Dấu ấn sinh học là một chỉ số đo lường sự hiện diện của các phần tử sinh học, hóa học như protein, nguyên tố hóa học trong máu, các chất lỏng, các mô được đánh dấu để nhận biết mức độ biến đổi các đặc trưng của trạng thái sinh học của gien và protein ở trạng thái bình thường hay bị bệnh. Căn cứ vào dấu ấn sinh học đó có thể dò tìm ra các dấu vết là nguyên nhân dẫn đến hiện tượng biến đổi sinh học từ trạng thái này sang trạng thái khác. Dấu ấn sinh học có thể là một chất có sẵn hay một chất được đưa vào cơ thể như một số loại hóa chất, các tế bào, phân tử, gen, enzyme hoặc hormone được đánh dấu dùng làm phương tiện kiểm tra chức năng của các cơ quan khác nhau, trạng thái sức khỏe ở mức độ bình thường hay mang bệnh thông qua đặc trưng của các dấu ấn sinh học đó. Một gien có nhiều bản sao mRNA, các chu trình dịch mã gien và biến đổi sau dịch mã gien từ những bản sao, tạo ra nhiều protein hơn số bản sao mRNA. Sự đa dạng về chủng loại và số lượng protein tạo sự khác biệt về hiện tượng sinh học khi tế bào thay đổi, các protein ghi lại sự biến đổi đó như một cảm biến để nhận biết hiện trạng bệnh lý. Có một số dấu ấn sinh học thông thường nhất như nhiệt độ cơ thể khi sốt; huyết áp là dấu hiệu của bệnh tim mạch, xuất huyết não; tăng glucose, giảm insulin là dấu ấn sinh học của bệnh tiểu đường; sự có mặt của rubidi clorua được sử dụng trong ghi nhận thông tin để đánh giá khả năng bơm máu cơ tim. Dấu ấn sinh học đóng vai trò chính trong sinh học dược phẩm đã được xác định đối với nhiều bệnh như AFT (Alpha-Feto Protein) chỉ điểm cho ung thư nguyên phát, ung thư tinh hoàn. CA 15-3 (Carbohydrate antigen 15-3) là chỉ điểm khối u vú, phổi, dạ dày, ruột,…

Các phương pháp dò tìm các phân tử protein đánh dấu như sắc ký cột và điện di protein hai chiều có số lượng protein được phân tích không nhiều. Phương pháp khối phổ kết hợp với kỹ thuật khối phổ - nghiên cứu protein có thể xác định hàng ngàn protein từ một lượng mẫu rất nhỏ theo tỷ số trọng lượng và điện tích là phương pháp có hiệu quả cao. Biểu đồ của protein từ mẫu có bệnh lý và protein từ mẫu không mang bệnh sẽ được dùng để nhận diện protein đánh dấu đặc hiệu của từng loại bệnh. Dấu ấn sinh học đóng vai trò chính trong trong Y dược học, giúp đo lường sự tiến triển của bệnh, đánh giá hiệu quả các chế độ điều trị thông qua thông số có thể là hóa học, vật lý hoặc sinh học, giúp chuẩn đoán sớm, chính xác các bệnh lý, hiệu ứng của thuốc, phác đồ điều trị các bệnh ung thư, tim mạch, tiểu đường, rối loạn nội tiết tố khác, rất quan trọng cho các thí nghiệm thiết yếu trong lĩnh vực độc học, độc học môi trường, dược học với quy trình thẩm định giá trị lâm sàng của dược phẩm. Hiện có khoảng gần 1.500 proteins được dùng làm dấu ấn sinh học liên quan đến ung thư. Kho dữ liệu này đóng vai trò quan trọng để chẩn đoán và điều trị bệnh, kết hợp các ngành nghiên cứu như tin sinh học, khoa học gien, y học thực chứng. Ở Việt Nam, lĩnh vực nghiên cứu về dấu ấn sinh học có những lợi điểm so với thế giới vì số lượng mẫu phẩm dồi dào. Đặc biệt giá trị đặc thù của dấu ấn sinh học liên quan đến chủng tộc Việt Nam, mang lại những dịch vụ y tế hữu hiệu cho cộng đồng, giúp cho những nghiên cứu y học từ bệnh lý cho đến tác động môi trường, cũng như ngành y dược để tìm kiếm hay thẩm định đặc tính trị liệu của các dược phẩm ở Việt Nam.

Tài liệu tham khảo

1. Atala A., Allickson J. G., Translational Regenerative Medicine, Chapter 19 - Biomarkers, 2015.
2. Institute of Medicine, Evaluation of biomakers and surrogate endpoints in chronic disease. Washington, D.C. National Academies Press, 2010.
3. Nguyễn Quốc Triệu, Phạm Song, Bách khoa toàn thư- Y dược học Việt Nam, Medical Encyclopedia of Vietnam: Dấu ấn sinh học, 2010.
4. Ramesh Kuman A., P. Sivaperumal, Trends in Analytical Chemistry, Analytical methods for the determination of biomakers of exposure to phthalates in human urine samples., 75: 151-161, 2016.
5. Robert M Califf, Experimental Biology and Medicine Biomaker definitions and their applications, 243(3): 213-221, 2018.