Di truyền học hành vi là một phân ngành của di truyền tâm lý nghiên cứu ảnh hưởng của thành phần di truyền của một sinh vật lên hành vi của nó, cũng như sự tương tác giữa di truyền và môi trường lên hành vi.

Hai thập kỷ qua đã tạo ra sự gia tăng theo cấp số nhân trong nghiên cứu kiểm tra các yếu tố di truyền và môi trường ảnh hưởng đến cả các kiểu hành vi bình thường và không điển hình. Sự tích lũy nhanh chóng kiến thức mới này minh họa tác động rộng rãi của các phương pháp di truyền phân tử và hành vi.

Trong lĩnh vực Tâm lý học, di truyền học hành vi nghiên cứu về các kiểu hành vi gia đình hoặc hành vi kế thừa và các cơ chế di truyền của các đặc điểm hành vi của con người, tập trung vào mối quan hệ giữa sự biến đổi di truyền và các nét tâm lý. Một cách cụ thể hơn, di truyền học hành vi nghiên cứu về cách thức mà sự biến đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến các kiểu hình tâm lý, bao gồm khả năng nhận thức, tính cách, bệnh tâm thần và thái độ xã hội của cá nhân.

Các phương pháp di truyền học hành vi được thiết kế để ước tính ảnh hưởng tương đối của các yếu tố di truyền và môi trường đối với sự khác biệt của cá nhân về một đặc điểm hoặc các triệu chứng của rối loạn. Ảnh hưởng của gen được định lượng bằng cách ước tính hệ số di truyền, tỷ lệ phương sai của quần thể đối với một tính trạng do ảnh hưởng của gen. Tỷ lệ phương sai do các yếu tố môi trường có thể được chia thành các ảnh hưởng môi trường được chia sẻ và không được chia sẻ.

Ảnh hưởng chung đến môi trường là những ảnh hưởng tương tự đến các thành viên trong một gia đình, do đó làm tăng tính tương đồng của các cá nhân trong một gia đình so với các cá thể không liên quan trong quần thể. Ngược lại, các ảnh hưởng môi trường không được chia sẻ có thể chỉ ảnh hưởng đến một cá nhân trong gia đình hoặc có ảnh hưởng khác đến các thành viên khác nhau trong gia đình. Trong cả hai trường hợp, ảnh hưởng môi trường không được chia sẻ là những ảnh hưởng dẫn đến sự khác biệt giữa các cá nhân trong một gia đình.

Vì các cá nhân không thể được phân công ngẫu nhiên vào các nguồn gốc môi trường hoặc di truyền khác nhau, các nghiên cứu về gia đình quan tâm đến vấn đề nhận con nuôi và sinh đôi đã tập trung vào các sự kiện xảy ra tự nhiên khác nhau để ước tính mức độ ảnh hưởng của một đặc điểm hoặc rối loạn do di truyền hoặc môi trường. Trong thiết kế nghiên cứu gia đình, tỷ lệ mắc chứng rối loạn được so sánh giữa những người thân ruột thịt của những người có và không mắc chứng rối loạn. Nếu chứng rối loạn xảy ra thường xuyên hơn ở các thành viên trong gia đình của những người mắc chứng rối loạn, điều này cho thấy rằng các yếu tố gia đình làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn này.

Các nghiên cứu về gia đình trước đây đã phát hiện ra rằng hầu hết các đặc điểm rối loạn tâm lý đều có tính chất gia đình. Tuy nhiên, vì rối loạn có thể xảy ra trong các gia đình do ảnh hưởng di truyền hoặc các yếu tố môi trường chung, nên việc nhận con nuôi và nghiên cứu sinh đôi là cần thiết để lý giải vấn đề.

Các phương pháp tiếp cận di truyền phân tử cho thấy mặc dù ước tính 99,8% trình tự axit deoxyribonucleic (DNA) bao gồm mã di truyền của con người là giống hệt nhau giữa tất cả mọi người, trình tự di truyền khác nhau ở hàng nghìn vị trí trên 0,2% còn lại của bộ gen người. Nhiều sự khác biệt về trình tự này gây ra sự khác biệt riêng lẻ trong quá trình sản xuất protein, sau đó có thể dẫn đến sự khác biệt của từng cá nhân trong sự phát triển thần kinh hoặc hoạt động của não người trưởng thành nếu sự khác biệt về trình tự xảy ra trong một gen được biểu hiện trong hệ thống thần kinh trung ương. Hai phương pháp chính có thể được sử dụng để xác định vị trí gần đúng của các gen có chứa sự khác biệt về trình tự ảnh hưởng đến một tính trạng.

Nhà tâm lý học Turkheimer (2010) qua hàng loạt các thực nghiệm nghiên cứu trên các cặp song sinh, trên những người là con nuôi và các mối quan hệ họ hàng khác đã ghi nhận 3 quy luật của di truyền hành vi, gồm:

1. Tất cả các đặc điểm hành vi của con người đều mang tính di truyền, theo nghĩa là các đặc điểm hành vi bị ảnh hưởng ở một mức độ nào đó bởi sự biến đổi gen.
2. Ảnh hưởng của việc được nuôi dưỡng trong cùng một gia đình nhỏ hơn so với ảnh hưởng của kiểu gen.
3. Một phần đáng kể của những biến đổi phức tạp trong kiểu hành vi của con người không được tính là do ảnh hưởng của gen hay của gia đình.

Kế thừa từ các tiến bộ khoa học liên quan đến việc giải mã bộ gen, các phát hiện về ADN, Chabris và cộng sự (2015) đã bổ sung thêm quy luật thứ tư, đó là:

Một đặc điểm hành vi điển hình của con người có liên quan đến rất nhiều biến thể di truyền, mỗi biến thể chỉ chiếm một tỷ lệ rất nhỏ trong các biến thể hành vi.

Nhìn chung, những thảo luận xoay quanh ý niệm “tự nhiên hay nuôi dưỡng”, nghĩa là thảo luận về đặc điểm tâm lý của con người do ảnh hưởng của những kế thừa về mặt sinh học hay do tác động từ môi trường sống (như môi trường giáo dục, xã hội) trong một thời gian dài đã đi đến thống nhất là cả di truyền và môi trường đều tác động đến hành vi con người. Các nhà tâm lý học đương đại tập trung nhiều hơn vào câu hỏi: Làm thế nào để gen và môi trường phối hợp với nhau để ảnh hưởng đến hành vi con người?

Về ý nghĩa nghiên cứu di truyền hành vi đối với hệ thống chẩn đoán và chẩn đoán tâm thần trong tương lai cho thấy trái ngược với các tình trạng các bệnh như bệnh Parkinson do một gen duy nhất gây ra, ngày càng có nhiều dữ liệu cho thấy rằng hầu như tất cả các đặc điểm và rối loạn tâm lý đều do sự kết hợp của nhiều yếu tố di truyền, môi trường và các yếu tố rủi ro. Hơn nữa, có khả năng nhiều gen này làm tăng nguy cơ mắc nhiều hơn một chứng rối loạn, làm cho ranh giới giữa các chẩn đoán tương đối khác biệt có thể khó nhận ra. Các phương pháp hành vi và di truyền phân tử sẽ cung cấp một công cụ thiết yếu để cải thiện bệnh học của các chẩn đoán tâm thần bằng cách tiết lộ các yếu tố nguy cơ phổ biến và duy nhất góp phần vào sự phát triển của các rối loạn phức tạp.

Tài liệu tham khảo

1. Turkheimer, E., Three laws of behavior genetics and what they mean, Current Directions in Psychological Science, 9, 2000, pp. 160 - 164.
2. American Psychological Association, APA concise dictionary of psychology, Washington, DC: American Psychological Association, 2009.
3. Chabris, C.F., Lee, J.J., Cesarini, D., Benjamin, D.J., & Laibson, D.I., The Fourth Law of Behavior Genetics, Current Directions in Psychological Science, 24 (4), doi: 10.1177/096372 1415580430, 2015, pp. 304 - 312.