Thiểu năng trí tuệ là “một rối loạn bao gồm phương hại về chức năng trí tuệ hiện tại và về chức năng thích ứng với khởi phát xuất hiện trong thời kỳ phát triển”. IDD không phải một bệnh tâm thần theo nghĩa thông thường mà là một rối loạn được định nghĩa để xác định những nhóm người nhất định cần hỗ trợ xã hội và các dịch vụ giáo dục đặc biệt để thực hiện các chức năng sống hàng ngày.

Trẻ em thiểu năng trí tuệ hoặc thiểu năng phát triển có thể tham gia trong các Olympic đặc biệt.

Dịch tễ

Tỷ lệ rối loạn phát triển trí tuệ chung cho các cộng đồng dân số là một chủ đề tranh luận sôi nổi. Nó được cho là khoảng 1-3% tuỳ theo dân số, phương pháp và tiêu chí đánh giá được sử dụng. Tần suất lưu hành của rối loạn phát triển trí tuệ cao hơn ở trẻ trai, các nước có thu nhập thấp và trung bình. Nước ta chưa có một nghiên cứu đầy đủ về tần suất lưu hành của rối loạn phát triển trí tuệ. Tuy nhiên, Việt Nam được xếp vào nước có thu nhập trung bình, và nếu chấp nhận tần suất lưu hành là 1% thì có khoảng 1 triệu người có tình trạng rối loạn phát triển trí tuệ đang sống tại Việt Nam.

Nguyên nhân và các triệu chứng

Căn nguyên

Có khoảng 40% trường hợp mắc IDD không thể xác định căn nguyên. Các phần sau đây thảo luận về các yếu tố sinh học và môi trường đã biết có thể gây ra IDD.

Các yếu tố di truyền học

Yếu tố di truyền là nguyên nhân đơn lẻ phổ biến nhất gây ra IDD và liên quan đến khoảng 30% số trường hợp. Rối loạn có thể gây ra bởi một bất thường di truyền, chẳng hạn như hội chứng Fragile X. Fragile X, một khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể X trong đó một nhóm trình tự lặp đi lặp lại trong chuỗi DNA đạt đến một số ngưỡng nhất định dẫn tới phương hại, là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của IDD. Các rối loạn đơn gen như Phenyl-keton niệu (PKU) và các bệnh chuyển hoá bẩm sinh khác cũng có thể gây ra IDD nếu chúng không được phát hiện kịp thời và điều trị sớm, mặc dù xét nghiệm PKU ở trẻ sơ sinh là bắt buộc ở nhiều nước, và các vấn đề liên quan đến rối loạn này có thể tránh được thông qua các biện pháp ăn uống. Sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể cũng có thể là nguyên nhân của IDD. Sự hiện diện thêm của một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể số 18 (trisomy 18, tức có 3 nhiễm sắc thể 18) hoặc nhiễm sắc thể số 21 (trisomy 21 hay còn gọi là hội chứng Down) sẽ dẫn đến biểu hiện ở một mức độ nào đó của rối loạn phát triển trí tuệ. Ngoài ra, có thể chỉ một phần (đoạn) của nhiễm sắc thể được thêm vào (chứ không phải là cả một nhiễm sắc thể như trisomy) do những sai sót ở cấp độ tế bào, cũng sẽ dẫn đến các dạng IDD dù ở thể nhẹ hơn so với các trường hợp có 3 nhiễm sắc thể.

Các vấn đề bệnh lý trước sinh và chu sinh

Hội chứng rượu bào thai ảnh hưởng đến 1/3000 trẻ em ở các nước phương Tây. Nó gây ra bởi những người mẹ uống rất nhiều rượu trong suốt 12 tuần đầu (3 tháng) của thai kỳ. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng sử dụng rượu chỉ ở mức độ vừa phải trong suốt thai kỳ đã có thể gây ra các rối loạn về khả năng học tập của trẻ em. Lạm dụng ma tuý và hút thuốc trong suốt thời gian mang thai cũng có liên quan đến rối loạn phát triển trí tuệ.

Nhiễm trùng thai kỳ và các bệnh lý như rối loạn nội tiết, nhiễm Rubella, Toxoplasmosis và Cytomegalovirus (CMV) có thể gây IDD ở trẻ, và còn nhiều vấn đề khác, nếu như thai nhi đang phát triển bị phơi nhiễm. Khi người mẹ có huyết áp cao hoặc tiền sản giật trong thai kỳ, dòng oxy tới thai nhi có thể giảm trong một số trường hợp, dẫn tới hậu quả tiềm tàng gây ra tổn thương não và IDD.

Các dị tật bẩm sinh gây ra những biến dạng ở đầu, não, và hệ thống thần kinh trung ương thường gây ra IDD. Một ví dụ là khiếm khuyết ống thần kinh, đây là khuyết tật bẩm sinh trong đó ống thần kinh trong quá trình tạo thành tủy sống đóng không hoàn chỉnh. Khiếm khuyết này xảy ra với các mức độ nghiêm trọng khác nhau, có thể gây ra tình trạng não úng thủy. Áp lực nội sọ tăng từ tình trạng não úng thuỷ có thể dẫn tới những thay đổi gây phương hại cho khả năng học tập.

Những bệnh lý và chấn thương thời thơ ấu

Bệnh thiểu năng tuyến giáp, ho gà, thuỷ đậu, sởi và bệnh Hib (nhiễm trùng do vi khuẩn Haemophilus influenza type B) có thể gây ra rối loạn phát triển trí tuệ nếu như trẻ không được điều trị thích đáng. Viêm màng não hoặc viêm não làm tăng áp lực nội sọ qua đó có thể gây ra tổn thương não và IDD. Chấn thương sọ não gây ra bởi một cú đánh vào đầu hay do rung lắc mạnh ở phần thân trên cũng có thể gây tổn thương não và IDD ở trẻ em.

Các nhân tố môi trường

Trẻ sơ sinh bị bỏ rơi không được nhận sự chăm sóc về thể chất và tinh thần cần thiết cho sự phát triển bình thường có thể bị suy giảm khả năng học tập không thể hồi phục. Trẻ em sống trong hoàn cảnh nghèo đói và/hoặc bị suy dinh dưỡng, điều kiện sống không lành mạnh, lạm dụng, chăm sóc y tế không đúng cách hoặc không đầy đủ có nguy cơ cao hơn. Tiếp xúc với chì hoặc thủy ngân cũng có thể gây ra IDD. Nhiều trẻ em đã bị ngộ độc chì do ăn phải sơn bong tróc chứa chì thường có trong các tòa nhà cũ.

Triệu chứng

Điểm IQ thấp và những hạn chế trong kỹ năng thích ứng là đặc điểm nổi bật của IDD, do không đạt được các cột mốc phát triển bình thường. Sự hung hăng, tự gây thương tích và các rối loạn khí sắc (mood) đôi khi đi kèm với rối loạn này. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và độ tuổi xuất hiện đầu tiên của chúng tùy thuộc vào nguyên nhân. Trẻ mắc IDD đạt được, nếu có, các mốc phát triển muộn hơn đáng kể so với dự kiến. Nếu sự rối loạn gây ra bởi các rối loạn nhiễm sắc thể hoặc các yếu tố di truyền khác, nó thường rõ ràng ngay từ giai đoạn nhũ nhi. Nếu IDD là do bệnh lý hoặc chấn thương thời thơ ấu, việc học tập và các kỹ năng thích ứng đã từng dễ dàng làm chủ được thì nay có thể đột nhiên trở nên khó khăn hoặc không thể thành thạo được nữa.

Tiếp cận trong chẩn đoán

Xét nghiệm

Nếu nghi ngờ IDD, cần kiểm tra toàn diện về thể chất và tiền sử y khoa ngay lập tức để phát hiện bất kỳ nguyên nhân thực thể nào của các triệu chứng. Các tình trạng như thiểu năng tuyến giáp và PKU có thể điều trị được nếu được phát hiện đủ sớm khi diễn tiến của IDD vẫn còn có thể làm dừng lại, và trong một số trường hợp, làm đảo ngược một phần diễn tiến của IDD. Nếu là một căn nguyên thần kinh, chẳng hạn như nghi ngờ động kinh, thì đứa trẻ có thể được chuyển đến bác sĩ thần kinh hay chuyên gia sức khoẻ tâm thần để kiểm tra.

Một bộ hồ sơ đầy đủ về tiền sử y khoa, gia đình, xã hội và giáo dục cần được tổng hợp từ các hồ sơ y khoa và trường học sẵn có (nếu có) và từ các cuộc phỏng vấn với phụ huynh.

Các bài kiểm tra đánh giá

Trong nhiều trường hợp IDD nhẹ, rối loạn không xác định được cho đến khi trẻ bắt đầu đi học. Trẻ ở lứa tuổi đi học được kiểm tra trí thông minh để đánh giá khả năng học tập và năng lực trí tuệ. Những bài kiểm tra này bao gồm Thang đo trí thông minh Stanford-Binet, Thang đo trí thông minh của Wechsler, Thang đo trí thông minh của trẻ mầm non và tiểu học Wechsler, và Bộ đánh giá Kaufman cho trẻ em. Đối với trẻ nhũ nhi, Thang điểm Bayley về sự phát triển của trẻ nhũ nhi có thể được sử dụng để đánh giá các kỹ năng vận động, ngôn ngữ và giải quyết vấn đề. Các cuộc phỏng vấn với cha mẹ hoặc những người chăm sóc khác được sử dụng để đánh giá cuộc sống hàng ngày của trẻ, các kỹ năng kiểm soát vận động, giao tiếp và các kỹ năng xã hội. Thang đo Woodcock-Johnson về hành vi độc lập và thang đo hành vi thích ứng Vineland thường được sử dụng để đánh giá các kỹ năng này.

Các thủ thuật

Những tiến bộ gần đây về di truyền học tế bào và phương pháp soi kính hiển vi đã giúp cho việc phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể sau khi sinh chính xác hơn rất nhiều. Để điều tra khả năng rối loạn di truyền, bác sĩ sẽ lấy một mẫu tế bào từ máu hoặc da của trẻ. Các tế bào được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm và được chuẩn bị để quan sát dưới kính hiển vi bằng các kỹ thuật tinh chế, bảo quản và nhuộm màu. Phân tích các nhiễm sắc thể trong tế bào phải được thực hiện bởi chuyên gia có chứng chỉ về di truyền tế bào học.

Ngoài ra, kỹ thuật chọc dò màng ối có thể được thực hiện để đánh giá các tế bào bào thai được tìm thấy trong nước ối trong giai đoạn đầu của tam cá nguyệt thứ 2 (quý 2) của thai kỳ. Một mẫu nước ối bao quanh bào thai trong bụng mẹ được lấy qua thành bụng của người phụ nữ mang thai bằng cách sử dụng kim và bơm tiêm. Các xét nghiệm được thực hiện trên các tế bào bào thai được tìm thấy trong nước ối có thể phát hiện hội chứng Down cũng như các loại rối loạn di truyền khác. Chọc dò màng ối được khuyến cáo cho những phụ nữ sẽ trên 35 tuổi khi sinh, có tiền sử gia đình (bên cả ba và mẹ của thai nhi) và tiền sử thai kỳ về các rối loạn nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền khác, và có kết quả siêu âm thai kỳ bất thường.

Một kỹ thuật thay thế cho chọc dò màng ối hiện đang được sử dụng phổ biến là sinh thiết gai nhau, có thể được thực hiện khá sớm vào tuần thứ tám của thai kỳ. CVS có thể rủi ro và tốn kém hơn. Quy trình liên quan đến việc lấy một mảnh nhỏ nhau thai (nhung mao màng đệm) từ tử cung trong thời kỳ đầu mang thai để sàng lọc các khiếm khuyết di truyền của trẻ.

Điều trị

Với định nghĩa hiện nay, IDD là một rối loạn về phát triển năng lực trí tuệ, như vậy nó được xem là một rối loạn khả năng hơn là một trạng thái bệnh lý. Ngày nay, chúng ta chưa thể điều trị khỏi IDD, tuy nhiên, nếu can thiệp sớm, người có IDD có thể học được nhiều thứ. Ngoài ra, nếu phát hiện được một nguyên nhân có thể điều trị được và can thiệp kịp thời thì tiến trình IDD có thể đảo ngược phần nào hoặc ngăn chặn kịp thời.

Điều trị chủ yếu gồm 3 lĩnh vực (1) điều trị nhằm xử lý và làm giảm thiểu tác động của căn nguyên gây ra IDD, ví dụ như hạn chế thực phẩm có chứa phenylalanine đối với người mắc PKD, hoặc cung cấp i-ốt trong khẩu phần ăn của trẻ bị chứng thiểu năng tuyến giáp bấm sinh; (2) điều trị các rối loạn thể chất và tinh thần đi kèm với IDD, ví dụ như điều trị bằng thuốc các rối loạn hành vi ở người có nhiễm sắc thể X dễ gãy trong hội chứng fragile X; và (3) các can thiệp hành vi và nhận thức sớm, giáo dục chuyên biệt, phục hồi chức năng và hỗ trợ về tâm lý xã hội.

Nhiều quốc gia phát triển có chính sách cho trẻ em bị phương hại về trí tuệ và rối loạn phát triển tham gia các bài kiểm tra miễn phí, được giáo dục phù hợp và cá thể hóa, và được huấn luyện các kỹ năng trong hệ thống trường học dành cho lứa tuổi từ 3 đến 21. Trên thế giới có hàng ngàn các trung tâm hỗ trợ và cũng có nhiều sáng kiến và cách làm nhằm hỗ trợ cho các em và gia đình. Nước ta cũng có nhiều trung tâm giáo dục và hỗ trợ được nhà nước hoặc tư nhân tài trợ. Tuy nhiên, dịch vụ mà chúng ta có thể cung ứng chưa đáp ứng được với nhu cầu thực tế hiện nay. Huấn luyện các kỹ năng sống và làm việc độc lập thường được bắt đầu ở giai đoạn muộn của tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành. Mức độ huấn luyện phụ thuộc vào mức độ phương hại. Những người có mức độ rối loạn phát triển trí tuệ nhẹ thường có thể học các kỹ năng cần thiết để sống độc lập và làm công việc ngoài xã hội. Những người có mức độ rối loạn phát triển trí tuệ nặng có thể cần sống trong cộng đồng được giám sát như trong nhà tập thể chuyên biệt hoặc các khu dân cư khác.

Trị liệu gia đình có thể giúp người thân của người rối loạn phát triển trí tuệ phát triển kỹ năng ứng phó. Nó cũng có thể giúp cha mẹ xử lý tốt hơn về cảm giác tội lỗi hoặc tức giận. Một môi trường gia đình ấm áp và hỗ trợ là điều cần thiết để giúp những người rối loạn phát triển trí tuệ phát huy hết tiềm năng của họ.

Tiên lượng bệnh

Những người bị rối loạn phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình có khả năng tự túc và có được cuộc sống hạnh phúc viên mãn. Để đạt được những mục tiêu này, họ cần sự giúp đỡ thích hợp từ các tổ chức giáo dục, cộng đồng, xã hội, gia đình và trung tâm hỗ trợ nghề nghiệp. Triển vọng này ít hứa hẹn hơn đối với những người ở mức độ nặng và rất nặng. Các nghiên cứu cho thấy rằng những người này thường có tuổi thọ ngắn hơn dân số bình thường. Những người mắc hội chứng Down khi lớn lên sẽ có những thay đổi về não bộ tương tự như bệnh Alzheimer và cũng có thể có các triệu chứng lâm sàng của bệnh này. Một yếu tố nữa ảnh hưởng đến việc đánh giá tình trạng sức khỏe trong tương lai và tuổi thọ của trẻ em mắc IDD là sự tiếp cận với dịch vụ chăm sóc sức khỏe chất lượng cao.

Dự phòng

Tiêm chủng phòng ngừa đầy đủ theo chương trình tiêm chủng quốc gia của nước ta để phòng các bệnh như sởi, ho gà, Hib… giúp ngăn chặn nhiều căn nguyên gây ra IDD. Ngoài ra, trẻ em nên được tầm soát định kỳ về sự phát triển như là một phần của việc chăm sóc trẻ trong các kỳ khám sức khỏe định kỳ. Thực hiện tầm soát đặc biệt quan trọng đối với những trẻ bị bỏ bê, thiếu dinh dưỡng hay sống trong những điều kiện dễ sinh ra bệnh tật. Sàng lọc sơ sinh và can thiệp kịp thời đối với PKU và thiểu năng tuyến giáp có thể giúp phát hiện sớm những rối loạn này và ngăn chặn được các tác động bất lợi về phát triển và trí tuệ sau này.

Chăm sóc trước sinh tốt cũng có thể phòng ngừa. Phụ nữ có thai nên được giáo dục về những rủi ro trong việc lạm dụng rượu, thuốc lá và ma túy cũng như nhu cầu duy trì dinh dưỡng tốt khi mang thai. Các xét nghiệm như siêu âm có thể xác định xem thai nhi có phát triển bình thường hay không.

Tài liệu tham khảo

1. American Mental Association. Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders. 5th ed., text rev. Washington, DC: American Psychiatric Press, 2013.
2. Burack, Jacob A., et al., Eds. The Oxford Handbook of Intellectual Disability and Development, 2nd ed. New York: Oxford University Press, 2011.
3. Ke, Xiaoyan and Liu, Jing. Intellectual Disability. In IACAPAP Textbook of Child and Adolescent Mental Health; Editors: Rey, M. Joseph and Martin, Andrés, 2015.
4. Knight, Samantha J.L., ed. Genetics of Mental Retardation: An overview Encompassing Learning Disabilitiy and Intellectual disability. New York: Karger, 2010.
5. Schalock, Robert L., James F. Gardner and Valerie J. Bradley. Quality of Life for People with Intellectual and Other Developmental Disabilities: Applications across Individuals, Organizations, Communities, and Systems. Washington, DC: American Association on Intellectual and Developmental Disabilities, 2007.
6. Bộ môn tâm thần-Học viện quân y. Tâm thần học và tâm lý y học, Nhà xuất bản quân đội nhân dân, 2007.