Cơn ngủ kịch phát là một chứng rối loạn giấc ngủ đặc trưng bởi buồn ngủ quá mức, tê liệt khi ngủ, ảo giác và trong một số trường hợp có các cơn cataplexy (mất kiểm soát một phần hoặc toàn bộ cơ). Phân loại quốc tế về rối loạn giấc ngủ (ICRS-2, 2005) coi đó là một căn bệnh không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi buồn ngủ quá mức vào ban ngày, chất lượng giấc ngủ kém, chứng khó ngủ và các biểu hiện bệnh lý của giấc ngủ REM ở một người đang thức.

Đặc điểm

Đặc điểm nổi bật của bệnh này là người bệnh buồn ngủ kéo dài và đột nhiên ngủ bất cứ lúc nào, thậm chí có thể ở ngủ giữa một cuộc trò chuyện. Những cơn buồn ngủ này có thể kéo dài từ vài giây đến hơn một giờ. Tùy thuộc vào nơi xảy ra, chúng có thể gây bất tiện nhẹ hoặc thậm chí nguy hiểm cho cá nhân. Một số người bệnh vẫn tiếp tục hoạt động trong các giai đoạn ngủ, chẳng hạn như nói chuyện. Trong cơn ngủ kịch phát ranh giới bình thường giữa thức và ngủ bị xóa nhòa, vì vậy các đặc điểm của giấc ngủ có thể xảy ra trong khi một người đang thức. Những người bị chứng cơn ngủ kịch phát cũng có thể gặp ảo giác giống như mơ và tê liệt khi họ đang ngủ hoặc thức (chứng cataplexy). Mặc dù các triệu chứng của cơn ngủ kịch phát thường xuất hiện ngay ở tuổi thiếu niên nhưng bệnh có thể không được phát hiện trong nhiều năm. Thông thường, triệu chứng đầu tiên là cảm giác mệt mỏi quá mức. Sau vài tháng hoặc nhiều năm, cataplexy và các triệu chứng khác xuất hiện. Cataplexy là triệu chứng kịch tính nhất của cơn ngủ kịch phát, nó ảnh hưởng đến 75% những người bị rối loạn.

Phân loại

Có hai loại cơn ngủ kịch phát chính:

1. Cơn ngủ kịch phát với sự tê liệt nhất thời (Cataplexy). Ngoài các triệu chứng chung, những người mắc chứng cơn ngủ kịch phát có cataplexy bị yếu cơ đột ngột và mất kiểm soát các cơ ở mặt, cánh tay, chân hoặc thân. Điều này khiến người đó bị nói ngọng, hàm xệ, sụp xuống và không thể cử động. Trong quá trình cataplexy người đó vẫn tỉnh táo;
2. Cơn ngủ kịch phát không có sự tê liệt nhất thời (Cataplexy). Một người mắc chứng cơn ngủ kịch phát không có cataplexy có tất cả các triệu chứng chung của cơn ngủ kịch phát (buồn ngủ ghê ghớm, các cơn ngủ, ảo giác giống như mơ và tê liệt khi ngủ hoặc thức dậy, giấc ngủ ban đêm bị gián đoạn…), nhưng không có các cơn yếu cơ đột ngột do cảm xúc mạnh gây ra. Loại chứng cơn ngủ kịch phát này có thể ít nghiêm trọng hơn chứng cơn ngủ kịch phát với cataplexy.

Các biến chứng của cơn ngủ kịch phát

1. Gây ra sự hiểu lầm - cơn ngủ kịch phát có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng cho các đồng nghiệp và cá nhân. Người khác có thể coi là lười biếng, lơ mơ hoặc thô lỗ. Hiệu suất học tập hay trong công việc có thể bị ảnh hưởng;
2. Ảnh hưởng tới các mối quan hệ - quá buồn ngủ có thể gây ra yếu tinh hoặc bệnh bất lực ở đàn ông. Những người có cơn ngủ kịch phát thậm chí có thể rơi vào giấc ngủ trong khi quan hệ tình dục. Những vấn đề gây ra bởi rối loạn chức năng tình dục có thể mang lại những khó khăn phức tạp của cảm xúc. Cảm xúc thật mạnh, chẳng hạn như sự giận dữ hay vui mừng, có thể gây ra một số dấu hiệu của cơn ngủ kịch phát như cataplexy, làm ảnh hưởng đến các tương tác tình cảm ;
3. Những nguy hại trong cuộc sống - cơn ngủ kịch phát có thể gây tổn hại về vật chất cho những người mắc nó. Có nguy cơ tai nạn xe hơi nếu ngủ rũ trong khi lái xe. Nguy cơ của vết cắt và vết bỏng nếu rơi vào cơn ngủ kịch phát trong khi chuẩn bị thức ăn.

Các biện pháp chẩn đoán cơn ngủ kịch phát

Chẩn đoán sơ bộ cơn ngủ kịch phát dựa trên biểu hiện buồn ngủ quá nhiều và mất trương lực cơ đột ngột (cataplexy). Chẩn đoán chuyên sâu cơn ngủ kịch phát bao gồm các nội dung sau:

1. Về lịch sử giấc ngủ, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh kể chi tiết toàn bộ lịch sử giấc ngủ thông qua một loạt câu hỏi ngắn để đánh giá độ buồn ngủ;
2. Về nhật ký ngủ, người bệnh được yêu cầu ghi vào một cuốn nhật ký chi tiết toàn bộ diễn tiến của giấc ngủ trong vòng một hoặc hai tuần. Dựa vào đó, bác sĩ có thể so sánh, đánh giá sự liên quan của mô hình ngủ và sự tỉnh táo. Thông thường, ngoài việc bắt người bệnh đi ngủ, bác sĩ còn yêu cầu họ phải đeo actigraph, một loại thiết bị có hình dáng tương tự đồng hồ đeo tay có tác dụng ghi lại mô hình giấc ngủ của bệnh nhân;
3. Nghiên cứu giấc ngủ bằng cách sử dụng các điện cực đặt trên da đầu để kiểm tra một loạt các tín hiệu trong khi ngủ. Ngoài ra còn sử dụng các biện pháp đo điện não đồ, điện tim, vận động của cơ và mắt (electro-oculogram), theo dõi nhịp thở;
4. Đo độ trễ giấc ngủ để kiểm tra sau bao lâu bệnh nhân sẽ ngủ thiếp đi trong ngày. Người bệnh sẽ được yêu cầu có bốn hoặc năm giấc ngủ, mỗi giấc ngủ cách nhau hai giờ. Các chuyên gia sẽ thực nghiệm mô hình giấc ngủ. Những người mắc hội chứng cơn ngủ kịch phát sẽ rơi vào giấc ngủ dễ dàng và mắt chuyển động nhanh (REM) ngủ một cách nhanh chóng;
5. Tiến hành kiểm tra nồng độ hypocretin là chất điều chỉnh giấc ngủ REM trong dịch bao quanh cột sống. Hầu hết những người mắc cơn ngủ kịch phát có nồng độ hypocretin thấp trong não. Lấy mẫu chất lỏng cột sống thông qua phương pháp chọc dò tủy sống - kim được chèn vào cột sống để rút chất lỏng cột sống.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của cơn ngủ kịch phát đến nay vẫn chưa được xác định, nhưng người ta biết rằng bệnh lý này xảy ra do nồng độ của chất gây ra sự tỉnh táo orexin dưới 0,5 pg/ml máu, hoặc do tế bào thần kinh orexin bị thoái hóa. Trong trường hợp tế bào thần kinh orexin không bị giảm, nguyên nhân của cơn ngủ kịch phát có thể do các chuyển đổi nhịp nhàng của hệ thống “ngủ - thức” được thay thế bằng các chuyển đổi đột ngột (flip - flop) liên tục từ trạng thái này sang trạng thái khác. Ngoài ra còn có một số yếu tố góp phần vào sự phát triển của cơn ngủ kịch phát như sau:

1. Cơn ngủ kịch phát nảy sinh do đột biến gen preprohypocretin (tiền chất của orexin) gây ra. Khi gen này đột biến, các tế bào không thể hoạt động bình thường, làm ngưng trệ sự sản xuất hypocretin, do đó cơn ngủ kịch phát xảy ra. Tỷ lệ người được sinh ra với loại gen này có nguy cơ mắc chứng cơn ngủ kịch phát cao hơn người bình thường. Gen HLA DQB1*06: 02 được tìm thấy ở 95% bệnh nhân mắc chứng ngủ kịch phát loại 1 (mắc chứng cataplexy). Ở những bệnh nhân mắc chứng ngủ kịch phát loại II (không có cataplexy), gen DQB1*06: 02 chỉ được phát hiện trong 40% trường hợp;
2. Chấn thương các vùng dưới đồi và thân não có chức năng điều chỉnh giấc ngủ chuyển động mắt nhanh, các khối u não hoặc các quá trình bệnh khác xảy ra trong cùng khu vực não là nguyên nhân gây ra cơn ngủ kịch phát;
3. Nhiễm trùng soma và nhiễm trùng mô thần kinh. Trong thời thơ ấu hoặc ở tuổi thiếu niên, chỉ cần một sự kiện như nhiễm trùng có thể làm khởi phát chứng cơn ngủ kịch phát. Thay vì hệ thống miễn dịch chỉ đơn giản tấn công tác nhân gây nhiễm trùng, nó lại tấn công các tế bào chuyên biệt trong não sản xuất ra hypocretin. Việc mất các tế bào sản xuất hypocretin dẫn đến các triệu chứng của cơn ngủ kịch phát. Một trong những yếu tố nguyên nhân liên quan đến cơn ngủ kịch phát là nhiễm vi rút cúm H1N1;
4. Thay đổi nội tiết tố: Xảy ra cơn ngủ kịch phát P với cataplexy là do thiếu chất hypocretin trong não. Hypocretin là một chất hóa học quan trọng để điều chỉnh sự tỉnh táo và giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM). Việc mất đi lượng hypocretin trong não khiến người bệnh khó tỉnh táo. Nó cũng cho phép giấc ngủ REM xảy ra trong những khoảnh khắc mà nó thường không xảy ra. Cơn ngủ kịch phát cũng có liên quan đến sự thiếu hụt trong cơ thể của một loại độc tố orexin đặc biệt, có liên quan đến việc điều chỉnh các quá trình ngủ và thức dậy. Rối loạn tự miễn dịch làm mất các tế bào não sản xuất ra hypocretin. Khi bị rối loạn tự miễn dịch, các mô tế bào khỏe mạnh sẽ bị tấn công, ảnh hưởng khá nhiều đến sức khỏe, căng thẳng là nguyên nhân gây ra cơn ngủ kịch phát;
5. Căng thẳng, cảm giác mạnh cũng là nguyên nhân gây ra cơn ngủ kịch phát.

Tài liệu tham khảo

1. Vũ Dũng (Chủ biên), Từ điển Tâm lý học, Nxb. Từ điển bách khoa, Hà Nội, 2008.
2. Guilleminault C., Zvonhina V., Advances in narcolepsy syndrome and challenges in the pediatric population//Sleep Med, Clin, 2007.
3. Pollmacher T., Dalal M. A., Immunoendocrine abnormalities in narcolepsy//Sleep Med, Clin, Vol. 2, 2007, pp. 397 - 404.
4. Ahmed I., Thorpy M., Clinical features, diagnosis and treatment of narcolepsy//Clin, Chest Med, Vol. 31, 2010, pp. 371 - 381.
5. Akintomide G. S., Richards H., Narcolepsy: a review//Neuropsy-chiatr, Dis, Treat, Vol. 7, 2011, pp. 507 - 518.
6. Plazzi G., Pizza F., Palaia V., Complex movement disorders at disease onset in childhood narcolepsy with cataplexy//Brain, Vol. 134, No. 12, 2011, pp. 3.477 - 3.489.