Bệnh Parkinson là một bệnh lý thoái hóa tiến triển của não bộ đặc trưng bởi các triệu chứng run, cứng đơ, giảm vận động và mất ổn định tư thế. Bệnh xảy ra khi các tế bào não ở một trong các trung khu điều hòa vận động của não bị chết, nguyên nhân của hiện tượng này đến nay vẫn chưa rõ ràng.

Dịch tễ học

Khoảng 1% người trên 60 tuổi có biểu hiện bệnh với tỷ lệ mắc xấp xỉ 120 trường hợp trên 100.000 dân. Tần suất mắc bệnh Parkinson tăng theo tuổi với ước tính khoảng 15% ở độ tuổi 65-74 và gần 30% số người ở độ tuổi 75-84 có biểu hiện các triệu chứng của bệnh Parkinson. Vì bệnh Parkinson khó chẩn đoán chính xác, những con số trên cũng chỉ là ước tính. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn khoảng 1.5 lần so với nữ giới, tuổi khởi phát trung bình là 60 tuổi; Bệnh ít gặp ở những người dưới 40 tuổi.

Một yếu tố nguy cơ khác là tiền sử gia đình có người bị bệnh Parkinson; những người có người thân cấp 1 (cha mẹ, anh chị em, con) mắc bệnh Parkinson thì có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi so với những người mà gia đình không có người mắc Parkinson.

Nguyên nhân và triệu chứng

Nguyên nhân trực tiếp của bệnh Parkinson là sự thoái hóa của các tế bào não ở liềm đen, một trong những trung tâm điều khiển vận động của não. Tổn thương ở vùng này dẫn đến một loạt các triệu chứng được gọi là hội chứng parkinson. Khi không tìm thấy nguyên nhân gây thoái hóa tế bào não ở liềm đen, rối loạn này được gọi là bệnh Parkinson vô căn hay bệnh Parkinson. Hội chứng Parkinson có thể gặp trong các tình trạng thoái hóa khác, được gọi là hội chứng Parkinson không điển hình, như trong bệnh liệt trên nhân tiến triển.

Ngoài ra việc tiếp xúc sớm với một số độc tố hoặc vi rút môi trường chưa được xác định dẫn đến sự chết thầm lặng của tế bào não ở liềm đen hay một số chất độc, tiêu biểu nhất là chất MPTP cũng có khả năng gây ra hội chứng parkinson.

Triệu chứng

Các triệu chứng xác định của bệnh Parkinson bao gồm:

• Run, thường xuất hiện đầu tiên ở tay và thường xuất hiện ở một bên trước sau đó mới xuất hiện ở bên còn lại. Triệu chứng run kinh điển của bệnh Parkinson được gọi là run kiểu lăn viên thuốc, vì cử động run trông giống như lăn một viên thuốc giữa ngón cái và ngón trỏ. Run trong Parkinson có tần số nhỏ khoảng 3 lần/giây.

• Giảm động, vận động chậm hoặc dừng lại giữa chừng khi đang thực hiện các công việc quen thuộc như đi bộ, ăn uống hoặc cạo râu, đôi khi có thể xuất hiện triệu chứng “đóng băng tại chỗ” khi đang cử động.

• Tăng trương lực cơ hoặc cứng đơ, các cử động không còn nhịp nhàng mà thay bằng các cử động giật cục.

• Mất ổn định tư thế hoặc khó khăn trong việc giữ cân bằng. Điều này có thể dẫn đến một dáng đi nhanh dần hướng về trước để không bị ngã. Trong hầu hết các trường hợp, người bệnh có một khuôn mặt vô cảm như đeo mặt nạ, giảm biểu lộ cảm xúc và giảm chớp mắt. Ngoài ra, một loạt các triệu chứng khác thường có thể gặp và có thể xuất hiện sớm:

- Trầm cảm (khoảng một nửa số người bị Parkinson)

- Thay đổi lời nói, bao gồm nói nhanh mà không thay đổi ngữ điệu.

- Các vấn đề với giấc ngủ, bao gồm bồn chồn và gặp ác mộng.

- Thay đổi cảm xúc, bao gồm sợ hãi, kích thích và bất an.

- Mất tự chủ.

- Táo bón.

- Thay đổi chữ viết tay, với các chữ viết trở nên nhỏ dần trên trang.

- Sa sút trí tuệ tiến triển.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh Parkinson cần khai thác kỹ tiền sử và thăm khám thần kinh để phát hiện các triệu chứng đặc trưng đặc trưng của bệnh. Không có xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh Parkinson, nhưng có thể cần phải thực hiện nhiều xét nghiệm để loại trừ các nguyên nhân khác cũng gây các triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson, gồm: chụp cắt lớp vi tính sọ não, xét nghiệm máu, chọc dò tủy sống và chụp x quang.

Điều trị

Hiện nay vẫn chưa có cách chữa khỏi đối với bệnh Parkinson. Điều trị bệnh Parkinson có thể phức tạp và dựa trên các yếu tố: tuổi của bệnh nhân, mức độ suy giảm chức năng, tình trạng nhận thức và đáp ứng điều trị

Tập thể dục, dinh dưỡng và vật lý trị liệu

Tập thể dục thường xuyên, vừa phải đã được chứng minh là cải thiện chức năng vận động cho người bị bệnh Parkinson. Tập thể dục giúp duy trì biên độ vận động của các cơ đang bị căng cứng của người bệnh, cải thiện lưu thông tuần hoàn và kích thích ăn uống.

Dinh dưỡng tốt là rất quan trọng để duy trì sức khỏe chung. Bệnh nhân Parkinson có thể mất cảm giác thèm ăn, đặc biệt là khi có trầm cảm kết hợp và bệnh nhân có thể có triệu chứng buồn nôn do bản thân bệnh hoặc do các thuốc điều trị, nhất là khi sử dụng những thuốc chủ vận dopamine. Giảm động có thể gây khó khăn cho việc ăn nhanh. Tăng cường chất xơ trong chế độ ăn uống có thể cải thiện được tình trạng táo bón, sử dụng thức ăn mềm để bệnh nhân đỡ phải nhai, và thuốc điều chỉnh nhu động ruột để làm tăng sự lưu thông của thức ăn qua hệ thống tiêu hóa.

Những người bị bệnh Parkinson cần hạn chế lượng protein trong chế độ ăn uống. Bởi vì thuốc chính để điều trị Parkinson là L-dopa, là một axit amin và được hệ thống tiêu hóa hấp thụ bởi cùng một kênh vận chuyển acid amin. Chế độ ăn hạn chế protein có thể giúp cải thiện khả năng hấp thu thuốc L-Dopa.

Thuốc

Việc điều trị bằng thuốc đối với bệnh Parkinson rất phức tạp. Mặc dù có một số lượng lớn các loại thuốc có hiệu quả, nhưng hiệu quả của chúng lại thay đổi phụ thuộc vào từng bệnh nhân cụ thể, với tiến triển của bệnh và thời gian sử dụng thuốc. Có sáu nhóm thuốc hiện đang được sử dụng để điều trị Parkinson gồm:

Thuốc thay thế Dopamine

Một loại thuốc giúp thay thế dopamine là levodopa (L-dopa), là phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho các triệu chứng của bệnh Parkinson. L-dopa là một dẫn xuất của dopamine khi vào não sẽ được chuyển hóa tạo thành dopamine. L- dopa được sử dụng khi bắt đầu có các triệu chứng của bệnh, hoặc khi các triệu chứng trở nên đủ nghiêm trọng gây ảnh hưởng đến công việc và cuộc sống hàng ngày.

Liệu pháp L-dopa thường duy trì hiệu quả trong năm năm hoặc lâu hơn. Sau đó, nhiều bệnh nhân bị rối loạn vận động, bao gồm rối loạn vận động liều tối đa (các cử động bất thường như giật, xoắn vặn hoặc kích thích bồn chồn), mất phản ứng nhanh sau khi dùng thuốc (được gọi là hiện tượng tắt khi bật) và phản ứng thuốc không mong muốn. Liều cao hơn có thể được thử, nhưng thường dẫn đến sự gia tăng các rối loạn vận động. Ngoài ra, tác dụng phụ của L-dopa bao gồm buồn nôn và nôn, và hạ huyết áp tư thế đứng có thể gây chóng mặt. Những tác dụng này có thể giảm sau vài tuần điều trị.

Các thuốc ức chế enzyme

Dopamine bị phân giải bởi một số hệ thống enzyme trong não và các nơi khác trong cơ thể, việc vô hiệu hóa các enzyme này là chìa khóa quan trọng giúp kéo dài tác dụng của dopamine. Do đó sự phối hợp giữa L-dopa với một loại thuốc để ức chế axit amin decarboxylase, một loại enzyme phân giải dopamine là rất phổ biến như các thuốc Sinemet và Parcopa (L-dopa kết hợp với carbidopa) và Madopar (L-dopa kết hợp với benxaseride). Các dạng phóng chậm cũng giúp kéo dài thời gian tác dụng của thuốc L-dopa.

Chất ức chế enzyme monoamin oxydase B (MAO-B) là selegiline (Eldepryl) có thể được dùng dưới dạng liệu pháp bổ sung cho L-dopa. Selegiline được cho là có tác dụng bảo vệ thần kinh, giúp hạn chế tổn thương bởi các gốc tự do cho các tế bào não ở liềm đen. Bởi vì tác dụng này và do thuốc có ít tác dụng phụ nên nó thường được sử dụng sớm cho bệnh nhân trước khi bắt đầu sử dụng L-dopa. Rasagiline (Azilect) là một chất ức chế MAO-B thế hệ thứ hai với ít tác dụng phụ hơn so với selegilin. Entacapone (Comtan) và tolcapone (Tasmar), hai chất ức chế của một hệ thống enzyme khác gọi là catechol-o-methyl transferase (COMT) cũng có thê được sử dụng để điều trị các triệu chứng của bệnh Parkinson giúp làm giảm rối loạn vận động và giảm nhu cầu L-dopa hàng ngày.

Thuốc ức chế Cholinesterase

Chất ức chế cholinesterase Exelon (Rivastigmine) cả dưới dạng viên nén hoặc miếng dán da được sử dụng để điều trị chứng mất trí nhớ ở bệnh nhân Parkinson thể nhẹ đến trung bình

Chất đồng vận Dopamin

Dopamine hoạt động bằng cách kích thích các thụ thể trên bề tế bào não tại thể vân. Các loại thuốc cũng kích thích tế bào não tại thể vân được gọi là chất đồng vận dopamine, hoặc DA. DA có thể được sử dụng trước khi điều trị bằng L-dopa, hoặc được thêm vào để giảm liều L-dopa ở giai đoạn muộn của bệnh. Các thuốc DA hiện có ở Mỹ bao gồm Apomorphin (Apo- kyn) là một DA tác dụng ngắn, bromocriptine (Parlodel), ropinirole (Requip) và pramipexole (Mirapex). Năm 2007, Cơ quan quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt cabergoline (Dostinex) để điều trị bệnh Parkinson. Các chất chủ vận dopamine khác được sử dụng ở nơi khác bao gồm lisuride (Dopergine) và apomorphin. Tác dụng phụ của tất cả các DA tương tự như của dopamine, cộng với sự nhầm lẫn và ảo giác ở liều cao hơn. Năm 2007, thuốc pergolide (Permax) đã bị rút khỏi thị trường Hoa Kỳ và các nơi khác sau khi các nghiên cứu cho thấy nó làm tăng nguy cơ tổn thương van tim nghiêm trọng.

Các thuốc ức chế hệ cholinergic

Thuốc ức chế hệ cholinergic giúp lập lại cân bằng giữa hệ cholinergic và hệ dopamine khi nồng độ Dopamin suy giảm. Tuy nhiên, tác dụng phụ của thuốc kháng cholinergic (khô miệng, táo bón, lú lẫn và mờ mắt) thường quá nghiêm trọng ở bệnh nhân lớn tuổi hoặc ở bệnh nhân sa sút trí tuệ. Thuốc kháng cholinergic hiếm khi có hiệu quả lâu dài. Các thuốc này thường được kê đơn cho những bệnh nhân trẻ tuổi với triệu chứng run là chủ yếu. Trihexyphenidyl (Artane) là thuốc được sử dụng phổ biến nhất.

Các thuốc có tác động chưa chắc chắn

Amantadine (Symnietrel) đôi khi được sử dụng như một liệu pháp sớm trước khi bắt đầu sử dụng L-dopa hoặc được sử dụng như 1 thuốc bổ sung thêm ở giai đoạn muộn của bệnh. Tác dụng chống Parkinson của nó là nhẹ, và có thể không thấy ở nhiều bệnh nhân. Clozapine (Clozaril) có hiệu quả đặc biệt chống lại các triệu chứng tâm thần của bệnh nhân Parkinson giai đoạn muộn, bao gồm cả rối loạn tâm thần và ảo giác.

Phẫu thuật

Có hai phương pháp phẫu thuật được sử dụng để điều trị những bệnh nhân Parkinson nặng không kiểm soát được đầy đủ bằng thuốc. Trong bệnh Parkinson, một cấu trúc não được gọi là nhân bèo nhạt (globus pallidus- GP) nhận được sự kích thích quá mức từ thể vân. Một kỹ thuật phẫu thuật loại bỏ nhân bèo nhạt, nhân bèo nhạt sẽ bị phá hủy bởi nhiệt, được cung cấp bởi các kim nhỏ dài được đặt dưới gây mê. Kích thích điện vào vùng nhân bèo nhạt là một cách khác để giảm hoạt động của nó. Trong phương pháp này, các điện cực kim sẽ được chèn vào để cung cấp sự kích thích, các điện cực này có thể được điều chỉnh hoặc tắt khi có lệnh. Các vùng khác của não cũng có thể được kích thích bằng cách chèn các điện cực ở nơi khác. Ở hầu hết các bệnh nhân, những biện pháp này dẫn đến sự cải thiện đáng kể đối với một số triệu chứng vận động, bao gồm cả chứng rối loạn vận động liều cao. Điều này cho phép bệnh nhân dung nạp được liều L-dopa cao hơn, vì sự rối loạn vận động liều cao này thường là nguyên nhân gây ra giới hạn trên của liều L-dopa.

Phương pháp thứ 3 là cấy ghép các tế bào gốc vào liềm đen, phương pháp này vẫn còn mang tính thử nghiệm cao. Lợi ích của nó cho đến nay vẫn còn khiêm tốn, mặc dù những cải tiến về kỹ thuật và lựa chọn bệnh nhân có thể sẽ thay đổi kết quả của điều trị. Ngoài ra, liệu pháp gen đang hứa hẹn là một điều trị trong tương lai cho bệnh Parkinson. Các nghiên cứu sâu hơn đang được tiến hành.

Các biện pháp điều trị phối hợp

Hiện nay, các phương pháp điều trị tốt nhất cho bệnh Parkinson bao gồm việc sử dụng các loại thuốc thông thường như levodopa. Các liệu pháp điều trị phối hợp, bao gồm châm cứu, xoa bóp và yoga, có thể giúp giảm một số triệu chứng của bệnh và làm thư giãn các cơ đang bị căng cứng. Những người thực hành các biện pháp điều trị phối hợp cũng đã áp dụng các liệu pháp thảo dược và chế độ ăn uống, bao gồm bổ sung axit amin, chống oxy hóa, bổ sung vitamin B, và bổ sung canxi và magiê, để điều trị bệnh Parkinson. Các bệnh nhân sử dụng các liệu pháp này kết hợp với các loại thuốc thông thường nên tham khảo ý kiến của bác sĩ đang điều trị cho họ để tránh khả năng tương tác bất lợi. Ví dụ, vitamin B, (dưới dạng bổ sung hoặc từ thực phẩm như ngũ cốc nguyên hạt, chuối, thịt bò, cá, gan và khoai tây) có thể tương tác với L-dopa khi thuốc được uống mà không có carbidopa.

Tiên lượng

Mặc dù được điều trị, các triệu chứng của bệnh Par-kinson vẫn sẽ tiến triển xấu đi theo thời gian và trở nên kém đáp ứng với cá thuốc điều trị. Các triệu chứng tâm thần ở giai đoạn muộn thường là vấn đề lớn nhất, bao gồm khó ngủ, ác mộng, suy giảm trí tuệ (mất trí nhớ), ảo giác và rối loạn tâm thần.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Parkinson.

Tài liệu tham khảo

1. Nguyễn Văn Chương. Bệnh học thần kinh, Thực hành lâm sàng thần kinh học, tập 3, Nhà xuất bản y học, 2013.
2. Vũ Anh Nhị. Thần kinh học, Nhà xuất bản đại học quốc gia thành phố Hồ Chí Minh, 2013.
3. Mosley, Anthony D. A to Z of Parkinson’s Disease. New York: Facts on File, 2007.
4. Pahwa, Rajesh, and Kelly E. Lyons. Handbook of Parkinson’s Disease. 4th ed. New York: Informa Healthcare, 2007.
5. Waters, Cheryl H., M.D. Diagnosis and Management of Parkinson’s Disease. Caddo, OK: 2006.
6. Weiner, William J. Parkinson’s Disease: A Complete Guide for Patients and Families. 2nd ed. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 2007.
7. American Parkinson Disease Association, 135 Parkinson Ave., Staten Island, NY, 10305, (718) 981-8001, (800) 223-2732, Fax: (718) 981-4399, adpa@

adpaparkinson.org, http://www.apdaparkinson.org.