Bệnh hồng cầu hình liềm là một loại bệnh do rối loạn về gen ảnh hưởng tới trẻ sơ sinh.

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là bệnh do một nhóm rối loạn về gen ảnh hưởng tới 1/400 trẻ sơ sinh Mỹ gốc Phi. Bệnh này đến từ việc thừa kế hai alen bất thường liên quan đến tổng hợp Hemoglobin, với ít nhất một alen là alen hồng cầu hình liềm (HbS). Trong bệnh hồng cầu hình liềm, thường xảy ra sự tắc mạch khi các tế bào hồng cầu hình liềm gây tắc các mạch máu nhỏ, dẫn đến các biến chứng cấp và mạn tính, bao gồm hội chứng ngực cấp tính, hoại tử không do vi khuẩn của khớp háng và khớp vai, bệnh lý về võng mạc, loét chân, các tai biến mạch máu não và thiếu máu mạn tính. Các cơn đau dữ dội và liên tục được gọi là “các cơn khủng hoảng đau”, là biến chứng thường gặp, gây mất khả năng hoạt động nhất của bệnh hồng cầu hình liềm. Các cơn đau này thường tái phát và khó lường. Cơn đau có thể ở bất cứ nơi nào trên cơ thể, phổ biến ở các chi, khớp, lưng dưới và bụng. Tần số và cường độ đau rất khác nhau, từ không đau trong thời gian dài, đến rất đau vài lần trong một tháng.

Chăm sóc y tế cố gắng giảm thiểu tối đa biến chứng tắc mạch và giảm đau. Điều này thường được thực hiện thông qua sử dụng các thuốc giảm đau gây ngủ đường uống đối với đau nhẹ và đường tiêm tĩnh mạch đối với đau nặng. Nhập viện và cấp cứu xảy ra thường xuyên. Cho đến gần đây, hầu hết cha mẹ của trẻ sơ sinh không biết trẻ có bệnh này cho đến khi trẻ xuất hiện các vấn đề về sức khỏe. Thông thường, các vấn đề phát sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ với bệnh hồng cầu hình liềm thường rất nặng nề và có thể ảnh hưởng tính mạng. Nếu không có điều trị đúng, tử vong là có thể xảy ra, đặc biệt là trong 5 năm đầu đời.

Gần đây, sàng lọc trẻ mới sinh đã thường xuyên và sớm hơn. Mặc dù trường hợp cá nhân tử vong một cách đột ngột và bất ngờ và trước tuổi 40 là không hiếm, nhiều cá nhân với SCD đã sống một cuộc sống dài và có chất lượng.

Hậu quả trong lối sống

Người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống do tình trạng bệnh của mình. Ở trẻ em, điều này bao gồm chậm phát triển, dậy thì muộn, nhập viện và vào viện điều trị thường xuyên. Các khó khăn này có thể ảnh hưởng tới các mối quan hệ, nhận thức bản thân và việc đến trường. Với phát triển nhận thức, trẻ em có thể gặp khó khăn trong hiểu được việc bị đau và vào viện nhiều lần. Điều đó có thể dẫn đến cảm xúc bất lực và sợ hãi về những điều không đoán biết được, gây khó khăn cho việc chia sẻ cảm xúc với phụ huynh và nhân viên y tế. Các vấn đề hành vi, đặc biệt là khúc mắc trong lòng hoặc các dạng rối loạn tâm lý thầm kín hơn, như lo âu và trầm cảm có thể xuất hiện.

Khi trẻ em đến tuổi vị thành niên và đầu thời kỳ trưởng thành, bệnh có thể ảnh hưởng tới các mối quan hệ xã hội, kết quả học tập và việc làm cũng như kế hoạch gia đình. Nỗi sợ về bệnh của họ có thể ảnh hưởng tới khả năng phát triển cá nhân, trưởng thành và tự lập. Người lớn có thể đối mặt với các lựa chọn về việc lập gia đình và có con, vì bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh di truyền. Một số người gặp khó khăn trong việc hoàn thành trách nhiệm công việc và gia đình. Khuyết tật, thất nghiệp là thường gặp dẫn đến các vấn đề tài chính. Khi tuổi tăng dần, người bệnh có thể gặp nhiều biến chứng hơn và các cơn đau xuất hiện nhiều hơn. Khi đến tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, lo âu, trầm cảm, hay thậm chí là những suy nghĩ liên quan tới cái chết có thể xuất hiện. Phản ứng trong cảm xúc xuất hiện ở những cá nhân với bệnh hồng cầu hình liềm thường rất phức tạp bởi sự thiếu sót trong nhận biết và điều trị đau của nhân viên y tế. Nhiều bác sĩ/y tá không có đủ kinh nghiệm thực tế về điều trị các cơn đau trong bệnh hồng cầu hình liềm, làm họ có thể không thoải mái trong việc dùng thuốc giảm đau mạnh. Đôi khi việc nhập viện nhiều lần có thể dẫn đến hiểu nhầm thành hành vi nghiện thuốc và giả đau. Mặc dù các vấn đề về thuốc là có tồn tại trong các bệnh nhân bệnh hồng cầu hình liềm, thì việc quan tâm nhiều đến nghiện thuốc có thể dẫn đến điều trị giảm đau không đủ trong nhóm bệnh nhân này. Một số bệnh nhân có trải nghiệm với nhân viên y tế chưa nhiều kinh nghiệm trong vấn đề này có thể phát sinh sự thờ ơ và mất hy vọng vào hệ thống y tế.

Đối phó với đau và stress

Cá nhân đối phó tốt với bệnh hồng cầu hình liềm, thường có khả năng làm việc và tích cực trong các hoạt động sản xuất và xã hội với tâm lý tốt. Tuy nhiên, một bộ phận lớn khác, đáp ứng không tốt với tình trạng sức khỏe của mình, dẫn đến cuộc sống bị nhiều giới hạn, trầm cảm và dựa dẫm quá mức vào chăm sóc sức khỏe để kiểm soát đau. Mặc dù một phần khả năng chịu đựng là kết quả của mức độ đau, các yếu tố tâm lý bao gồm cả chiến lược hỗ trợ cũng liên quan trực tiếp tới tâm lý và chức năng hoạt động của người bệnh ở mọi giai đoạn. Ở người lớn, một số yếu tố có ảnh hưởng tích cực tới việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Người có mức độ stress thấp hơn, có kỳ vọng cao về hiệu quả, hỗ trợ từ gia đình cao thường có tâm lý tốt hơn. Người có cách tiếp cận chủ động trong việc đối phó với cơn đau bằng các chiến thuật nhận thức và hành vi như đánh lạc hướng và tự trấn an thường năng động hơn trong việc nhà, việc làm và các hoạt động xã hội. Các yếu tố tâm lý khác có liên quan tiêu cực tới bệnh hồng cầu hình liềm. Người có gia đình mâu thuẫn và sử dụng chăm sóc giảm nhẹ để giải quyết stress có tâm lý tệ hơn. Nhìn chung, việc điều chỉnh tâm lý và chức năng kém cũng gặp ở các bệnh nhân tự giải quyết cơn đau bằng cách đắm chìm trong sợ hãi, tức giận hay sử dụng các cách tiếp cận thụ động như nghỉ ngơi và từ chối tiếp cận theo cách khác khi gặp giai đoạn đau. Mô hình này có liên quan tới các cơn đau nặng, giảm nhiều khả năng hoạt động gia đình, công việc và xã hội trong giai đoạn đau cũng như nhập viện nhiều lần hơn. Ở trẻ em, có một mối liên quan tương tự giữa cách đối phó, hỗ trợ gia đình. Điều đáng nói là các yếu tố đến từ khả năng điều chỉnh phía cha mẹ có liên quan tới khả năng điều chỉnh của trẻ. Chiến lược điều chỉnh của trẻ và cha mẹ thường liên quan có lẽ bởi vì trẻ em học cách thích nghi từ việc quan sát cha mẹ. Ngày càng có nhiều sự công nhận cho ý kiến điều trị cho những người mắc bệnh này từ góc độ đa ngành. Hiện nay có các trung tâm bệnh hồng cầu hình liềm toàn diện nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tích hợp các chương trình giáo dục và tâm lý xã hội với nghiên cứu khoa học lâm sàng và cơ bản. Mục tiêu của các trung tâm này thường bao gồm cung cấp nhiều loại phương pháp điều trị tâm lý như phản hồi sinh học và trị liệu cá nhân và gia đình cùng với phương pháp quản lý y tế truyền thống để tăng cường kiểm soát đau và chăm sóc tổng thể ở bệnh nhân bệnh hồng cầu hình liềm và gia đình họ.

Tài liệu tham khảo

1. Rees DC, Olujohungbe AD, Parker NE, et al., Guidelines for the management of the acute painful crisis in sickle cell disease, British Journal of Haematology, 120 (5), DOI: 10.1046/ j.1365-2141.2003.04193.x, 2003, pp. 744 - 752.
2. Stuart MJ and Nagel RL (2004) Sickle-cell disease, The Lancet 364 (9442), DOI: 10.1016/ S0140-6736(04)17192-4, 2004, pp. 1.343 - 1.360.
3. Rees DC, Williams TN and Gladwin MT, Sickle-cell disease, The Lancet 376 (9757): 2.018 - 2.031. DOI: 10.1016/S0140-6736(10)61029-X, 2010.
4. Yawn BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, et al., Management of Sickle, Cell Disease: Summary of the 2014 Evidence-Based Report by Expert Panel Members, JAMA 312 (10): 1.033 - 1.048. DOI: 10.1001/jama.2014.10517, 2014.
5. Piel FB, Steinberg MH and Rees DC, Sickle Cell Disease, New England Journal of Medicine 376 (16), Massachusetts Medical Society: 1.561 - 1.573. DOI: 10.1056/NEJMra1510865, 2017.