Teo đường mật là tình trạng tổn thương các đường mật trong và ngoài gan từ thời kỳ thai nhi làm tắc đường mật, hậu quả là mật không thể từ gan xuống đến ruột.

Mô tả

Teo đường mật là bệnh không thường gặp, nó xảy ra khoảng 1/10.000-15.000 lần sinh, bé gái gặp nhiều hơn bé trai, ở châu Á gặp nhiều hơn châu Âu, nó là nguyên nhân tử vong hàng đầu của bệnh gan ở trẻ em và là nguyên nhân chính ghép gan trẻ em. Giải phẫu đường mật bắt đầu từ trong gan, nơi có hàng nghìn ống dẫn mật nhỏ thu thập mật từ các tế bào gan, các ống mật này tập hợp thành những ống mật lớn hơn, các ống mật này lại nhập váo nhau thành ống lớn hơn, cuối cùng đổ vào một ống mật chính giống như các dòng suối chảy vào sông. Ống mật chính này còn được gọi là ống mật chủ có một nhánh thông với túi mật, nơi tích trữ và cô đặc mật, nó có nhiệm vụ co bóp đưa mật xuống ruột để tiêu hóa thức ăn. TĐM có nhiều loại khác nhau, có thể chỉ teo ở đường mật chính nhưng thường gặp là teo ở rốn gan, loại teo khó điều trị nhất.

Thành phần chính của mật là sắc tố mật được gọi là bilirubin, nó là sản phẩm thoái hóa của hồng cầu, có màu vàng, khi xuống ruột nó làm phân có màu vàng. Trong teo đường mật, do mật không xuống được ruột nên phân mất màu vàng gọi là phân bạc màu. Mật không xuống được ruột ứ lại ở gan rồi ngấm vào máu làm da và lòng trắng mắt của bé vàng khè. Khi bilirubin vào máu sẽ được thận đào thải ra ngoài làm nước tiểu có màu vàng sẫm. Do mật ứ ở gan lâu ngày tế bào gan sẽ bị hoại tử dẫn đến xơ gan và suy gan, nếu không được điều trị bé sẽ tử vong trong vòng hai năm.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của teo đường mật vẫn chưa rõ, một số giả thuyết cho rằng có thể là do nhiễm vi rút, nhiễm độc trong thời kỳ có thai, sự phát triển bất thường của đường mật trong thai kỳ, hoặc bất thường về chuyển hóa mật. Song gần đây nguyên nhân do vi rút được nhiều người thừa nhận hơn.

Triệu chứng

Vàng da và mắt là triệu chứng bao giờ cũng có, thường xuất hiện sau khi sinh 2-4 tuần, nhưng không phải là triệu chứng đặc hiệu vì vàng da ở trẻ sơ sinh còn do vàng da sinh lý, đặc điểm của vàng da teo đường mật là vàng liên tục, vàng càng ngày càng tăng. Trong khi đó, vàng da sơ sinh hay vàng da sinh lý, loại vàng da này thường xuất hiện trong 2 tuần đầu sau sinh do tăng bilirubin gián tiếp lành tính và không gây ra bất kỳ vấn đề gì.

Đi ngoài phân bạc màu như xi măng, hoặc có màu vàng nhạt, xám hoặc trắng xuất hiện muộn sau vàng da. Đây là triệu chứng đặc hiệu của teo đường mật. Thường trẻ bị teo mật trong 2 tuần đầu vẫn ỉa phân vàng nhạt, sau đó theo thời gian, tình trạng tắc mật rõ ràng hơn làm cho phân nhạt màu dần và cuối cùng phân sẽ bạc màu hoàn toàn (trắng như phân cò). Phân bạc màu là triệu chứng có giá trị cao trong chẩn đoán teo đường mật vì độ nhạy lên tới 89,7% và độ đặc hiệu đạt 99,9%;

Trái lại nước tiểu lại vàng đậm.

Sờ nắn bụng thấy gan to, chắc. Có thể sờ thấy lách to. Lách to gợi ý xơ gan tiến triển và tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Nếu trẻ đến muộn nhìn thấy bụng trướng do có dịch trong ổ bụng và các tĩnh mạch dưới da bụng xuất hiện trên rốn gọi là tuần hoàn bang hệ, có thể có phù chân. Ngoài ra, số ít trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có biểu hiện suy dinh dưỡng, thiếu máu, chậm phát triển. Cũng có thể có triệu chứng của tình trạng giảm tỷ lệ prothrombin do kém hấp thu vitamin K như chảy máu ngoài da, chảy máu nội sọ,....

Xét nghiệm máu thấy bilirubin tăng cao chủ yếu là bilirubin trực tiếp, các men gan GOT, GPT, GGT, ALP tăng; trong đó GGT tắng trên 300 u/l có giá trị gợi ý teo mật. Siêu âm thấy thành túi mật dày không đều, sau bú không thấy có sự co nhỏ của túi mật, có hình ảnh dải xơ tam giác vùng rốn gan. Siêu âm đường mật vẫn là phương tiện chẩn đoán hình ảnh được sử dụng phổ biến nhất ở bệnh nhi có nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh vì có giá trị chẩn đoán cao.

Chẩn đoán

Chẩn đoán teo đường mật dựa vào triệu chứng vàng da liên tục kéo dài, phân bạc màu, nước tiểu sẫm màu, sờ thấy gan to, chắc. Xét nghiệm máu thấy bilirubin tăng cao. Siêu âm có hình ảnh teo mật. Trong trường hợp cần thiết có thể sinh thiết để chẩn đoán chắc chắn. Sinh thiết vẫn được xem là phương pháp chẩn đoán quyết định những trường hợp teo đường mật bẩm sinh khó chẩn đoán bằng các kỹ thuật khác.

Cần phân biệt teo đường mật với các bệnh lý như: Vàng da sơ sinh, Viêm gan sơ sinh, Thiểu sản đường mật bẩm sinh (hội chứng mật đặc), Bệnh lý vàng da ứ mật di truyền, Thiếu hụt thiếu hụt α1-antitrypsin.

Khi trẻ có các biểu hiện lâm sàng teo đường mật, cha mẹ nên sớm đưa trẻ tới các bệnh viện uy tín để thực hiện các phương pháp chẩn đoán phát hiện bệnh. Chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm góp phần nâng cao cơ hội điều trị bệnh thành công cho trẻ.

Điều trị

Điều trị teo đường mật chỉ có thể bằng phẫu thuật. Mục đích của phẫu thuật là giải thoát mật ứ ở gan, đưa mật xuống ruột. Để làm việc này bác sỹ sẽ nối ruột vói đường mật của gan ở trên chỗ tắc. Tùy theo vị trí tắc bác sỹ có thể nối ruột với ồng mật ngoài gan nếu tắc đường mật ở thấp. Nhưng phần teo đường mật xẩy ra ở rốn gan, trong trường hợp này bác sỹ phải phẫu tích tổ chức xơ vùng rốn gan cắt bỏ nó rồi nối ruột với rốn gan. Đây là phẫu thuật thường gặp nhất trong TĐM do Kasai thực hiện lần đầu tiên được gọi là phẫu thuật Kasai. Kết quả của phẫu thuật tùy thuộc vào thời điểm phẫu thuật, kết quả tốt nến bệnh nhi được phẫu thuật trước 3 tháng tuổi. Nhìn chung tỷ lệ sống thêm trên 5 năm của phẫu thuật khoảng 40-50%.

Sau phẫu thuật Kasai nêu bệnh tiến triển xấu do sơ gan thì biện pháp cuối cùng là ghép gan. Ghép gan trong teo đương mật có kết quả tốt, tỷ lệ sống trên 10 năm đạt tới 90%.

Tiên lượng

Teo đường mật tiên lượng rất xấu. Nếu trẻ không được điều trị phẫu thuật Kasai, 50 - 80% bệnh nhi sẽ tử vong vì xơ gan mật khi 1 tuổi. Tỷ lệ này tăng 90 - 100% lúc 3 tuổi”.

Dự phòng

Do nguyên nhân cụ thể của TĐM vẫn chưa được biết, vì vậy tất cả những gì người phụ nữ có thể làm là thực hiện nhiều các biện pháp phòng ngừa khi họ mang thai.

Tài liệu tham khảo

1. Jacqueline L, Longe. The Gale Encyclopedia of medicine. Fifth edition, Volum 1, 2015, Tr.682-683.
2. C. Sabiton, Texbook of Surgery The Biological Basis of Modern Surgical Practice, Volum 2, 2001, Tr.1490-1491
3. https://laodong.vn/suc-khoe/cuoc-chien-suot-doi-cua-benh-nhan-teo-mat-bam-sinh-642029.ldo
4. Phạm Gia Khánh. Bệnh học ngoại khoa bụng, Nhà xuất bản quân đội nhân dân, 2008.