Khác biệt giữa các bản “Cyclopia”
| (Không hiển thị 11 phiên bản của cùng người dùng ở giữa) | |||
| Dòng 14: | Dòng 14: | ||
| types = | | types = | ||
| causes = Không rõ | | causes = Không rõ | ||
| − | | risks = | + | | risks = Cyclopamine, tam thể 13, tiểu đường thai kỳ, các yếu tố hành vi và môi trường không tốt lành khi mang thai |
| − | | diagnosis = | + | | diagnosis = Chụp siêu âm, chụp cộng hưởng từ |
| differential = | | differential = | ||
| prevention = | | prevention = | ||
| Dòng 24: | Dòng 24: | ||
| deaths = | | deaths = | ||
}} | }} | ||
| − | '''Cyclopia''' là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là khuôn mặt dị thường.<ref name="Parizad">{{cite journal | last1 = Parizad | first1 = Naser | last2 = Faraji | first2 = Navid | last3 = Hassanpour | first3 = Amireh | last4 = Goli | first4 = Rasoul | last5 = Rostami | first5 = Sajjad | last6 = Amanollahzadeh | first6 = Akram | title = Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report | journal = International Journal of Surgery Case Reports | date = November 2021 | volume = 88 | page = 106548 | doi = 10.1016/j.ijscr.2021.106548 | pmid = 34741865 | pmc = 8581486 | s2cid = 243777256 | doi-access = free}}</ref> Ở tình trạng này, các hốc mắt không phân chia thành hai đúng cách dẫn đến diện mạo như chỉ có một mắt hoặc hai mắt rất gần nhau.<ref name="Parizad"/> Đây là hệ quả của việc não trước không phân tách hoàn chỉnh thành bán cầu trái và phải diễn ra vào ngày thứ 18 đến 28 của thai kỳ.<ref name="Salama">{{cite journal | last1 = Salama | first1 = Ghassan S.A. | last2 = Kaabneh | first2 = Mahmoud A.F. | last3 = Al-Raqad | first3 = Mohamed K. | last4 = Al-Abdallah | first4 = Ibrahim M.H. | last5 = Shakkoury | first5 = Ayoub Ga | last6 = Halaseh | first6 = Ruba A.A. | title = Cyclopia: A Rare Condition with Unusual Presentation - A Case Report | journal = Clinical Medicine Insights: Pediatrics | date = January 2015 | volume = 9 | page = CMPed.S21107 | doi = 10.4137/CMPed.S21107 | pmid = 25698887 | pmc = 4324465 | s2cid = 8351330 | doi-access = free}}</ref> Cyplopia là một dạng [[holoprosencephaly]] (toàn não trước), nhóm rối loạn bắt nguồn từ việc não trước không phát triển bình thường trong phôi.<ref name="Salama"/> Trong số các dạng holoprosencephaly thì cyclopia hay '''alobar holoprosencephaly''' (toàn não trước không thùy) là nghiêm trọng nhất,<ref name="Salama"/> như tên gọi ám chỉ hoàn toàn không có sự phân chia bán cầu não.<ref name="Hamza">{{cite journal | last1 = Hamza | first1 = Ameer | last2 = Higgins | first2 = Martha Jaye | title = Holoprosencephaly | journal = Autopsy and Case Reports | date = 2017 | volume = 7 | issue = 4 | pages = 22–25 | doi = 10.4322/acr.2017.033 | pmid = 29259929 | pmc = 5724051 | s2cid = 214864025 | doi-access = free}}</ref> | + | '''Cyclopia''' là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là khuôn mặt dị thường.<ref name="Parizad">{{cite journal | last1 = Parizad | first1 = Naser | last2 = Faraji | first2 = Navid | last3 = Hassanpour | first3 = Amireh | last4 = Goli | first4 = Rasoul | last5 = Rostami | first5 = Sajjad | last6 = Amanollahzadeh | first6 = Akram | title = Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report | journal = International Journal of Surgery Case Reports | date = November 2021 | volume = 88 | page = 106548 | doi = 10.1016/j.ijscr.2021.106548 | pmid = 34741865 | pmc = 8581486 | s2cid = 243777256 | doi-access = free}}</ref> Ở tình trạng này, các hốc mắt không phân chia thành hai đúng cách dẫn đến diện mạo như chỉ có một mắt hoặc hai mắt rất gần nhau.<ref name="Parizad"/> Đây là hệ quả của việc não trước không phân tách hoàn chỉnh thành bán cầu trái và phải diễn ra vào ngày thứ 18 đến 28 của thai kỳ.<ref name="Salama">{{cite journal | last1 = Salama | first1 = Ghassan S.A. | last2 = Kaabneh | first2 = Mahmoud A.F. | last3 = Al-Raqad | first3 = Mohamed K. | last4 = Al-Abdallah | first4 = Ibrahim M.H. | last5 = Shakkoury | first5 = Ayoub Ga | last6 = Halaseh | first6 = Ruba A.A. | title = Cyclopia: A Rare Condition with Unusual Presentation - A Case Report | journal = Clinical Medicine Insights: Pediatrics | date = January 2015 | volume = 9 | page = CMPed.S21107 | doi = 10.4137/CMPed.S21107 | pmid = 25698887 | pmc = 4324465 | s2cid = 8351330 | doi-access = free}}</ref> Cyplopia là một dạng [[holoprosencephaly]] (toàn não trước), nhóm rối loạn bắt nguồn từ việc não trước không phát triển bình thường trong phôi.<ref name="Salama"/> Trong số các dạng holoprosencephaly thì cyclopia hay '''alobar holoprosencephaly''' (toàn não trước không thùy) là nghiêm trọng nhất,<ref name="Salama"/><ref name="Orioli">{{cite journal | last1 = Orioli | first1 = Iêda M. | last2 = Amar | first2 = Emmanuelle | last3 = Bakker | first3 = Marian K. | last4 = Bermejo-Sánchez | first4 = Eva | last5 = Bianchi | first5 = Fabrizio | last6 = Canfield | first6 = Mark A. | last7 = Clementi | first7 = Maurizio | last8 = Correa | first8 = Adolfo | last9 = Csáky-Szunyogh | first9 = Melinda | last10 = Feldkamp | first10 = Marcia L. | last11 = Landau | first11 = Danielle | last12 = Leoncini | first12 = Emanuele | last13 = Li | first13 = Zhu | last14 = Lowry | first14 = R. Brian | last15 = Mastroiacovo | first15 = Pierpaolo | last16 = Morgan | first16 = Margery | last17 = Mutchinick | first17 = Osvaldo M. | last18 = Rissmann | first18 = Anke | last19 = Ritvanen | first19 = Annukka | last20 = Scarano | first20 = Gioacchino | last21 = Szabova | first21 = Elena | last22 = Castilla | first22 = Eduardo E. | title = Cyclopia: An epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research | journal = American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics | date = 17 October 2011 | volume = 157 | issue = 4 | pages = 344–357 | doi = 10.1002/ajmg.c.30323 | pmid = 22006661 | pmc = 4484722 | s2cid = 205328094 | doi-access = free}}</ref> như tên gọi ám chỉ hoàn toàn không có sự phân chia bán cầu não.<ref name="Hamza">{{cite journal | last1 = Hamza | first1 = Ameer | last2 = Higgins | first2 = Martha Jaye | title = Holoprosencephaly | journal = Autopsy and Case Reports | date = 2017 | volume = 7 | issue = 4 | pages = 22–25 | doi = 10.4322/acr.2017.033 | pmid = 29259929 | pmc = 5724051 | s2cid = 214864025 | doi-access = free}}</ref> |
| − | Ở một ca cyclopia điển hình, mũi biến mất hoặc được thay thế bằng một cái mũi không chức năng có dạng như cái vòi.<ref name="Sharma">{{cite journal | last1 = Sharma | first1 = D. | last2 = Yadav | first2 = J. | last3 = Garg | first3 = E. | title = Cyclopia syndrome | journal = BMJ Case Reports | date = 7 June 2014 | volume = 2014 | issue = jun09 1 | pages = bcr2014203535–bcr2014203535 | doi = 10.1136/bcr-2014-203535 | pmid = 24913079 | pmc = 4054394 | s2cid = 35902104 | doi-access = free}}</ref><ref name="Kunwar"/> Vòi này hay ở bên trên con mắt giữa và là đặc trưng của một loại cyclopia được gọi là '''rhinencephaly''' hay '''rhinocephaly''' (đầu tê giác).<ref name="Sharma"/><ref name="Kunwar">{{cite journal | last1 = Kunwar | first1 = Asma | last2 = Shrestha | first2 = Bibek Man | last3 = Shrestha | first3 = Suraj | last4 = Paudyal | first4 = Pooja | last5 = Rawal | first5 = Suniti | title = Cyclopia with proboscis: A rare congenital anomaly | journal = Clinical Case Reports | date = July 2021 | volume = 9 | issue = 7 | doi = 10.1002/ccr3.4466 | pmid = 34295488 | pmc = 8283846 | s2cid = 236172403 | doi-access = free}}</ref> Đa số trường hợp còn có [[polyp]] 3 đến 5 cm ở giữa não trước.<ref name="Parizad"/> Trong khi nguyên nhân chính xác gần như chưa được biết, nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau đã bị nghi ngờ;<ref name="Kunwar"/> có thể kể ra như đa thai, từng sảy thai không rõ lý do, tiểu đường thai kỳ; lúc mang thai: nhiễm trùng, tiếp xúc với tia UV, hút thuốc lá, uống rượu, dùng các thuốc nhất định.<ref name="Parizad"/> [[Cyclopamine]], một [[alkaloid steroid]] có nhiều ở loài thực vật ''[[Veratrum californicum]]'', là tác nhân gây ra những đợt gia tăng số lượng cừu mắc cyclopia ở miền Tây Hoa Kỳ vào thập niên 1950.<ref name="Chen">{{cite journal | last1 = Chen | first1 = James K. | title = I only have eye for ewe: the discovery of cyclopamine and development of Hedgehog pathway-targeting drugs | journal = Natural Product Reports | date = 2016 | volume = 33 | issue = 5 | pages = 595–601 | doi = 10.1039/c5np00153f | pmid = 26787175 | pmc = 4856577 | s2cid = 205974222 | doi-access = free}}</ref> | + | Ở một ca cyclopia điển hình, mũi biến mất hoặc được thay thế bằng một cái mũi không chức năng có dạng như cái vòi.<ref name="Sharma">{{cite journal | last1 = Sharma | first1 = D. | last2 = Yadav | first2 = J. | last3 = Garg | first3 = E. | title = Cyclopia syndrome | journal = BMJ Case Reports | date = 7 June 2014 | volume = 2014 | issue = jun09 1 | pages = bcr2014203535–bcr2014203535 | doi = 10.1136/bcr-2014-203535 | pmid = 24913079 | pmc = 4054394 | s2cid = 35902104 | doi-access = free}}</ref><ref name="Kunwar"/> Vòi này hay ở bên trên con mắt giữa và là đặc trưng của một loại cyclopia được gọi là '''rhinencephaly''' hay '''rhinocephaly''' (đầu tê giác).<ref name="Sharma"/><ref name="Kunwar">{{cite journal | last1 = Kunwar | first1 = Asma | last2 = Shrestha | first2 = Bibek Man | last3 = Shrestha | first3 = Suraj | last4 = Paudyal | first4 = Pooja | last5 = Rawal | first5 = Suniti | title = Cyclopia with proboscis: A rare congenital anomaly | journal = Clinical Case Reports | date = July 2021 | volume = 9 | issue = 7 | doi = 10.1002/ccr3.4466 | pmid = 34295488 | pmc = 8283846 | s2cid = 236172403 | doi-access = free}}</ref> Đa số trường hợp còn có [[polyp]] 3 đến 5 cm ở giữa não trước.<ref name="Parizad"/> Trong khi nguyên nhân chính xác gần như chưa được biết, nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau đã bị nghi ngờ;<ref name="Kunwar"/> có thể kể ra như đa thai, từng sảy thai không rõ lý do, tiểu đường thai kỳ; lúc mang thai: nhiễm trùng, tiếp xúc với tia UV, hút thuốc lá, uống rượu, dùng các thuốc nhất định.<ref name="Parizad"/> 31% trường hợp có liên hệ với những dị thường nhiễm sắc thể mà chủ yếu là [[tam thể 13]].<ref name="Orioli"/> [[Cyclopamine]], một [[alkaloid steroid]] có nhiều ở loài thực vật ''[[Veratrum californicum]]'', là tác nhân gây ra những đợt gia tăng số lượng cừu mắc cyclopia ở miền Tây Hoa Kỳ vào thập niên 1950.<ref name="Chen">{{cite journal | last1 = Chen | first1 = James K. | title = I only have eye for ewe: the discovery of cyclopamine and development of Hedgehog pathway-targeting drugs | journal = Natural Product Reports | date = 2016 | volume = 33 | issue = 5 | pages = 595–601 | doi = 10.1039/c5np00153f | pmid = 26787175 | pmc = 4856577 | s2cid = 205974222 | doi-access = free}}</ref> |
| + | |||
| + | Cyclopia là tình trạng không tương thích với sự sống,<ref name="Salama"/> các ca mắc thường chết lưu và nếu sinh ra còn sống thì cũng chỉ sống thêm được cùng lắm là tầm nửa ngày.<ref name="Parizad"/> Đó là bởi não không phát triển bình thường nên không thể duy trì sự phát triển và hoạt động bình thường của mọi hệ thống cơ thể cần thiết cho sự sống.<ref name="Parizad"/> Dị tật này rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1 trên 100.000 tính cả chết lưu.<ref name="Orioli"/><ref name="Kunwar"/> Siêu âm sau tuần thai thứ tư có thể giúp phát hiện dấu hiệu của cyclopia hay những dạng holoprosencephaly khác.<ref name="Parizad"/> Chụp siêu âm là công cụ chẩn đoán tiền sản hữu ích nhất<ref name="Salama"/> và kết quả được xác nhận nhờ chụp cộng hưởng từ.<ref name="Kunwar"/> Vì tình trạng này vô phương cứu chữa nên phá thai là giải pháp để bớt đi tổn hại cho mẹ và con.<ref name="Parizad"/> | ||
| − | |||
{{clear}} | {{clear}} | ||
== Tham khảo == | == Tham khảo == | ||
{{reflist}} | {{reflist}} | ||
Bản hiện tại lúc 09:12, ngày 10 tháng 7 năm 2022
| Cyclopia | |
|---|---|
 | |
| Một thai nhi mắc cyclopia, 1926 | |
| Chuyên khoa | Khoa di truyền, khoa nhi |
| Nguyên nhân | Không rõ |
| Yếu tố nguy cơ | Cyclopamine, tam thể 13, tiểu đường thai kỳ, các yếu tố hành vi và môi trường không tốt lành khi mang thai |
| Chẩn đoán | Chụp siêu âm, chụp cộng hưởng từ |
| Điều trị | Không có cách |
| Tiên lượng | Tử vong, trước hoặc ngay sau sinh |
Cyclopia là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là khuôn mặt dị thường.[1] Ở tình trạng này, các hốc mắt không phân chia thành hai đúng cách dẫn đến diện mạo như chỉ có một mắt hoặc hai mắt rất gần nhau.[1] Đây là hệ quả của việc não trước không phân tách hoàn chỉnh thành bán cầu trái và phải diễn ra vào ngày thứ 18 đến 28 của thai kỳ.[2] Cyplopia là một dạng holoprosencephaly (toàn não trước), nhóm rối loạn bắt nguồn từ việc não trước không phát triển bình thường trong phôi.[2] Trong số các dạng holoprosencephaly thì cyclopia hay alobar holoprosencephaly (toàn não trước không thùy) là nghiêm trọng nhất,[2][3] như tên gọi ám chỉ hoàn toàn không có sự phân chia bán cầu não.[4]
Ở một ca cyclopia điển hình, mũi biến mất hoặc được thay thế bằng một cái mũi không chức năng có dạng như cái vòi.[5][6] Vòi này hay ở bên trên con mắt giữa và là đặc trưng của một loại cyclopia được gọi là rhinencephaly hay rhinocephaly (đầu tê giác).[5][6] Đa số trường hợp còn có polyp 3 đến 5 cm ở giữa não trước.[1] Trong khi nguyên nhân chính xác gần như chưa được biết, nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau đã bị nghi ngờ;[6] có thể kể ra như đa thai, từng sảy thai không rõ lý do, tiểu đường thai kỳ; lúc mang thai: nhiễm trùng, tiếp xúc với tia UV, hút thuốc lá, uống rượu, dùng các thuốc nhất định.[1] 31% trường hợp có liên hệ với những dị thường nhiễm sắc thể mà chủ yếu là tam thể 13.[3] Cyclopamine, một alkaloid steroid có nhiều ở loài thực vật Veratrum californicum, là tác nhân gây ra những đợt gia tăng số lượng cừu mắc cyclopia ở miền Tây Hoa Kỳ vào thập niên 1950.[7]
Cyclopia là tình trạng không tương thích với sự sống,[2] các ca mắc thường chết lưu và nếu sinh ra còn sống thì cũng chỉ sống thêm được cùng lắm là tầm nửa ngày.[1] Đó là bởi não không phát triển bình thường nên không thể duy trì sự phát triển và hoạt động bình thường của mọi hệ thống cơ thể cần thiết cho sự sống.[1] Dị tật này rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1 trên 100.000 tính cả chết lưu.[3][6] Siêu âm sau tuần thai thứ tư có thể giúp phát hiện dấu hiệu của cyclopia hay những dạng holoprosencephaly khác.[1] Chụp siêu âm là công cụ chẩn đoán tiền sản hữu ích nhất[2] và kết quả được xác nhận nhờ chụp cộng hưởng từ.[6] Vì tình trạng này vô phương cứu chữa nên phá thai là giải pháp để bớt đi tổn hại cho mẹ và con.[1]
Tham khảo[sửa]
- ↑ a b c d e f g h Parizad, Naser; Faraji, Navid; Hassanpour, Amireh; Goli, Rasoul; Rostami, Sajjad; Amanollahzadeh, Akram (tháng 11 năm 2021), "Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report", International Journal of Surgery Case Reports, 88: 106548, doi:10.1016/j.ijscr.2021.106548, PMC 8581486, PMID 34741865, S2CID 243777256
- ↑ a b c d e Salama, Ghassan S.A.; Kaabneh, Mahmoud A.F.; Al-Raqad, Mohamed K.; Al-Abdallah, Ibrahim M.H.; Shakkoury, Ayoub Ga; Halaseh, Ruba A.A. (tháng 1 năm 2015), "Cyclopia: A Rare Condition with Unusual Presentation - A Case Report", Clinical Medicine Insights: Pediatrics, 9: CMPed.S21107, doi:10.4137/CMPed.S21107, PMC 4324465, PMID 25698887, S2CID 8351330
- ↑ a b c Orioli, Iêda M.; Amar, Emmanuelle; Bakker, Marian K.; Bermejo-Sánchez, Eva; Bianchi, Fabrizio; Canfield, Mark A.; Clementi, Maurizio; Correa, Adolfo; Csáky-Szunyogh, Melinda; Feldkamp, Marcia L.; Landau, Danielle; Leoncini, Emanuele; Li, Zhu; Lowry, R. Brian; Mastroiacovo, Pierpaolo; Morgan, Margery; Mutchinick, Osvaldo M.; Rissmann, Anke; Ritvanen, Annukka; Scarano, Gioacchino; Szabova, Elena; Castilla, Eduardo E. (ngày 17 tháng 10 năm 2011), "Cyclopia: An epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research", American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157 (4): 344–357, doi:10.1002/ajmg.c.30323, PMC 4484722, PMID 22006661, S2CID 205328094
- ↑ Hamza, Ameer; Higgins, Martha Jaye (2017), "Holoprosencephaly", Autopsy and Case Reports, 7 (4): 22–25, doi:10.4322/acr.2017.033, PMC 5724051, PMID 29259929, S2CID 214864025
- ↑ a b Sharma, D.; Yadav, J.; Garg, E. (ngày 7 tháng 6 năm 2014), "Cyclopia syndrome", BMJ Case Reports, 2014 (jun09 1): bcr2014203535–bcr2014203535, doi:10.1136/bcr-2014-203535, PMC 4054394, PMID 24913079, S2CID 35902104
- ↑ a b c d e Kunwar, Asma; Shrestha, Bibek Man; Shrestha, Suraj; Paudyal, Pooja; Rawal, Suniti (tháng 7 năm 2021), "Cyclopia with proboscis: A rare congenital anomaly", Clinical Case Reports, 9 (7), doi:10.1002/ccr3.4466, PMC 8283846, PMID 34295488, S2CID 236172403
- ↑ Chen, James K. (2016), "I only have eye for ewe: the discovery of cyclopamine and development of Hedgehog pathway-targeting drugs", Natural Product Reports, 33 (5): 595–601, doi:10.1039/c5np00153f, PMC 4856577, PMID 26787175, S2CID 205974222
