rhinencephaly''' hay '''rhinocephaly''' (đầu tê giác).<ref name="Sharma"/><ref name="Kunwar">{{cite journal | last1 = Kunwar | first1 = Asma | last2 = Shrestha | first2 = Bibek Man | last3 = Shrestha | first3 = Suraj | last4 = Paudyal | first4 = Pooja | last5 = Rawal | first5 = Suniti | title = Cyclopia with proboscis: A rare congenital anomaly | journal = Clinical Case Reports | date = July 2021 | volume = 9 | issue = 7 | doi = 10.1002/ccr3.4466 | pmid = 34295488 | pmc = 8283846 | s2cid = 236172403 | doi-access = free}}</ref> | + | Ở một ca cyclopia điển hình, mũi biến mất hoặc được thay thế bằng một cái mũi không chức năng có dạng như cái vòi.<ref name="Sharma">{{cite journal | last1 = Sharma | first1 = D. | last2 = Yadav | first2 = J. | last3 = Garg | first3 = E. | title = Cyclopia syndrome | journal = BMJ Case Reports | date = 7 June 2014 | volume = 2014 | issue = jun09 1 | pages = bcr2014203535–bcr2014203535 | doi = 10.1136/bcr-2014-203535 | pmid = 24913079 | pmc = 4054394 | s2cid = 35902104 | doi-access = free}}</ref><ref name="Kunwar"/> Vòi này hay ở bên trên con mắt giữa và là đặc trưng của một loại cyclopia được gọi là '''rhinencephaly''' hay '''rhinocephaly''' (đầu tê giác).<ref name="Sharma"/><ref name="Kunwar">{{cite journal | last1 = Kunwar | first1 = Asma | last2 = Shrestha | first2 = Bibek Man | last3 = Shrestha | first3 = Suraj | last4 = Paudyal | first4 = Pooja | last5 = Rawal | first5 = Suniti | title = Cyclopia with proboscis: A rare congenital anomaly | journal = Clinical Case Reports | date = July 2021 | volume = 9 | issue = 7 | doi = 10.1002/ccr3.4466 | pmid = 34295488 | pmc = 8283846 | s2cid = 236172403 | doi-access = free}}</ref> Đa số trường hợp còn có [[polyp]] 3 đến 5 cm ở giữa não trước.<ref name="Parizad"/> |
{{clear}} | {{clear}} |
Phiên bản lúc 21:42, ngày 5 tháng 7 năm 2022
Cyclopia | |
---|---|
Một thai nhi mắc cyclopia, 1926 | |
Chuyên khoa | Khoa di truyền, khoa nhi |
Nguyên nhân | Không rõ |
Tiên lượng | Tử vong, trước hoặc ngay sau sinh |
Cyclopia là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là khuôn mặt dị thường.[1] Ở tình trạng này, các hốc mắt không phân chia thành hai đúng cách dẫn đến diện mạo như chỉ có một mắt hoặc hai mắt rất gần nhau.[1] Đây là hệ quả của việc não trước không phân tách hoàn chỉnh thành bán cầu trái và phải diễn ra vào ngày thứ 18 đến 28 của thai kỳ.[2] Cyplopia là một dạng holoprosencephaly (toàn não trước), nhóm rối loạn bắt nguồn từ việc não trước không phát triển bình thường trong phôi.[2] Trong số các dạng holoprosencephaly thì cyclopia hay alobar holoprosencephaly (toàn não trước không thùy) là nghiêm trọng nhất,[2] như tên gọi ám chỉ hoàn toàn không có sự phân chia bán cầu não.[3]
Ở một ca cyclopia điển hình, mũi biến mất hoặc được thay thế bằng một cái mũi không chức năng có dạng như cái vòi.[4][5] Vòi này hay ở bên trên con mắt giữa và là đặc trưng của một loại cyclopia được gọi là rhinencephaly hay rhinocephaly (đầu tê giác).[4][5] Đa số trường hợp còn có polyp 3 đến 5 cm ở giữa não trước.[1]
Tham khảo
- ↑ a b c Parizad, Naser; Faraji, Navid; Hassanpour, Amireh; Goli, Rasoul; Rostami, Sajjad; Amanollahzadeh, Akram (tháng 11 năm 2021), "Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report", International Journal of Surgery Case Reports, 88: 106548, doi:10.1016/j.ijscr.2021.106548, PMC 8581486, PMID 34741865, S2CID 243777256
- ↑ a b c Salama, Ghassan S.A.; Kaabneh, Mahmoud A.F.; Al-Raqad, Mohamed K.; Al-Abdallah, Ibrahim M.H.; Shakkoury, Ayoub Ga; Halaseh, Ruba A.A. (tháng 1 năm 2015), "Cyclopia: A Rare Condition with Unusual Presentation - A Case Report", Clinical Medicine Insights: Pediatrics, 9: CMPed.S21107, doi:10.4137/CMPed.S21107, PMC 4324465, PMID 25698887, S2CID 8351330
- ↑ Hamza, Ameer; Higgins, Martha Jaye (2017), "Holoprosencephaly", Autopsy and Case Reports, 7 (4): 22–25, doi:10.4322/acr.2017.033, PMC 5724051, PMID 29259929, S2CID 214864025
- ↑ a b Sharma, D.; Yadav, J.; Garg, E. (ngày 7 tháng 6 năm 2014), "Cyclopia syndrome", BMJ Case Reports, 2014 (jun09 1): bcr2014203535–bcr2014203535, doi:10.1136/bcr-2014-203535, PMC 4054394, PMID 24913079, S2CID 35902104
- ↑ a b Kunwar, Asma; Shrestha, Bibek Man; Shrestha, Suraj; Paudyal, Pooja; Rawal, Suniti (tháng 7 năm 2021), "Cyclopia with proboscis: A rare congenital anomaly", Clinical Case Reports, 9 (7), doi:10.1002/ccr3.4466, PMC 8283846, PMID 34295488, S2CID 236172403