Rối loạn đông máu là tình trạng mất khả năng kiểm soát đông máu của cơ thể. Rối loạn đông máu được biết đến nhiều nhất là bệnh ưa chảy máu, một tình trạng bệnh nhân chảy máu trong thời gian dài trước khi đông máu. Có nhiều dạng rối loạn đông máu khác nhau và do nhiều nguyên nhân gây ra.

Nguyên nhân và triệu chứng

Một số rối loạn đông máu có các triệu chứng như bầm tím nghiêm trọng. Một số bệnh nhân sẽ không có triệu chứng rõ ràng, nhưng có nguy cơ xuất huyết nội tạng nghiêm trọng.

Bệnh máu khó đông

Do tính chất di truyền, bệnh Hemophilia A có thể được nghi ngờ trước khi có các triệu chứng xảy ra. Một số dấu hiệu của bệnh Hemophilia A là nhiều vết bầm tím lớn kèm theo đau và sưng khớp do chảy máu trong khớp. Bệnh nhân không có biểu hiện chảy máu ồ ạt mà thường chảy máu kéo dài, rỉ rả. Một người bị bệnh máu khó đông mức độ nhẹ có thể phát hiện ra rối loạn trước tiên là tình trạng chảy máu kéo dài sau một phẫu thuật. Nếu xuất huyết vùng đầu, cổ hoặc đường tiêu hóa, hoặc chảy máu do chấn thương có thể phải thực hiện các biện pháp cấp cứu cầm máu.

Bệnh Hemophilia A mức độ nhẹ và nặng được di truyền phức tạp thông qua một gene lặn trên nhiễm sắc thể nữ. Phụ nữ thường không có dấu hiệu của bệnh máu khó đông nhưng là người mang mầm bệnh. Mỗi trẻ nam do người mang mầm bệnh sinh ra có 50% khả năng mắc bệnh máu khó đông và mỗi trẻ nữ có 50% khả năng mang gene bệnh.

Bệnh Chrismas

Bệnh Christmas, hay bệnh ưa chảy máu B, cũng là bệnh di truyền nhưng ít phổ biến hơn bệnh ưa chảy máu A. Mức độ nghiêm trọng của bệnh Christmas khác nhau từ nhẹ đến nặng, nhưng thường gặp các trường hợp mức độ nhẹ. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt yếu tố IX (yếu tố đông máu). Các triệu chứng của bệnh máu khó đông B tương tự như bệnh máu khó đông A, bao gồm nhiều vết bầm tím lớn và sâu và chảy máu kéo dài. Các triệu chứng nguy hiểm hơn là những triệu chứng chảy máu trong như sưng khớp hoặc chảy máu ở các cơ quan nội tạng khi bị chấn thương. Bệnh máu khó đông thường gặp ở những gia đình có tiền sử mắc bệnh, nhưng đôi kh, có những trường hợp mới xảy ra ở những gia đình không có tiền sử bệnh.

Đông máu rải rác lòng mạch (DIC)

Tên của rối loạn này xuất phát từ thực tế là các yếu tố đông máu bị rối loạn khiến các tiểu cầu bị đông lại trong các mạch máu nhỏ ở khắp cơ thể. Điều này dẫn đến thiếu các yếu tố đông máu và tiểu cầu tại vị trí tổn thương cần đông máu. Bệnh nhân bị đông máu rải rác lòng mạch (DIC) sẽ chảy máu bất thường mặc dù không có tiền sử về bất thường đông máu. Các triệu chứng có thể bao gồm các đốm xuất huyết nhỏ trên da và các mảng màu tím hoặc tụ máu do xuất huyết dưới da. Bệnh nhân có thể bị chảy máu do phẫu thuật hoặc ở vùng tiêm tiêm tĩnh mạch (IV). Các triệu chứng liên quan bao gồm nôn mửa, co giật, hôn mê, khó thở, sốc và đau dữ dội ở lưng, cơ, bụng hoặc ngực.

DIC không phải là một rối loạn di truyền hay một rối loạn phổ biến. Nó thường được gây ra bởi các biến chứng trong khi mang thai hoặc khi sinh nở, nhiễm trùng, bệnh bạch cầu cấp tính, ung thư di căn, bỏng sâu và chấn thương trên diện rộng, và thậm chí cả vết rắn cắn. Có một số nguyên nhân khác của DIC và người ta vẫn chưa hiểu rõ nguyên nhân tại sao hoặc bằng cách nào những rối loạn khác nhau này có thể dẫn đến vấn đề đông máu. Nhưng những nguyên nhân cơ bản của DIC có điểm chung là một số yếu tố ảnh hưởng đến protein, tiểu cầu hoặc các yếu tố và quá trình đông máu khác. Ví dụ, mô tử cung có thể xâm nhập vào hệ tuần hoàn của người mẹ trong quá trình chuyển dạ kéo dài, đưa các protein lạ vào máu hoặc nọc độc của một số loài rắn lạ có thể kích hoạt một trong các yếu tố đông máu hoặc chấn thương đầu nghiêm trọng có thể khiến máu tiếp xúc với mô não. Cho dù bất kì nguyên nhân gây ra DIC thì kết quả đều là do rối loạn chức năng thrombin (một loại enzym) và prothrombin (một glycoprotein) kích hoạt hệ thống tiêu sợi huyết và giải phóng các yếu tố đông máu trong máu. DIC có thể chuyển từ xuất huyết sang huyết khối hoặc tn tại cả hai dạng, điều này làm phức tạp thêm việc chẩn đoán và điều trị.

Giảm tiểu cầu

Giảm tiểu cầu có thể do mắc phải hoặc do di truyền. Biểu hiện của sự khiếm khuyết hay giảm sản xuất tiểu cầu. Các triệu chứng bao gồm đột ngột xuất hiện các đốm xuất huyết nhỏ trên da hoặc chảy máu niêm mạc (như chảy máu cam). Các rối loạn cũng có thể biểu hiện như có máu trong chất nôn hoặc phân, chảy máu khi phẫu thuật, hoặc ra kinh nguyệt ra nhiều ở phụ nữ. Một số bệnh nhân tuy không có các triệu chứng này, nhưng có biểu hiện tình trạng mệt mỏi và suy nhược. Có một số nguyên nhân gây ra chứng giảm tiểu cầu, thường gặp sau rối loạn chức năng khác. Các rối loạn cơ bản thường gặp bao gồm bệnh bạch cầu, nhiễm độc thuốc hoặc thiếu máu không hồi phục, tất cả đều dẫn đến giảm hoặc khiếm khuyết sản xuất tiểu cầu trong tủy xương. Một số bệnh bệnh khác có thể phá hủy các tiểu cầu bên ngoài tủy, bao gồm: nhiễm trùng nặng, đông máu rải rác lòng mạch và xơ gan. Thể tự phát thường xảy ra ở trẻ em và thường do sản xuất các tự kháng thể có khả năng phá hủy tiểu cầu ở lách và mức độ thấp hơn ở gan.

Bệnh Von Willebrand là do khiếm khuyết trong yếu tố đông máu Von Willebrand, thường là do thiếu hụt Yếu tố VIII. Đây là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó có thể mắc phải. Các triệu chứng bao gồm bệnh nhân dễ bị bầm tím, chảy máu ở các vết thương nhỏ, chảy máu bất thường sau phẫu thuật và chảy máu kinh nguyệt nhiều bất thường. Chảy máu cam và phân đen giống như nhựa đường cũng là dấu hiệu của bệnh Von Willebrand. Giảm prothrombin huyết

Rối loạn này là sự thiếu hụt prothrombin hoặc Yếu tố II là một glycoprotein được hình thành và dự trữ trong gan. Một số bệnh nhân có thể không có triệu chứng và những bệnh nhân khác thì bị chảy máu nghiêm trọng. Bệnh nhân có thể dễ bị bầm tím, chảy máu cam, xuất huyết sau sinh, chảy máu kinh nguyệt quá nhiều hoặc kéo dài và chảy máu sau phẫu thuật. Giảm prothrombin máu thường do mắc phải nhiều hơn là do di truyền và thường là kết quả của sự thiếu hụt vitamin K do các bệnh gan, bệnh xuất huyết ở trẻ sơ sinh hoặc một số yếu tố khác.

Chẩn đoán

• Hemohilia A sẽ được chẩn đoán bằng các xét nghiệm phát hiện yếu tố đông máu VIII, yếu tố IX, và những yếu tố khác, cũng như sự hiện diện hoặc không có của các chất ức chế yếu tố đông máu.

• Bệnh Christmas sẽ được kiểm tra thời gian chảy máu và đông máu bình thường, cũng như các phản ứng bất thường khi thiếu hụt yếu tố IX. Các xét nghiệm khác về thời gian prothrombin và sự tạo huyết khối cũng có thể được chỉ định.

• Không có một xét nghiệm hoặc một nhóm xét nghiệm nào có thể chẩn đoán (hoặc loại trừ) DIC. DIC có thể được chẩn đoán thông qua một số xét nghiệm đo lường nồng độ tiểu cầu và fibrinogen trong máu với số lượng bình thường và thời gian prothrombin kéo dài. Các xét nghiệm hỗ trợ khác bao gồm giảm yếu tố V, fibrinogen và VIII, giảm hemoglobin và những yếu tố khác.

• Các xét nghiệm phát hiện giảm tiểu cầu bao gồm xét nghiệm đông máu cho thấy số lượng tiểu cầu giảm, thời gian chảy máu kéo dài và các chỉ số khác. Nếu những xét nghiệm này chỉ ra tình trạng tiểu cầu bị tiêu hủy, bác sĩ có thể yêu cầu kiểm tra tủy xương.

• Bệnh Von Willebrand được chẩn đoán với sự hỗ trợ của các xét nghiệm cho thấy thời gian chảy máu kéo dài, không có hoặc giảm yếu tố VIII, số lượng tiểu cầu bình thường.

• Giảm prothrombin máu được chẩn đoán qua khai thác tiền sử và sử dụng các xét nghiệm đo sự thiếu hụt vitamin K, sự thiếu hụt prothrombin và các yếu tố đông máu V, VII, IX và X.

• Thiếu hụt yếu tố XI thường được chẩn đoán sau khi chảy máu liên quan đến chấn thương. Xét nghiệm máu có thể giúp xác định chính xác tình trạng thiếu hụt yếu tố VII.

Điều trị

Trong trường hợp mức độ nhẹ, điều trị có thể liên quan đến việc sử dụng các loại thuốc kích thích giải phóng các yếu tố đông máu bị thiếu hụt. Trong trường hợp nghiêm trọng, chảy máu chỉ có thể ngừng nếu yếu tố đông máu bị thiếu được thay thế thông qua truyền máu người hiến tặng dưới dạng huyết tương tươi đông lạnh hoặc kết tủa lạnh.

• Hemophilia A trong các đợt nhẹ có thể cần truyền một loại thuốc gọi là desmopressin hoặc DDAVP. Các đợt chảy máu nghiêm trọng sẽ cần truyền các yếu tố đông máu của người. Những người mắc bệnh máu khó đông được khuyến khích thực hiện vật lý trị liệu để giúp phục hồi các khớp và tập các môn thể thao như bơi lội, đi xe đạp hoặc đi bộ.

• Bệnh Chrismas được điều trị tương tự như bệnh nhân ưa chảy máu A. Có các sản phẩm thương mại và các sản phẩm máu người để cung cấp nguyên liệu quá trình đông máu.

• Điều trị cho bệnh nhân đông máu rải rác nội mạch phức tạp do nhiều nguyên nhân gây ra rối loạn. Nếu có thể, trước tiên bác sĩ sẽ điều trị rối loạn cơ bản này. Nếu bệnh nhân chưa chảy máu, phương pháp điều trị tích cực này có thể loại bỏ DIC. Tuy nhiên, nếu đang chảy máu, bệnh nhân cần máu truyền máu, tiểu cầu, huyết tương tươi đông lạnh hoặc các chế phẩm từ máu khác. Heparin đang được tranh cãi trong điều trị DIC, nhưng nó thường được sử dụng như một biện pháp cuối cùng để ngăn chặn xuất huyết. Heparin đã không được chứng minh là hữu ích trong việc điều trị bệnh nhân DIC do đột quỵ, do nhiệt, rắn độc cắn, chấn thương và các vấn đề cấp tính do tai biến sản khoa.

• Giảm tiểu cầu mắc phải thứ phát được giảm thiểu tốt nhất bằng cách điều trị nguyên nhân hoặc rối loạn gây nên. Việc điều trị cụ thể có thể phụ thuộc vào nguyên nhân. Đôi khi, corticosteroid hoặc globulin miễn dịch có thể được dùng để cải thiện sản xuất tiểu cầu.

• Bệnh Von Willebrand được điều trị bằng một số thuốc để giảm thời gian chảy máu và thay thế yếu tố VIII, do đó sẽ thay thế yếu tố Von Willebrand. Điều này có thể bao gồm việc truyền huyết tương đông lạnh hoặc huyết tương tươi đông lạnh. Desmopressin cũng có thể giúp tăng nồng độ của yếu tố Von Willebrand.

• Hạ prothrombin huyết có thể được điều trị bằng truyền prothrombin cô đặc. Vitamin K cũng có thể được tạo ra prothrombin và trong các đợt chảy máu, bệnh nhân có thể nhận được các sản phẩm huyết tương tươi.

• Yếu tố XI (bệnh ưa chảy máu C) thường được điều trị bằng huyết tương, vì không có sản phẩm cô đặc yếu tố XI. Những bệnh nhân thuộc nhóm VII có thể được điều trị bằng thuốc cô đặc phức hợp prothrombin.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những bệnh nhân bị rối loạn đông máu thể nhẹ thường tốt. Nhiều người có thể có cuộc sống bình thường và duy trì tuổi thọ bình thường. Nếu không điều trị các đợt chảy máu, đau cơ và khớp nghiêm trọng, và cuối cùng tổn thương có thể xảy ra. Bất kỳ tổn thương gây máu tụ ở đầu, cổ hoặc hệ tiêu hóa có thể rất nghiêm trọng và cần được thăm khám ngay lập tức. DIC có thể đủ nghiêm trọng để hình thành cục máu đông và có thể xảy ra đột quỵ. DIC cũng đủ nghiêm trọng để gây hoại tử ở ngón tay, mũi hoặc bộ phận sinh dục. Tiên lượng phụ thuộc vào can thiệp sớm và điều trị tình trạng cơ bản. Xuất huyết do rối loạn đông máu đặc biệt là vào não hoặc đường tiêu hóa có thể gây tử vong. Trước đây, những bệnh nhân được truyền thường xuyên các sản phẩm từ máu người có nguy cơ mắc bệnh AlDS và các bệnh khác tăng lên. Tuy nhiên, những nỗ lực đã được thực hiện từ đầu những năm 1990 để đảm bảo sự an toàn của nguồn máu cung cấp.

Phòng bệnh

Phòng ngừa các rối loạn đông máu là khác nhau. Các rối loạn mắc phải có thể được ngăn ngừa bằng cách ngăn chặn sự khởi phát của rối loạn cơ bản (chẳng hạn như xơ gan). Các rối loạn di truyền có thể được dự đoán bằng xét nghiệm trước khi sinh và tư vấn di truyền. Phòng ngừa các đợt chảy máu nghiêm trọng có thể được thực hiện bằng cách hạn chế các hoạt động có thể gây thương tích, chẳng hạn như các môn thể thao đối kháng. Trao đổi cởi mở với nhân viên y tế trước khi tiến hành các thủ thuật hoặc xét nghiệm có thể gây chảy máu có thể ngăn ngừa sự cố chảy máu nghiêm trọng.

Tài liệu tham khảo

1. National Heart Lung and Blood Institute Health Information Center, P.O. Box 30105, Bethesda, MD, 20824- 0105, (301) 592-8573, Fax: (240) 629-3246, http:// www.nhlbi.nih.gov.
2. National Hemophilia Foundation, 116 West 32nd St., 11th Floor, New York, NY, 10001, (212) 328-3700, Fax: (212) 328-3777 http://www.hemophilia.org.
3. Bộ y tế. Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị một số bệnh huyết học, Nhà xuất bản y học, 2016.